629
ONKOLOGIE3418043010760120167227269329388409453
/8408043010731
Onkologie.9168043010761110147195214263313331375390
2023;17(5):304-3071326804301074487128172186223260280323345360404448494523563607648
/20198043010732
www.onkologiecs.cz48658043010765133201214262311348396415464514532576617652669709748
3061258026012657114173
HLAVNÍ341207012670127198263336370
TÉMA733207012657114204274
Extrémně34136501063068102138170224266297
vzácný65436501063670111145186223
spinální8933650106316582123163194236253
nádor116236501063979118159195
na137336501063979
podkladě146836501063374114149181223262294
Li-Fraumeni17783650106294775105141183222276307349366
syndromu216036501063168110149185226280320
Po480440101094896
operaci6004401010949101148178222262283
a9074401010944
genetickém975440101095096146192222244284326371446
došetření14454401010951101137182213242287338359
chlapec1828440101094090112155340454101095196137
úspěšně492454101094984134179214263308
rehabilituje815454101092974123166217238258279308357378423
a12534541010943
společně1311454101093686136157202242291336
s16624541010936
bratrem1713454101095080123152181225299
jsou340468101092156104153
sledování508468101093556100151199241284332353
již87646810109214179
po9704681010950100
dobu1085468101095098149198
jednoho1297468101092266117166214264312
roku1624468101092977119168
v18074681010942
dětském1864468101095094124340482101093678123199
onkologickém5644821010950100143192214264316337378420465541
centru1130482101094185136166195246
pro1401482101095282132
Li-Fraumeni155848210109436493139167211261336383433454
syndrom.340496101093679130182211261336356
Bratr718496101094979123153182
pacienta923496101095195136157202253282327
je1272496101092267
doposud13624961010950100152203239288339
bez1724496101095197137
onkologického18834961010949100340510101094290112162213234274316360410460
onemocnění.816510101094999145220269311360406456476495
Sledovaný1327510101094465111162212254298348389
pacient1732510101095195135156201251280
má3405241010975119
trvající478524101093059106150171193233254
parciální751524101095196125165187230251301322
remisi.1092524101093075151172207228247
Diskuze3405490014782114164226295349412
Nádory4805661010959103155205235280
dětského780566101095196127164206250301351
věku1151566101094387130180
patří1351566101095196125155176
mezi15475661010975121161182
vzácná1749566101094384129170220264
onemocnění3405801010951103151229281324376424476498
s8655801010937
roční929580101093081124176198
incidencí1154580101092274117139192239292334356
1501537580101094890138
případů1702580101095284106160206259310
na340594101095094
14535941010946
000511594101094694142
0000664594101094694143191
dětí874594101095197127148
(0–181042594101092570119160202
let).126459410109216797122139
Jak1423594101093376119
již156159410109224482
bylo1663594101095193116166
zmíněno,18485941010939114135340608101095199152204223
samotné593608101093784162214246298346
nádory969608101095297151203235283
páteře1282608101095299130177208255
představují1567608101095385132186223256302347400423445
vzácnou340622101094587135177229282334
onkologickou7036221010951104148199222275328351393438488541
jednotku.1273622101092270124177229260305357377
Objevují16796221010964119142190235288311333
se340636101093785
zde455636101093993141
neuroblastomy626636101095199152183235289312358395428479558601
prorůstající1258636101095284136167220257290336359382425447
z17356361010940
paravertebrálních1805636101095399130177340650101094489119152198250280325347397419460511
oblastí,8766501010950103125169205236258277
primární1179650101095282104180224254306327
nádory1532650101095094146197227274
kostí1832650101094291128159180
jako340664101092266109158
Ewingův5246641010945112134184236286331
sarkom880664101093681111155204281
či1186664101094162
nádory1274664101095195147197228274
centrálního1574664101094186137167197241263314335388438
nervového340678101095096126172221264308359409
systému,773678101093579115146191266316335
a11326781010943
to1199678101093079
nejčastěji1302678101095096117158202238268313335356
gliálního168267810109507293136158208229281330
nebo340692101095095146196
embryonálního5526921010945120171201246294344388409458479530580
původu.11486921010950100144192243292311
