513
www.onkologiecs.cz3408043010765133201214262311348396415464514532576617652669709748
/39028043010732
Onkologie.39798043010760109147194214262312331375389
2023;17(5):304-3074388804301074487128172186224261281323346360405448494523564607648
/50818043010732
ONKOLOGIE51598043010760120166227269329388409452
30556558026012657114172
HLAVNÍ4945207012671127198263336370
TÉMA5337207012657114204274
Extrémně347236501063068102138170224266297
vzácný378536501063670111145186223
spinální40243650106316582123163194236253
nádor429336501063979118159195
na450436501063979
podkladě459936501063374114149181223262294
Li-Fraumeni49093650106294775105141183222276307349366
syndromu529136501063168110149185226280320
malignitu340621010975119140161212262283313363
za72362101093984
život.82862101093859103152182202
Typické105062101094582134156197239283
je135462101092167
postižení1441621010952102138169190229274324346
mnoha180762101097512517534076101095196
členů46376101094163110162214
jedné70376101092370123175222
rodiny.95276101093081135157209251267
Nejčastější1246761010961108131173219255287334356393415
příčinou168876101095283106147169221273324
jsou34090101092258108159
patogenní52590101095196126175227273324375396
varianty94790101094388118140183234264309
v1282901010944
genu135190101095197148198
pro157590101095282132
protein173390101095182131162207229279
TP53340104101094696141186
(5),55310410109267197114
který694104101094376122153200
slouží920104101093759110161201224
jako1170104101092267110160
klíčový135710410109436688130180223271
regulátor1654104101093076129180202247277328359
buněčného3401181010951102152197239289334385435
cyklu.791118101094185129151201220
Méně10281181010972118168214
častou1258118101094185120151200250
příčinou1525118101095181102143164214264314
jsou1855118101092257107157
patogenní340132101095194124172223268318367388
varianty743132101094387116137180229258303
v10611321010943
genu1120132101095095144193
pro1329132101095180129
protein1474132101095080129158202224273
CHEK217621321010952110154202250
(6),34014610109267094111
jež474146101092167106
slouží603146101093557107157196217
jako843146101092265107156
stabilizátor1022146101093566110162183205226265310340388419
proteinu1463146101095181131161205227277327
TP53.1812146101094593138182200
Prevalence340160101094877122165209231276327368412
onemocnění7721601010950100146222272313363409459480
se1272160101093682
v13741601010943
populaci14371601010952102154204226269310331
odhaduje178816010109501021521953401741010951100122168
na527174101095093
1–3/100639174101094789134163208250298
000.948174101094795143161
Kazuistika3401990014770132187255286337380411472534
Chlapec4802161010954106129175229278322
měl8372161010978126150
od10222161010951105
dvou1162216101095399151203
let1400216101092271103
věku1538216101094592137190
obtíže17632161010951105138160202250
s3402301010936
chůzí402230101094193143183205
ve633230101094490
smyslu7492301010937113156192214265
nejistoty1040230101095198120142179210260291337
a14032301010945
častých1474230101094186122154200241292
pádů.1792230101095298150201220
Dále3402441010960104126171
měl5372441010975122144
problémy706244101095282132184206252328369
s11012441010936
mikcí.1163244101097596139179200219
Docházel14082441010960111152203246286332354
na1787244101095094
rehabilitaci.1907244101092975340258101094992142163184204234277317337355
Trpěl710258101094568119165186
nespavostí,911258101094994129179222264312346376397415
byl1341258101095192113
neklidný,1469258101095094136159179229278319333
často1817258101094083117148195
kopal340272101094291143187209
nohama.5742721010950100151195270314333
Tyto933272101094582115164
obtíže11232721010949101132153192237
přetrvávaly1386272101095181126157187233277319364385428
další1840272101095194116151172
dva340286101095196141
roky.507286101093080124170186
V7192861010951
posledních7962861010952103140161208261311333374425
dvou1247286101095296146197
měsících14702861010976123159181222244285336
před1832286101095182128181
učením340300101095091135186207283
diagnózy648300101095173116167218268306352
se1025300101093682
obtíže11323001010950102132153193238
zhoršily,1396300101093889139169206227249292307
pacient1728300101095296137158204255284
byl340314101095296119
febrilní,486314101092774127159181204255277297
posledních8103141010952105142164211265317339381432
sedm1269314101093784138215
dní15113141010952104126
a16633141010945
během17353141010952100152199277
několika340328101095096138187209230272317
týdnů676328101093075126176225
ztratil920328101093971101145175196217
211563281010946
kg1213328101094392
hmotnosti.13243281010950125176205256306341372393412
