541
ONKOLOGIE3418043010760120167227269329388409453
/8408043010731
Onkologie.9168043010761110147195214263313331375390
2023;17(5):304-3071326804301074487128172186223260280323345360404448494523563607648
/20198043010732
www.onkologiecs.cz48658043010765133201214262311348396415464514532576617652669709748
3041258026012657114173
HLAVNÍ341207012670127198263336370
TÉMA733207012657114204274
Extrémně34136501063068102138170224266297
vzácný65436501063670111145186223
spinální8933650106316582123163194236253
nádor116236501063979118159195
na137336501063979
podkladě146836501063374114149181223262294
Li-Fraumeni17783650106294775105141183222276307349366
syndromu216036501063168110149185226280320
https://doi.org/10.36290/xon.2023.0563405060106335476111136151177197535504010838769663050601061547671011267555040108377290129165202238276301335372412432471507543580598635671708
Extrémně34090602981282553484395647709091034
vzácný14239060298127241369474614733
spinální22049060298105246311449574638777841
nádor30939060298141265406543633
na37749060298141265
podkladě408890602981432814235526197458861011
Li-Fraumeni34011660298123185263392475599736940106612061269
syndromu1658116602981042293705116017399431081
Pavel3401565013764121177233264
Tinka1,62615650137619115521527389215740803651
2,9561574080369941565013729
Zdeněk10451565013763129187252310370
Pavelka1,14371565013764121177233264324382181215740803651
2,187615740803619131565013729
Klára1964156501376799157198256
Vejmělková1,22421565013770124155250308339398460517575281015740803651
2,287415740803629121565013729
Marta29631565013793152193236294
Ježová3328015650137451031552192753333612157408036
1Klinika340172607833371171901336087111172197247301
dětské6951719013362117153198248302
onkologie,10201719013360121172231257317379404459480
FN15231719013354124
Brno1670171901336095156217
2Lékařská3401876078333731869013352106158211246290341395
fakulta,791186901333286136197222258311334
Masarykova11481869013389142184238273328380438490543
univerzita,17141869013361121146198252288336362398451474
Brno2211186901336095156216
3Ústav3402026078333732019013371113150203254
patologie,6502019013362116151210236296358383438459
FN11332019013353123
Brno1279201901336096157217
V3402529012155
této413252901213381114168
kazuistice598252901214695138192215253287309353402
popisujeme10172529012157112168192230284307357439489
pediatrického15242529012156107163186233265297320364410459514568
pacienta21102529012156104148171220275307356
s24832529012139
výskytem2540252901214797136182232268316399
vzácného2956252901214893142186240290345400
spinálního3373252901214095119173221244298321377432
tumoru,3822252901213387169224256311332
který4171252901214682130163213
byl44012529012156102126
akutně4544252901214894149182236286
resekován4847252901213382121171217271317365420
s52842529012139
inoperabilním5341252901212377132188239340266901213381137160183238261344
reziduem.701266901213382125148204259309392413
Histologie1131266901216588127160214238292349372421
prokázala1570266901215789143190239282332355402
ektopický1990266901215097132186242266310356406
adenom24142669012148104154209264347
adrenokortikálního27782669012148105137186241296343396429464487533582605660683740794
typu3590266901213382139195
manifestující38022669012183131186208237287327360414438461505528
se4347266901214090
jak4455266901212471118
neurologickými45902669012155105160192247270325381404449495545628651
příznaky5259266901215689112155210257304354
z3402809012143
útlaku401280901215588111158205260
míchy,6792809012183106151206251267
tak964280901213381128
i11102809012123
endokrinologickými,11512809012150105162217264298321376431455510566590634680731814838858
z20272809012142
důvodu20872809012157111159213270324
nadprodukce24292809012155103160216249303360415462505554
pohlavních30012809012156112168191239285341364409464
hormonů34822809012156111143227282338392
spojených3892280901213995151175225280326370424
s43342809012140
předčasnou4392280901215689138196240289328382437492
pseudopubertou4902280901215796147202258313370425482533565601655710
