www.onkologiecs.cz / Onkologie. 2023;17(5):304-307 / ONKOLOGIE 307 HLAVNÍ TÉMA Extrémně vzácný spinální nádor na podkladě Li-Fraumeni syndromu Tab. 1. Typy nádorů asociované s Li-Fraumeni syndromem (upraveno dle 24) Typ nádoru Prevalence u Li-Fraumeni (%) Medián věku Nádorový fenotyp Leukemie/lymfomy 2–4 % 12 let Hypodiploidní ALL, non-Hogkinův lymfom Sarkomy měkkých tkání 18–27 % Pod 5 let Embryonální rhabdomyosarkom, anaplastický rhabdomyosarkom non-alveolární Osteosarkom 13–20 % 14 let Bez fenotypických změn oproti sporadickému osteosarkomu Nádory CNS 9–14 % 1. vrchol 5–10 let 2. vrchol 20–40 let Meduloblastom – SHH podtyp, glioblastom, karcinom chorioidálního plexu Adrenokortikální karcinom 6–13 % 3 roky Somatická ATRX mutace, vyšší klinické stadium, horší prognóza Melanom kůže 5 % 14 let Nodulární typ, často vyšší klinické stadium Karcinom prsu 27–31 % 33 let Invazivní duktální karcinom, ER a PR pozitivní, HER2 amplifikován Tab. 2. Doporučené onkologické sledování u dětí s Li-Fraumeni syndromem (upraveno dle 23) Typ nádoru Doporučený věk Typ vyšetření Interval Leukemie/lymfomy Od narození nebo diagnózy Li-Fraumeni syndromu Klinické vyšetření (LU, játra, slezina, testes) KO + diff., FW, LDH 6 měsíců 6 měsíců Sarkomy měkkých tkání Od narození nebo diagnózy Li-Fraumeni syndromu Klinické vyšetření Celotělové MR Cílené MR při klinické suspekci 6 měsíců 1 rok Osteosarkom Od narození nebo diagnózy Li-Fraumeni syndromu Klinické vyšetření Cílené MR při klinické suspekci 6 měsíců Nádory CNS Od narození nebo diagnózy Li-Fraumeni syndromu Oční pozadí + neurologické vyšetření MR mozku 1 rok 1 rok Adrenokortikální karcinom Od narození nebo diagnózy Li-Fraumeni syndromu do 10 let UZ břicha Plazmatický kortizol, DHEAS, androstendion 6 měsíců 6 měsíců Melanom kůže Od diagnózy Li-Fraumeni syndromu Klinické vyšetření Kožní vyšetření + dermatoskopie 6 měsíců 1 rok Všechny typy nádorů Od narození nebo diagnózy Li-Fraumeni syndromu Klinické vyšetření, krevní tlak Celotělové MR 6 měsíců 1 rok Karcinom střeva 25 let Koloskopie 2–5 let Karcinom prsu 18 let 25 let Samovyšetření prsu UZ prsů/MR 1 měsíc 1 rok shrnuje tabulka 2 (23). Zásadní je správná informovanost rodiny, vhodné je vyhýbání se zdrojům ionizujícího záření, je doporučena důsledná ochrana před slunečními paprsky a provedeno poučení o symptomech počínajícího onkologického onemocnění a případné včasné vyhledání lékařské péče (25–27). Další osud prezentovaného pacienta je nejistý, publikované kazuistiky popisují spíše benigní průběh choroby, kdy kompletní resekce zajistila dlouhodobé přežití. V případě progrese bude na místě reoperace, a pokud dojde k malignizaci tumoru zahájíme adjuvantní léčbu imunoterapií na základě nálezu zvýšené exprese PD-L1 v původním tumoru. Nyní je však podstatné pečlivé a komplexní sledování pacienta a jeho postižených příbuzných v onkologickém centru, riziko dalšího onkologického onemocnění v kterékoliv tělní soustavě je v budoucnu vysoké. Závěr Li-Fraumeni syndrom představuje pro své nositele závažné riziko malignit v brzkém věku. Pomocí pravidelného sledování založeného na fyzikálním vyšetření, krevních odběrech a neionizujících zobrazovacích vyšetřeních jsme schopni detekovat nádorové onemocnění v časnějším stadiu, dříve a s lepší prognózou ho léčit. V případě extrémně raritních nádorových onemocnění v dětském věku je nutné pátrat po nádorových predispozičních syndromech. Poděkování: Autoři děkují pacientovi a jeho rodině za možnost publikace tohoto případu. Tato práce vznikla v rámci Evropské referenční sítě pro dětskou onkologii (ERN PaedCan) a za podpory specifického vysokoškolského výzkumu, kterou poskytlo MŠMT. LITERATURA 1. Huisman TAGM. Pediatric tumors of the spine. Cancer Imaging. 2009;9(Special issue A):S45-48. 2. Rossi A, Gandolfo C, Morana G, et al. Tumors of the Spine in Children. Neuroimaging Clin N Am. 2007;17(1):17-35. 3. Li FP, Fraumeni JF. Soft-tissue sarcomas, breast cancer, and other neoplasms. A familial syndrome? Ann Intern Med. 1969;71(4):747-752. 4. Gonzalez KD, Noltner KA, Buzin CH, et al. Beyond Li Fraumeni Syndrome: Clinical Characteristics of Families With p53 Germline Mutations. J Clin Oncol. 2009;27(8):1250-1256. 5. Olivier M, Hollstein M, Hainaut P. TP53 Mutations in Human Cancers: Origins, Consequences, and Clinical Use. Cold Spring Harb Perspect Biol. 2010;2(1):a001008. 6. Ruijs MW, Broeks A, Menko FH, et al. The contribution of CHEK2 to the TP53-negative Li-Fraumeni phenotype. Hered Cancer Clin Pract. 2009;7(1):4. 7. Jones J. Radiopaedia. [cited 2023 Aug 22]. Greulich and Pyle method | Radiology Reference Article | Radiopaedia. org. Available from: https://radiopaedia.org/articles/greulich-and-pyle-method. 8. Schittenhelm J, Ebner FH, Harter P, et al. Symptomatic Intraspinal Oncocytic Adrenocortical Adenoma. Endocr Pathol. 2009 Mar;20(1):73-7. 9. Skórka A, Moszczyńska E, Kot K, et al. Ectopic virilising adrenocortical tumour in the spinal region in an 8 year-old boy: a case report and review of the literature. Ital J Pediatr. 2015;41(1):62. 10. Makino K, Kojima R, Nakamura H, et al. Ectopic adrenal cortical adenoma in the spinal region: case report and review of the literature. Brain Tumor Pathol. 2010;27(2):121-125. Další literatura u autora a na www.onkologiecs.cz
RkJQdWJsaXNoZXIy NDA4Mjc=