Ošetřujícím480342101096196140169198246267288327347420
lékařem915342101092165107150179222296
bylo1226342101095091112161
vysloveno1401342101094387122143191233276325373
podezření17893421010950100150194340356101093968113164185
na548356101095094
meningitidu6653561010975121171192242293315345366417467
a11553561010943
byla1221356101095294116160
provedena1404356101095181130173218270315366409
lumbální1837356101092171146340370101095195117167188
punkce.5473701010952102152195234279297
Likvor864370101094263106152201231
byl1114370101095294116
makroskopicky12493701010975119161192242278320369420442483525570
silně183937010109365778128174
zakalený,340384101093984127172194240291332347
viskózní,713384101094466101144193231282303322
obsahoval10613841010950102138183233284327371393
vysoké1480384101094389126176219264
množství17703841010975126176215340398101093666112134
bílkoviny49139810109517396138187230251301343
a8503981010944
buněk9103981010951102152198240
s11673981010935
převahou1219398101095181126169213263313363
monocytů.15993981010975125176226267312345395413
Po340412101094896
několika456412101095096138187209230272317
dnech7934121010951101147188238
bez1051412101095198137
reakce1208412101092974118160200245
na1473412101094993
empirickou15864121010945121172194223245285328376427
léčbu340426101092167109160211
ceftriaxonem576426101094186113146176198241284333384430506
byl1108426101095194116
pacient1249426101095296137158204255285
přeložen1559426101095282127149199238283334
na1919426101095094
pracoviště340440101095181125166215258279315345390
vyššího749440101094389125160182233283
typu1051440101093075128178
k12484401010942
léčbě1309440101092267109160206
druhé1534440101095181131181227
linie.178044010109214292113159177
Při48045410109477696
vstupním592454101094378108157207257277352
neurologickém959454101094994143172221242291342363402444487562
vyšetření1536454101094388123168198227271321341
bylo1892454101095192340468101092171
na437468101095093
základě556468101093883126149192244289
absence871468101094394130176227267312
reflexů1208468101093075102126172215265
a14984681010944
somatosenzorických1567468101093686162205235284320366416340482101093988118140180222268308358
funkcí721482101092676127169209230
dolních9734821010951101123173194235285
končetin1280482101094291142182227257278328
vyjádřeno1631482101094389112155206236281331381
podezření3404961010952103155201241271316367388
na754496101095094
útlak874496101095080102146189
míchy1088496101097697138188230
a13444961010944
byla1413496101095294117161
provedena1599496101095282132175220273319369413
akutní340510101094488140172224246
magnetická6125101010977123175227275306328370414460
rezonance1099510101093077118169221267318361407
(MRI)1533510101092699150173199
páteře1759510101095398129176207253
(Obr.340524101092584135165179
1).53452410109466581
Byl630524101094991112
popsán7575241010951101151186230279
objemný1051524101094999120165239288329
(441395524101092568115
×15215241010952
171584524101094584
×16785241010953
201742524101094590
mm)18425241010974148170
tumor340538101093080155205236
v6015381010943
oblasti6705381010949101123167203234255
L3–L5950538101094391137182230
vyplňující1205538101094389142164214264285307347369
kompletně1599538101094291167219241286317367413
páteřní214062101095297127172203254275
kanál.244162101094388139184205225
Bylo269262101094993116167
vysloveno288462101094491127149200243289340391
podezření3301621010951103155202242272318369391
na371862101095094
gliom21407610109507293143218
nebo237776101095096148198
ependymom.259576101094596143193245288364414490509
Následovala2280901010960106144168216270323368415438484
akutní279490101094489141174227250
operace3074901010950104153185232275322
v3425901010944
rozsahu349990101093081122162209261313
subtotální2140104101093790146180233267316341395420
resekce2595104101093080120170217260309
s29401041010936
inoperabilním3012104101092176130186237271319375400425479504584
reziduem.363210410109307912314821401181010952105153233255
Na24251181010961108
základě2563118101093988133159206260309
pozitivity29021181010953106148172205229276300333381
specifických3314118101093691140185209238265308354403446499
imunohistochemických2140132101092198149201252304327364396447490541589666689731774822863914
barviv3074132101095197128176200245
na:3339132101094995114
melan34731321010975122146191243
A,3735132101095578
inhibin,2140146101092173124147200223275295
synaptofyzin2455146101093681133179231263314342389432455507
byl2981146101095195119
prokázán3120146101095182133178224265312363
adrenokortikální35031461010943961271742262772140160101094291122155178220266288339361