a3402949012148
urychleným409294901215587137181236260310366411496
růstem.925294901213388127161210293315
Pomocí12602949012153106190245291314
CT15942949012158110
a17252949012148
celotělového1793294901214594118173206255279334381431486541
PET/MRI23552949012153101152180260314339
vyšetřování2714294901214899138188222254309356404460483
nebylo32172949012156106163210234289
nalezeno35262949012156104127177221271326381
žádné3928294901214392149204255
další42032949012156104128166189
ložisko4413294901212378121144183229283
tumoru.4716294901213388171227260315336
Nejednalo50722949012166117141191248303351375430
se5522294901214090
o3403089012155
sporadický413308901214096152185234290313358405455
výskyt,886308901214899139185235272293
pacient11973089012157106151174224279312
zdědil1527308901214399149207230253
patologickou17983089012157106139192217272328352396443496552
alelu2368308901214872122146201
genu25873089012156106162217
pro2822308901215790144
protein2985308901215790144177226250305
TP5333083089012150104153201
–35283089012150
Li-Fraumeni3596308901214771102153183232286369420476499
syndrom4113308901214088144201233288371
po45033089012157113
otcově4634308901215588131185232281
linii,4934308901212346101124147168
kde51203089012147102153
byl52913089012157103128
zvýšený5437308901214394144340322901214090146191
výskyt551322901214899138185235271
malignit8423229012183131155178234289312345
v12073229012148
brzkém1275322901215790134181230314
věku.1608322901214897145200221
Pacient18493229012153100145168218274306
je2175322901212474
nyní22693229012155101157180
již246932290121244790
rok2579322901213387134
sledován2733322901214063113171226273321377
dle3129322901215780130
standardů3279322901214073122178234282315371425
pro3724322901215790144
Li-Fraumeni3888322901214771102153183232286369420476499
syndrom.4406322901214088144201234288372393
V48193229012155
případě4894322901215790113170219276326
progrese5239322901215790145201234284323374
a3403369012148
při415336901215790113
pochybnostech5553369012157113159214259317373428467501550596651
o12333369012155
hranici1315336901215588136191214259282
adenom/karcinom16243369012148105155211266350384432482514558581636691775
bude24263369012157112169219
adjuvantní26723369012149105129184232281336368423447
léčba3146336901212373119175224
stavěna3397336901214074123169218274322
na37463369012155103
imunoterapii38763369012123107161217272305354387435492516539
na44423369012155103
základě4572336901214393140165212269319
zvýšené4918336901214394145184234290340
exprese5285336901215198155188238277328
PD-L13403509012153118152202245
prokázané606350901215790144192241284334389440
pomocí10673509012157113196252297320
imunohistochemie.14083509012124107162217272328351390424478523578629712735786806
Klíčová340367501246190118163220272326
slova:686367501244371129181234260
spinální966367901214096120175223246301324
tumor,1312367901213388171226259275
Li-Fraumeni1608367901214871103153183232286370420476499
syndrom,2128367901214088144201233288371392
předčasná2541367901215790140197242290330385433
pseudopuberta,2995367901215796146202258313371426483534567603652673
adrenokortikální36893679012148105137187243298345399432467491537586610665688
adenom.43983679012148105155211266350371
Extremely3403955012453107147186239326379408461
rare821395501243891129182
spinal10243955012443103131190243271
tumor1315395501243796182240279
in1614395501242786
Li-Fraumeni1720395501245279112167203256314400453513540
syndrome2281395501244396156216255313399453
The3404129012149105155
aim513412901214870153
of683412901215584
this784412901213387110149
article950412901214880115138182205255
is1223412901212361
to1302412901213286
describe14054129012157106145190222245301352
a17744129012148
case1840412901214493131181
of2039412901215483
the2139412901213388138
infrequent2294412901212478107140189246300350405437
spinal2748412901214096119174221244
adenoma30104129012148104154209263346394
in3421412901212478
paediatric35174129012156105154211234281313346369413
patient.39484129012156104136159209264296317
This42824129012150106128167