Vzácnost1475692101095088133173223272307338
a18296921010943
nespecifická1887692101095095340706101093687133175196223246287329374
klinická73570610109426586136157198240285
prezentace1040706101095282127166212262292336377421
vede1482706101094388140185
nezřídka1688706101095096135165187238280325
k3407201010942
opoždění4017201010950101152191241287337359
diagnózy779720101095072115166216266304349
(1,114772010109266883
2).124972010109467087
V4807341010952
této559734101093077109159
kazuistice745734101094490131183205242274297339385
byla1157734101095397120165
doba13497341010952104158204
od15807341010951104
prvních1711734101095384133185208250302
příznaků340748101095384107148200246290342
do7107481010953105
operace8437481010951105153185231273320
dlouhá1191748101095275127180232277
a14977481010944
sice1570748101093659101147
217467481010947
roky.1821748101093182127175191
Kromě340762101094980129205251
poruchy6107621010951102132182223273314
chůze943762101094090140179224
a11867621010944
bolestí12497621010951101123169205236257
zad,1525762101093884135154
které1698762101094275119149195
dítě1912762101095072340776101093074
v4387761010944
tomto506776101092978154184233
věku763776101094387130180
obtížně9677761010950101132153192242288
popíše,12797761010951102153175212258276
se1579776101093682
projevily1685776101095181131152198241263284327
i21404401010921
symptomy2177440101093578153204234282357398
z25914401010938
ektopické2644440101094587120168219240280322366
produkce3025440101095181130181230272311355
pohlavních33954401010951101151172215257307328368417
hormonů2140454101094998128202252301350
spojených2505454101093586135157201251292331380
s29004541010935
pseudopubertou:2951454101095085130179230279330379430475505537585634652
velký3618454101094387108149194
genitál2140468101095096146168198242263
(62422468101092570
cm),25034681010941116139156
ale2678468101094365110
prepubertální2807468101095181126178228280326356389433454504525
testes3351468101093074110141186222
(23591468101092671
ml),3673468101097597122139
adrenarché2140482101094395125170221264294334384430
(Ph:2596482101092573122140
2),276248210109467087
ranní2875482101092973123174195
erekce3095482101094575121164204248
a33694821010943
urychlený3437482101095080126166216237283334375
růst2140496101092980115146
(+2310496101092575
324094961010946
SD),24794961010945104128146
vč.2649496101094383102
urychleného2775496101094979125164214236282332378428478
kostního3277496101094391127158208229281331
věku3632496101094388130181
(+2140510101092675
322345101010947
roky).2300510101092979122167191209
V22805241010950
této2354524101093076107157
kazuistice2535524101094388128179201238269291333378
byl2937524101095295118
diagnostikován3079524101095173117169220271307339361404454498543593
ektopický36975241010945892140538101093080133156198242289
adrenokortikální2456538101094497127174226277321371403436459502548571622645
adenom3128538101094496143195247324
v34795381010944
oblasti35505381010950103127171208240263
míchy,2140552101097597139189232248
který2413552101094376122152199
patří2638552101095196127157180
mezi28435521010975122162185
extrémní3053552101094689123153200276327349
vzácnosti,3428552101094385131173223274311343365384
literatura214056610109214374120151196226277307352
popisuje25135661010951102155178214264287333
celosvětově2866566101094186109160196242287319368412458
necelé3344566101095096139184207254
236185661010946
desítky3684566101095197214058010109365889132178
případů2342580101095182104157202254304
(8–10).2670580101092671120162205231249
Při2943580101094777100
pokusech30665801010951103147198234281323374
o34645801010949
vysvětlení35375801010943901271722182492140594101092168120142
atypické2309594101094474121174197239282327
spinální2664594101093688111162206229280302
lokalizace2994594101092172116162184206246293334380
se3401594101093683
uvažuje3511594101095095140181232255301
o21406081010951
možné22206081010977130171224273
patologické25226081010953100132184208261315339382427474
migraci30256081010977101155187233277300
buněk33546081010953106159208253
zpět3636608101094094144176
k21406221010942
páteři2200622101095196126171202224
podél24426221010951102154201223
nervových2683622101095096127174223267313354404
vláken3105622101094366110153198249