původ25201601010950101146195248
tumoru2786160101093080156206237288
a30931601010942
diagnóza3154160101095072116168219269308354
uzavřena35271601010948881341772082542140174101094993
jako2250174101092266108157
adrenokortikální2425174101094394124170220270314363393426448491536558608630
adenom3073174101094294139190240315
(Obr.3406174101092585138168185
2).360817410109457088
Při371317410109477799
převzetí2140188101095183130175218265297320
do24851881010951102
onkologické26121881010949102146197221273326349391436482
péče31181881010952100143189
a33321881010943
se3400188101093683
znalostí3508188101093890136159211249281304
histologie2140202101095073110143194218269323346393
bylo2561202101095195119171
provedeno2760202101095183135179226280327379431
podrobné32192021010951104158189241294347394
fyzikální36412021010926741171412140216101094391116169193
vyšetření2364216101094493132181215247296350374
se2768216101093786
zaměřením2885216101093988167216248297351375454
na3369216101095299
známky3498216101093993140220265314
virilizace.2140230101094570103127152176219268312361382
Byl2554230101095097123
objektivizován27082301010951107132182229265289337362404458505553607
velký3346230101094593119165214
penis35922301010952103157182221
o21402441010951
délce22272441010952102128173221
624842441010948
cm25492441010942122
(Obr.2707244101092792148182201
329442441010947
a30272441010945
4)3108244101094875
s32192441010937
naznačeným3292244101095199143197245290339394439520
ochlupením2140258101095094147171223277326380403482
s26522581010936
prepubertální2718258101095184132186240294343375411458481534558
velikostí3306258101094491115139184235273307330
testes.36662581010930781162140272101093076114136
Tanner2303272101094585137189236268
skóre2599272101093680130162209
bylo2836272101095195119171
stanoveno3035272101093568114166218263309362413
na3476272101095095
Ph:3599272101094899119
2,3746272101094666
G:2140286101095777
3.2235286101094665
Z23182861010949
dostupného23862861010949100136167217269320366417467
očkovacího2872286101094890132181225269310332384435
průkazu3325286101095081131174219259309
byla3653286101095093116160
stanovena2140300101093668115167218263310362407
růstová2576300101093082119152203247293
křivka289830010109427598144189236
ukazující3162300101095094141182234258281323346
růst3537300101092981119151
na3717300101095095
úrovni2140314101094980131175228250
97.2410314101094692104
percentilu2533314101095199130172218269300323346397
již294931410109224585
od30543141010949102
kojeneckého3175314101094292116163215262305348394446497
věku36923141010943892140328101094295
s22643281010935
posunem23293281010951104141193245293370
do27293281010951103
zóny2861328101093890142186
za3076328101093986
97.3191328101094693105
percentil33253281010952100132174221273305328351
při3705328101095284107
3leté2140342101094669117149196
prohlídce2358342101095284135187211234287329376
(Obr.2757342101092587141173190
5).297034210109477392
Závěrem408062101095195138182212257333
klinického44386210109436586136157198240284335385
vyšetření484862101094490126171202231276327348
byla522062101095294116160
předčasná540462101095282127179394076101094287123174218
pseudopuberta418476101095389136187240291344396448496526560605
z4814761010940
důvodu4880761010952103147197251301
pravděpodobné5207761010953831281722232703223743940901010952102155206252
ektopické421790101094689122172224246287329374
produkce461690101095282132185235278318363
pohlavních5004901010952103154176220263314335376426
hormonů.545590101095110213239401041010977128180230249
Biochemické4214104101095172123165216263341362403446492
odběry47311041010951104156203234280
krve5037104101094375122167
zaměřené5230104101093985162209238284336383
na3940118101095093
pohlavní40511181010951101150171214255305325
hormony4394118101095099128203252302342
a47541181010944
jejich481611810109226687108147196
metabolity50301181010975120150193244294315335364409
byly5457118101095192113155
po39401321010951101
operaci40631321010949100146175218258278
již436313210109224280
normalizované.4465132101095099128203245266286324373415458507552569
Hodnoty50561321010959108159209258287331
předoperační54091321010951801241753940146101094999144173216255304324
nebyly4277146101095094145186207248
nikdy4539146101095070111159201
zjištěny.475414610109385979113142186235275289
Rtg.5057146101094878126144
zápěstních5215146101093882132177212241290310349397
kůstek3940160101094291125155199241
s41951601010935
hodnocením4245160101094998149198247287331380400474
dle4733160101095171116
Pyle-Greulich4863160101094891112157186247276320369390410449498