adenoma44664129012148104154209263346394
was48784129012173121159
resected5055412901213281121171216251299356
with5429412901217396129183
inoperable340426901212379134191242275323380404455
residuum819426901213282122145201256311394
and12374269012148103160
histology1421426901215679117151205229284341389
confirmed1834426901214599154183209242326376434
an22924269012148103
extremely2419426901215098134166216300350374422
rare2865426901213281113163
spinal3052426901214096120175223247
adrenocortical33234269012148105137187243298343397430466489534582606
adenoma.39534269012148105155211266349397419
Tumor4396426901215098181237270
was46904269012173122161
was48754269012174122161
presented5060426901215790140179230286318367424
by55094269012157103
symptoms340440901214088172229262316399438
of800440901215584
spinal905440901214096120175223247
compression1173440901214599182239272322361400423478534
and17294409012148103160
endocrinological19104409012150106162218263296319374430454509565589633682705
signs2637440901213962118174212
of2871440901215584
pseudopubertas2977440901215696146201258313370426483534567603651690
praecox.3689440901215790138189234288333355
There40664409012150106156189239
was43274409012173122161
not45094409012156111144
any46744409012148104149
other4845440901215587143193226
lesion5092440901212474114137192247
found5361440901212984139195251
via340454901214872120
PET/MRI4834549012153101153181260314339
examination.845454901215098146229252307355388411466522543
Tumor1411454901215098182237270
was17044549012174122161
not18884549012156111144
accidental,2055454901214893136159216266322354403426447
patient25254549012157106138161212267300
inherited2848454901212378134184217241274323380
pathological32514549012157106139194249273328385408453501525
allele379945490121487195145169219
of4041454901215584
the4149454901213388138
gene43114549012155106161212
coding4546454901214599156179234290
TP5348594549012150104153202
protein5084454901215790144177226250305
from5412454901212963117201
the340468901213388139
father499468901213079111166217250
line,769468901212447102153173
where9624689012174130180213263
was12464689012173122161
frequent1428468901212962112169224274330362
occurrence18114689012155101144199232265314370415464
of2296468901215584
malignancies24014689012183131155178234289337392437460510550
in2972468901212378
early3071468901215098131154202
age.32944689012148104154174
Understanding34894689012165120177227260300334383438495518573629
principles4139468901215790113169214236293317368407
of4567468901215584
Li-Fraumeni4672468901214770102153183231286369420475498
syndrome5191468901214088144201233288371422
is340482901212362
crucial420482901214578133178201249272
to710482901213387
assess815482901214988127177217256
the1089482901213388139
effective1246482901215079112162208243266315364
follow-up.1628482901212984108131186259291347404424
In2070482901212479
case2167482901214594133183
of2368482901215584
future2470482901213085119173206256
progression2744482901215790144201233283323362385440495
with3258482901217397130185
malignant34614829012184132155178234289337393425
transformation,3904482901213366114170208238293326410458491514569624645
we45674829012174123
plan4708482901215781129185
to4911482901213387
use5016482901215594144
the5179482901213388138
immunotherapy533548290121241071902453404969012155111143199249282330387433
to795496901213387
target903496901213382114170220254
high1178496901215578134190
expression1389496901215097155188237277316339394450
of1860496901215584
PD-L119654969012153118152202245
proved2231496901215790144191241298
by25504969012157103
immunohistochemistry.26754969012123106189244300355410433472506560606661711795818857891923973990
Key3405135012461113164
words:5255135012475133171231275301
spinal846513901214096120175223246
tumour,1114513901213388171226281314330
Li-Fraumeni1465513901214771102153183232286369420476499
syndrome,1985513901214088144201233288371422442
pseudopubertas2448513901215796147202258314371426483534567603652691
praecox,3160513901215790138189234288333356