v33726221010943
okolí3433622101094993142165186
nadledvin36376221010950941462140636101092168121165188239
během2399636101095198149196273
fetálního2691636101092673104149172223245297348
vývoje3059636101094390138187210257
(10).3335636101092669112138156
Obecně35106361010962115163205256302
se2140650101093682
v22446501010943
dětském2309650101095197129166210255331
věku2662650101094389132184
adrenokortikální2867650101094496126173224275319368399433455498543566617639
tumory3527650101093081157208239285
vyskytují2140664101094391128171218252303326348
do25166641010951102
526456641010947
let2719664101092269100
od28476641010949102
narození2977664101095095125176215262314336
(11)3340664101092669108129
a34966641010944
častěji3567664101094186123154200223246
(602140678101092672120
%)2273678101097296
u23976781010950
dívek2474678101095174119165209
(12).2710678101092669111136154
Na28916781010960105
rozdíl3024678101092980119172194218
od32706781010949103
dospělého34006781010951102139192239262309361412
věku2140692101094491136189
jsou2357692101092260112165
tyto2550692101093178113165
tumory2743692101093183161214246294
ve3065692101094491
většině3185692101094491123162185237285
případů3499692101095284107161208262313
hormonálně21407061010951104136216268322368391444493
aktivní.2661706101094590125148194248271292
Dominují29827061010962115194217270323347370
projevy3381706101095285137161209255303
virilizace3713706101094568214072010109305478102143192236283
následované2456720101095298137161209265318364411465513
hyperkortikalismem3003720101095195151201233279331364399423468516540563602681730809
a21407341010943
hyperaldosteronismem2204734101095092146193224269291343394431462508539589641663699775822898
(13).3123734101092669110134152
Napříč22807481010959103155184206246
věkovými2547748101094488131180222268344366
kategoriemi2934748101094287116161212262292314359435456
je3411748101092268
prognóza35007481010951811301822322822140762101093984
adrenokortikálních2244762101094394124169220269312361391424445487532553603624665715
adenomů2979762101094394140190240316366
při3365762101095181102
radikální3487762101092974125146188233254304325
resekci2140776101092974110156198238259
příznivá2415776101095180102140190211255299
s27307761010935
nízkou2781776101095071110152201250
rekurencí,3047776101093075117167197242292333353372
také3435776101093074116160
riziko361177610109295190111153201
maligní3940621010975118140161211261282
transformace423862101093059103153188215265295370414454499
je475362101092267
nízké483662101095071110152196
(14).504862101092668109133150
Na5214621010959103
druhou533362101095080130180229279
stranu39407610109366696140190239
prognóza419576101095181131182232282320365
adrenokortikálních457676101094394124169219269312360390423444486531552602623663713
karcinomů5305761010942871161561772272773940901010975125
je409090101092267
i4183901010921
přes422990101095181126162
rozvoj441690101093079117163212234
adjuvantní467590101094395116166210254304334384405
léčby510590101092167108160202
vesměs533290101094388124199245280
nepříznivá.3940104101095096147177199238288309353397416
Rizikovými4374104101094870109130173221264310386408
faktory4799104101092671113146195225270
jsou5087104101092257107157
vyšší5262104101094389125160181
věk,5461104101094388130152
pokročilejší39401181010952104148180231273295317363386422444
klinické441011810109436789140162203247292
stadium4729118101093668113166187238315
či5070118101094163
hormonální51591181010951102133211262314358381432453
aktivita3940132101094386118139183205235279
tumoru.4236132101092979154204234285304
V45561321010950
případě4622132101095181103154199250295
pokročilých49341321010951101144175225266287308351391441
klinických5391132101094265861361571983940146101094288128178
stadií4139146101093667111162184205
III436614610109214365
nebo4453146101095095147198
IV4673146101092172
se4767146101093581
literárně487014610109214272117147191221271317
udává52091461010949101144186230
medián546114610109751213940160101095172115165
celkového4128160101094084106149197240285335385
přežití4536160101095181126165186217238
okolo4796160101094992141163213
350311601010946
let510016010109216697
respektive5219160101093075111162208251284305349393
