ONKOLOGIE / Onkologie. 2023;17(5):319-322 / www.onkologiecs.cz 322 HLAVNÍ TÉMA Hepatoblastom u třech sourozenců na podkladě familiární adenomatózní polypózy se dnes daří vyléčit více než 70 % pacientů. Prognóza FAP pozitivních hepatoblastomů není horší než u sporadických nádorů (2, 3, 11). V České republice je 5leté přežití hepatoblastomu 78,8 % (Obr. 7) (www.uzis.cz). Závěr Na základě výsledků rozsáhlých studií lze potvrdit, že genetické alterace a epigenetické modifikace hrají důležitou roli ve vzniku a progresi hepatoblastomu. Tyto mechanizmy jsou komplexní a kromě objasnění etiopatogeneze nádoru mohou představovat i možné prediktivní biomarkery ovlivňující prognózu. Rovněž se hledá jejich využití jako léčebných cílů v rámci personalizované léčby (2). Otázka časné detekce nádoru je klíčová pro další strategii léčby a prognózu pacienta. V dětském věku ale není jednoznačná shoda stran genetického testování. Dětští onkologové většinou preferují na základě výše udaných informací genetický skrínink FAP u všech pacientů s hepatoblastomem (3, 8, 11, 12). U dětí FAP pozitivní rodiny bylo v minulosti doporučeno genetické testování ve věku 12–14 let s ohledem na vznik střevních polypů. Dnes při znalosti rizika vzniku hepatoblastomu s mediánem věku kolem 18 měsíců preferujeme genetické testování již v útlém dětském věku (po dovršení 6. měsíce života). Při potvrzení mutace v APC genu je doporučena onkologická dispenzarizace a multioborové sledování. Iniciální koloskopie je doporučena ve věku 12–14 let (Obr. 8) (2–4, 8–12). LITERATURA 1. Feng J, Polychronidis G, Heger U, et al. Incidence trends and survival prediction of hepatoblastoma in children: a population-based study: Cancer Communications. 2019;39:62. doi.org/10.1186/s40880-019-0411-7. 2. Zhu LR, Zheng W, Gao Q, et al. Epigenetics and genetics of hepatoblastoma: linkage and treatment. Front Genet. 2022;Nov 30:13:107%091. doi: 10.3389/fgenet.2022.1070971. 3. Nussbaumer G, Benesch M. Hepatoblastoma in molecularly defined, congenital diseases. Am J Med Genet. 2022;188(9):2527-2535 4. Jasperson KW, Patel SG, Ahnen DJ. APC associated polyposis conditions. Gene reviews. 1998; Dec 18 (updated 2017 Feb 2). In: Adams MP, Ardinger HH, Pagon RA et al. Gene reviews [internet]. Seattle;1993-2020. 5. Soyer T. Polypoid disease of colon in children. Pediatr Surg Int. 2020;Jan21: doi:10.1007/s00383-020-04621-3. 6. Katabathina VS, Menias CO, Khanna L, et al. Hereditary gastrointestinal cancer syndromes: role of imaging in screening, diagnosis and management. RadioGraphics. 2019;39:1280-1301. 7. Plevová P. Nové poznatky o geneticky podmíněných nádorech tlustého střeva a polypózách gastrointestinálního traktu. Klin. Onkol. 2019;32(Suppl 2):97-108. 8. Orbach D, Brecht IB, Corradini N, et al. The role of cancer predisposition syndrome in children and adolesents with very rare tumours. EJC Paed Oncol. 2023;2:(7696).doi:10.1016/j.ejped.2023.100023. 9. Aretz S, Koch A, Uhlhaas S, et al. Should children at risk for familial adenomatous polyposis be screened for hepatoblastoma and children with apparently sporadic hepatoblastoma be screened for APC germline mutations? Ped Blood Cancer. 2006;47(6):811-818. 10. Achatz MS, Porter ChC, Brugieres L, et al. Cancer screening recommendations and clinical management of inhereted gastrointestinal cancer syndromes in childhood. Clin Cancer Res. 2017;23(33):107-115. 