adrenocortical35375139012148105137187242298343397430466489533582605
adenoma.41645139012148104155210266349397418
Úvod3405630014780142208279
Spinální4805801010946100124177223247300323
tumory832580101093184163216248297
tvoří1158580101093079131163187
v13745801010945
dětském14485801010952101133173218265344
věku1822580101094491137190
pouze3405941010951103154194240
0,5–1605594101094665114162204
%8225941010971
všech918594101094480127169220
CNS11635941010952112157
tumorů.1345594101093080157208238289309
Postihují1679594101094897134165187238289311334
všechny340608101094481128170222273316
věkové684608101094389133183228273
kategorie,985608101094389120166218270301324371390
avšak1403608101094487124170214
nejčastěji1644608101095198121163208245277323346369
se340622101093682
vyskytují444622101094390127170216250301324346
na811622101095095
přelomu927622101095182128151202279329
1.1278622101094662
a13616221010943
2.1426622101094666
dekády1514622101095197141187239283
(1,181862210109266984
2).192462210109467189
Klinická34063610109487091141162202243287
prezentace643636101095180125164209258287331371415
je1074636101092267
různorodá,1157636101092978117166216245294345388407
od1581636101094899
nespecifických169663610109499413018022626728834065010109265091134180220270
progredujících627650101095182131183213259311360383404445467508558
bolestí12026501010951102124170207238259
zad1479650101093883135
až1631650101094383
po17316501010951102
projevy1850650101095182131340664101092267110155
specifičtější512664101093586132173194221245285317361383418439
jako968664101092165107155
jsou:1140664101092156106156174
špatné1331664101093586130159209254
držení1602664101095079120164215236
těla,185466410109307496139158
skolióza,340678101093679128151173224263309329
spazmy695678101093688133173250292
paraspinálního1013678101095297127172209261283334379401452474527577
svalstva1617678101093581125148184216263307
či1951678101094062
neurologické340692101095098149180231254306359381424467513
symptomy881692101093681159212243294371414
jako1323692101092267111161
jsou:1512692101092258110162181
svalová1721692101093682127150202246291
slabost,340706101093760107162216254288310
parestezie6827061010953100132181219253301343367415
až1130706101094487
úplné12497061010951106130184232
výpadky1514706101094493149196251296345
čití189170610109426598122
v21405661010942
příslušných2199566101095080101136158207242291332372421
tělních263756610109297395144165205255
segmentech.2908566101093581132206251301330375416465484
Symptomy3409566101094484159210239288362404
se2140580101093581
zpočátku2239580101093889140182226256298349
projevují2605580101095181131153199242293315337
vágně,2959580101094387138188234253
spontánně3229580101093687138188218263313363409
mizí3655580101097596136157
a21405941010944
opět22125941010950104152184
se2424594101093683
vrací,2535594101094476122164187207
avšak2770594101094488125171215
zákonitě3013594101093986130181233256288334
progredují.3375594101095283135188219266320371395417438
Léčebným2140608101094492137184239293338418
krokem2591608101094477130176224303
první2928608101095385135189213
volby3174608101094597121176221
je3428608101092372
ve3533608101094592
většině36596081010944921252140622101093761115164
případů2344622101095386110166213269322
maximální27066221010977124171196275323347401425
možná31716221010977131173227274
resekce.3485622101093079119168214258306327
Kortikoidy21406361010950102134169192237289313367413
předoperačně2582636101095285133188240295344377424467520568
mohou31796361010977130184237290
zmenšit34986361010940119168221259282314
otok2140650101095081132176
v23446501010944
okolí2416650101094994144168190
tumoru2634650101093081158210242293
a29556501010944
tím3027650101093052129
zmírnit31846501010939116139170222245276
související3488650101093688140185208245292214066410109224588111
symptomy,2280664101093682162216248299378422439
ale2747664101094568116
větší2892664101094491123162185
efekt3106664101094675123169203
nepřinesou.3338664101095199154186209262310348401453474
Dle2140678101096286134
výsledků2303678101094493131155203258303355