(7)537516010109267095
odhalilo548416010109501013940174101095093113133154203
kostní4160174101094290125155204224
věk4402174101094387128
745481741010946
let,461117410109216696114
tzn.4742174101093070120138
o48971741010950
349641741010946
roky5027174101093078120165
urychlený.5209174101095079123162211232277326367381
Z40801881010951
rodinné4161188101093082137161214267316
anamnézy4507188101094497143222275324366414
vyplynula4952188101094392148172218272325349395
genetická53771881010951100154202394020210109305395139186
zátěž4151202101093986117164205
ze4381202101093986
strany4492202101093668100146198241
otce,4758202101095082123170190
kde4973202101094294142
zemřelo5140202101093986163195242266318
několik54832021010950973940216101094293116139183
členů4143216101094063111163214
rodiny4377216101092981134157209252
v46492161010943
dětském4712216101095198130169213259336
nebo5068216101095097151203
mladém5291216101097598144197244321
dospělém39402301010951103140193241265313390
věku4358230101094390134187
na4572230101095096
malignity46962301010975120144166219271294326373
různorodého5097230101092981122175227258310363411463515
typu.3940244101093076129181202
Otec4161244101096194140183
sám4363244101093681158
zemřel4540244101093885161192239262
v48212441010943
414883244101094688
letech4991244101092168100146188239
na5250244101094994
nemalobuněčný53632441010950971742183940258101092171124175226272314364407
karcinom4365258101094287118159181231282358
plic474225810109507395136
bez4897258101095198138
kuřácké5053258101094293123168209252297
anamnézy.53692581010943931382133940272101095098139186203
Bylo4171272101094994118170
indikováno4369272101092173126149194244289335387439
genetické4836272101095098150198230253295340386
vyšetření5250272101094391129176209240287339362
rodiny,3940286101093082137160213257274
které4244286101094378126158206
odhalilo44802861010950105158204228251275328
patogenní4838286101095198131182237285338391415
variantu5282286101094491123147193246278331
NM_000546.6:39403001010958132181230278327374422471491539559
c.375G>A4518300101094061110155199257311364
v49013001010942
genu4962300101095097148198
pro5179300101095182132
protein5330300101095182132163209232283
TP533940314101094494140185
u41443141010949
probanda4212314101095082132185230281334378
a46093141010943
jeho4671314101092268120171
staršího4861314101093567113143181204256307
bratra5187314101095182127158189234
způsobující54403141010938911423940328101093586139190214236278300
onemocnění42593281010949101147224275317369415467489
Li-Fraumeni476732810109426595142171216266342389441463
syndrom.5249328101093680132185216266343363
Starší3940342101094475121152191214
sestra4177342101093583121154185231
postižena44313421010951104142174197238285337383
nebyla.4837342101095097151195219264286
Obr.3405559011265119153172
1.526555901125070
Předoperační639556501074366102147191236274299340377421439
MRI10905565010768111128
páteře.1231556501074690115151176211226
T11470556501074078
vážený1561556501073881115151197231
obraz.1805556501074590115157192208
Šipkou340567501074158104142187234
označen596567501074681129175213250297
tumor.915567501072774147193219232
Publikováno1169567501074489135154173210255293338386432
s16225675010732
laskavostí167656750107196596132177216261292318336
Kliniky34057850107426178123140176214
radiologie569578501072667112129174191235281298335
a9185785010746
nukleární978578501074791127145182227251297314
medicíny,13065785010772109154171208225270305317
FN1637578501073992
Brno1743578501074368114158
Obr.21403666011263115147164
2.2315366601124971
Fotografie2426367101073979103143186209249269285320
vzorku2755367101073771112135169211
tumoru,2975367101072668136178201244257
barvení3241367101074487110148182225240
HE,3490367101075490104
zvětšení3603367101073472106129157192235250
400×.3862367101074180120170185
Publikováno4056367101074284126142158191232267308351393
s44583671010731
laskavostí449836710107186087120161196237264288303
Ústavu4810367101075380103143178221
patologie,5040367101074487110151167209252267302316
FN5365367101073888
Brno5462367101074265109151
Obr.21405766011265119153172
3.2328576601125073
Fotografie2444577101073982107150195220262283301338
genitálu2797577101074583128145170212230274
chlapce308657710107378299144188225261
(archiv,336157710107246691126171188225236
KDO)3611577101074298156178
Obr.39405766011265119153172
4.4128576601125074
Fotografie4245577101073982107150195220262283301338
genitálu4598577101074583128145170212230274
chlapce488757710107378299144188225261
(archiv,516257710107246691126171188225236
KDO)5412577101074298156178