139401741010946
roku4006174101092978121172
(15).4197174101092568108133150
Kromě4366174101094980129205251
maximální46361741010975119162184259302324374395
možné50501741010975125164214260
resekce5329174101093075111156199239283
je3940188101092268
základní4033188101093984127150193245295316
léčbou4375188101092167109160211261
adrenokortikálních4662188101094395124170220270313362392425446489534555605627667717
karcinomů540518810109428711715717839402021010951101178229
kombinace4195202101094292169221243294338380425
chemoterapie4646202101094192138215266296342372417469492538
postavené52102021010952103140171216259305356402
na3940216101095093
cisplatině404821610109406195146168211240260310355
a44182161010944
adrenocytolytického4477216101094394123167217267307352384433454497529550590632675725775
mitotanu5267216101097596125174203247296345
(16).3940230101092669111136153
V41192301010951
případě4196230101095282104156201253299
léčby4521230101092268110162205
druhé4752230101095181132183230
linie500723010109224394116162
se5195230101093682
zkoušejí5303230101093982132183219265287309
multikinázové39402441010976127149180202245269320365405456500545
inhibitory4511244101092273125146199221252302333380
(17,4917244101092670110121
18)5064244101094790115
i52052441010922
imunoterapie52532441010922981492012522823283940258101092974125147192
v41572581010944
klinických422625810109426586136157198240285325375
studiích4626258101093667117168189210251301
fáze4952258101092671110156
II5133258101092143
(16,5201258101092668110130
19–21).5356258101094687135178220239256
Data39402721010960103133177
v41402721010943
dětské4206272101095096126163205250
populaci44782721010951102154204226269310331
jsou4831272101092258108158
zatím5011272101093984114135210
omezená,52442721010949125171210255306349369
avšak3940286101094486122167209
existuje4175286101094588110146177227249295
registr4495286101093075127149184215245
International4766286101092172102147177228271301323373424467489
Pediatric5281286101094892144166209239269291331
Adrenocortical39403001010957110142190244296340392424459483526573596
Tumors4575300101094693172225257296
Registry4909300101095099153177214248280328
(IPACTR)5275300101092750101154207258310337
v39403141010943
nemocnici4007314101095096172222263313334375396
St.442731410109447392
Jude,4543314101093484135181199
Mephis,47663141010972118170221242277296
Spojené5086314101094596147169214265310
Státy5420314101094573118147192
(22)3940328101092670116140
sbírající4096328101093687109138182204225266287
klinická439932810109426586136157197239284
data4699328101095194124168
a48833281010944
vzorky4943328101094384133163206252
tumorů5211328101092979154204234284
od55123281010949101
pediatrických3940342101095198150171214244273295336378423463513
pacientů4476342101095296137158203254283333
s48323421010936
adrenokortikálními4891342101094395124170220270313362392424445488532554604625700721
karcinomy3940356101094288117158179230280356398
k43643561010942
hlubšímu4432356101095072122174210232307358
pochopení48153561010952103145195245298345395417
etiopatogeneze5258356101094576971472002442743243940370101095096146192232277
a42363701010943
zkoumání4299370101093881129180255298349370
možností46883701010975125163213263299330351
léčby.5058370101092167108160202217
Ve4080384101095194
většině4201384101094389120158179230277
případů4504384101095283105158203255306
je4836384101092269
etiologie493138410109467799150172223276298344
nádorového53013841010951951481992302803940398101094388138188
onemocnění41453981010949100146221271313363408459480
dítěte4641398101095172102147177222
nejasná,4880398101095095117161196246290309
s52053981010936
rozvojem5258398101092979117163211233279354
molekulární39404121010974122143187229277298340368417437
biologie,4392412101095070119140188238258302319
genetiky4726412101094993142186216236277321
a50614121010943
laboratorních5118412101092163113162191233262309338387407446495
analýz3940426101094393137158201242
jsou4206426101092257107158
objevovány43874261010950102124169212261304348398440
možné48504261010975125164214260
mechanismy51344261010975121162212256306327362437479
v39404401010944
podobě40094401010952103155206258305
nádorových4339440101095195146197227277320367407457