histologie2687678101095275112145197221274328351400
a31156781010945
dle3189678101095275123
přítomnosti3341678101095385108141193272325377415448471
rezidua,2140692101092976116138190241285305
bez2466692101095198138
možnosti26246921010976127166217268304336358
další3002692101095195118154176
operace,31986921010949102149180225267312331
se3549692101093683
zvažuje36526921010938851302140706101093990113159
alternativní232770610109436697143174226270301323368420442
lokální2797706101092172116162185236258
kontrola3082706101094393144175206256279324
v34347061010943
podobě35047061010952104157208261308
adjuvantní3940566101094396118169214258309340391413
radioterapie4380566101092974126148199230275306351404426473
či4879566101094062
systémová4968566101093680117149194271322366410
léčba5405566101092168110162207
většinou3940580101094389120158180231281332
v42935801010944
podobě43585801010951102155206259306
chemoterapie.4685580101094091138214265296341372417469492538558
Liův-Fraumeniho4080594101094264113157185231259303352428473524545595645
(Li-Fraumeni)474959410109266889118164191236285360406457478503
syndrom5276594101093679130182211261336
patří3940608101095195125155176
mezi41336081010975121160182
nádorové4332608101094993144194224274317361
predispoziční4710608101095181126178200235286337375396437487508
syndromy5235608101093579130181211260336377
popsané39406221010951102154190235285331
Liem4296622101094364110186
a45076221010944
Fraumenim4576622101094472116166241287338359434
v50366221010943
roce5105622101092979120165
19695296622101094687134180
(3).550262210109257093110
Jedná3940636101093482136189234
se4202636101093785
o43156361010951
autozomálně4394636101094596128179219271349395418470518
dominantní49406361010952104183205258303355386439461
onemocnění,5429636101095110415239406501010977130173225273326348369
projevující4338650101095385137160208253306329352394417
se4785650101093684
zvýšeným4899650101094088136174222274318397
rizikem532665010109305394117161208286
nádorů3940664101095094145195225275
typu:4232664101093075127178196
sarkomů4445664101093680110153202277327
kostí4789664101094291127158179
a49856641010943
měkkých50466641010975120163207253292342
tkání,5406664101092972116166188206
CNS39406781010952111155
nádorů,4114678101095094145195225275294
lymfomů4427678101092164140167217292342
a47886781010943
leukemií,4850678101092167117159204279301322341
karcinomů5209678101094387117157178228278354403
prsu,3940692101095181118167186
nadledvin4149692101095094145166212264308330380
(4).455269210109256993110
Jejich4685692101093379101122163213
výskyt4921692101094389125167213246
je5190692101092167
v52806921010943
časnějším53466921010940841201702162373940706101093658135
věku,4102706101094490134185205
jedinec4334706101092269122144195242285
může46467061010976127167214
mít4886706101097799130
více5042706101094467109154
než5223706101095198138
jednu5388706101092269122174225
MUDr.346740809562112164189200
Pavel56474080954076111150168
Tinka7497408095375699133171
Klinika3467528095405975118135169207
dětské57075280954483108139173212
onkologie,79975280954387121163181224269286325338
FN115575280953787
Brno126075280954064108151
a1429752809536
Lékařská148375280953574108146170201234272
fakulta,17737528095215993136153178215230
Masarykova202075280956399129167191229264306343380
univerzita,241775280954386103140178202237254280317331
Brno276675280954064108151
tinka.pavel@fnbrno.cz3467648095254285119157172217254290329346404427471515540583627641677712
Cit.44187408095466388103
zkr:45387408095336792108
Onkologie.466374080955498132174192235280297336350
2023;17(5):304-307503074080953978115155167201234253291311324364403444470507546583
Článek46127528095466399142182216
přijat48457528095456986103139164
redakcí:502675280952462107144178213230243
27.52877528095397683
8.538775280953954
2023545975280953978115154
Článek44937648095466399142182216
přijat47267648095456986103139164
k4907764809534
publikaci:495976480954487131149166200238274291305
6.528176480953954
10.53527648095407589
2023545976480953977114154