11. Trobaugh-Lotrartio AD, López-Terrada D, Li P, et al. Hepatoblastoma in patients with molecularly proven familial adenopatous polyposis: clinical characteristics and rationale for surveillance screening. Pediatr Blood Cancer. 2018;65(8):e27103.doi:10.1002/pbc.27103. 12. Bajčiová V, et al. Dědičné nádorové syndromy v dětské onkologii. Kapitola Familiární adenomatosní polypóza. Praha: Current Media, s.r.o. 2020; p.10-184. 13. Patel R, Hyer W. Practical management of polyposis syndromes. Frontline Gastroenterol. 2019;10:379-387. 14. Gaspar EC, Kloor M, Bozukova M, et al: Hepatoblastoma in two siblings and familial adenomatous polyposis: causal nexus or coincidence? Fam Cancer. 2012;11(3):529-533. 15. Sanders RP, Furman WL. Familial adenomatous polyposis in two brothers with hepatoblastoma: implications for diagnosis ans screening. Ped Blooc Cancer. 2006;47(6):851-854. 16. Kidambi TD, Kohli DR, Samadder NJ, et al. Hereditary polyposis syndromes. Curr Treat Options Gastro. 2019;17(4): 650-665. Obr. 8. Doporučené sledování u pacientů s FAP u dětí (4) Typ nádoru Věk Typ vyšetření Interval Kolorektální karcinom 12 let koloskopie a sigmoidoskopie 2 roky při přítomnosti polypů 1 rok Karcinom horního GITu 20 let (NCCN) 23–30 let (ACG) ezofagogastroduodenoskopie 6 měsíců – 4 roky (dle názvu) Karcinom štítné žlázy 15–18 let ultrazvuk štítné žlázy fT3, TSH, thyreoglobulin 1 rok 1 rok Desmoidy 18 let ultrazvuk břicha CT/MRI při pozitivním nálezu UZ 1 rok 1–3 roky po kolektomii 5–10 let Hepatoblastom od narození a potvrzení FAP monitor AFP ultrazvuk břicha 6 měsíců do věku 5 let 6 měsíců od věku 5 let Adrenální nádory skrínink není doporučen Meduloblastom a nádory CNS skrínink není doporučen KNIŽNÍ NOVINKA Viera Bajčiová a kolektiv DĚDIČNÉ NÁDOROVÉ SYNDROMY V DĚTSKÉ ONKOLOGII Kniha „Dědičné nádorové syndromy v dětské onkologii“ poskytuje přehled dědičných syndromů asociovaných s dětskými typy nádorů. Jde o velmi širokou škálu syndromů vyžadujících většinou multioborovou péči a sledování. Dosud bylo popsáno kolem 200 dědičných nádorových syndromů, ale pouze kolem 75 je asociovaných s dětskými typy nádorů. Syndromy jsou vzácné, většinou s autozomálně dominantním přenosem. Na základě objevení predispozičních genů pro různé dědičné nádorové syndromy je možné předcházet vzniku nádorů mnohem účinněji než dříve a začít se specializovanou prevencí již v mladém věku. Identifikace dědičné predispozice k nádorům je důležitou součástí cílené onkologické prevence v populaci. Kniha má za cíl podat přehled nejčastěji se vyskytujících dědičných nádorových syndromů asociovaných s dětskými typy nádorů, doporučený věk pro genetické vyšetření, doporučení pro multioborovou péči, typ a frekvenci jednotlivých vyšetření dle typu syndromu a nádorové predispozice. S různými typy hereditárních nádorových syndromů se můžou ve své praxi setkat neonatologové, pediatři primární péče, onkologové, ale i lékaři mnoha dalších specializací (neurologové, kardiologové, nefrologové, gastroenterologové, kožní lékaři, oční lékaři atd.). Kniha je tedy určená nejen onkologům nebo genetikům, ale prakticky všem lékařům a pediatrům, kteří se starají o mladou generaci pod 20 let věku.
RkJQdWJsaXNoZXIy NDA4Mjc=