predispozičních4822440101095182127180201237288340378400440491512553604
syndromů.54514401010936801323940454101095283135213265285
V42534541010951
případě4332454101095384107161207260308
výskytu4668454101094492130174221256308
adrenokortikálního50044541010944981291762292813263764084424655095555783940468101095071123173
tumoru4139468101093079155205235286
u44504681010950
dítěte4525468101095172103147178223
je4773468101092268
genetické4866468101095196147193223245285328372
vyšetření5264468101094389125171201231276327348
absolutně3940482101094496133184207257288339386
indikováno.4352482101092173125147190239283328379430449
V48274821010951
tomto4904482101093080157187237
případě5167482101095283105158203255302
byl5495482101095295117
nepřekvapivě3940496101094994144173217259304347397418461504
potvrzen44594961010950100129174203242287336
Li-Fraumeni481049610109426290135162205253327371420441
syndrom,5266496101093577127177206254328347
který3940510101094274119148193
patří4149510101095195124153175
mezi43395101010975121160181
klasické4535510101094265108143164204246290
představitele,4841510101095180125176211242286328349379423445490508
známý5365510101093888132206247
je3940524101092267
již402252410109224381
poměrně41185241010951101176221251301346
dlouho.4479524101095071121170220269287
Jedná4781524101093378130179222
se5019524101093580
o51155241010949
onemocnění51795241010949991442192683093584033940538101095071
s40275381010935
vysokou4078538101094389125174217265315
penetrací4409538101095197147193223253296337358
a47835381010943
celoživotním4842538101094084106156194215259307337387408483
rizikem534153810109295089110152196271
nádorových3940552101095093145194224274316362402452
onemocnění,44085521010949100145221271312362408458479498
které4922552101094274119149194
je5132552101092267
vyšší5216552101094389124160181
u54135521010949
žen5479552101093883134
než3940566101095096135
u40915661010950
mužů41575661010975124163213
(934386566101092669114
%45115661010971
vs.459856610109447999
684713566101094693
%),4817566101097295112
což4945566101094089127
je5088566101092268
dáno5172566101095194144194
výrazně53825661010943891201642033940580101095198
vyšším4065580101094491128164186264
výskytem4355580101094492129172219253299377
karcinomu4758580101094389120161183235286363415
prsu5199580101095283121172
u53985801010950
žen5475580101093986137
než3940594101095197138
u41045941010950
mužů.41805941010976127167218237
Ženy4443594101095197148190
mají46605941010976120143164
též4851594101093076116
časnější4993594101094186122173220242278300
medián53195941010976123176198242293
věku3940608101094387130180
výskytu4135608101094489125167212245294
prvního4445608101095181127177198250299
nádoru4760608101095093144194223273
(295049608101092670116
let518060810109226797
vs.529360810109437998
405407608101094693
let551660810109216797
u39406221010950
mužů).40116221010975125164213237254
Další42866221010960103125160181
zajímavostí4488622101093984106127202246288337373404425
je4934622101092268
velká5023622101094388110152197
variabilita5241622101094387117138182233255276297327372
výskytu3940636101094389125167213246295
nádorových4252636101095093144194224274316362402452
onemocnění47206361010950100146221271313363408459480
mezi52166361010975121160181
členy5414636101094061107157198
jedné3940650101092268120170216
rodiny.4181650101093080132153203245260
224466650101094793
%45716501010971
nosičů46676501010951101136158198248
tohoto4940650101093079130180210260
syndromu5225650101093680131182212262337387
onemocní3940664101094998143217266306355375
před4330664101095180124175
18.4520664101094586105
rokem4640664101092978119163237
života,4892664101093858101149178221240
451476641010945
%52036641010970
pacientů5288664101095094133154198247276324
onemocní39406781010949100146221271313363384
v43426781010943
průběhu4402678101095282132183229280329
1.4749678101094661
roku4828678101092978121172
života5017678101093960104153183227
(23).5261678101092671117140157
Typy5436678101094582134176
nádorů,3940692101095094145195225275295
jejich426069210109226789111151201
prevalenci4487692101095181126170214235281331372394
a49066921010943
medián49756921010975121173194238288
věku5288692101094388131181
výskytu54946921010944903940706101093678123156206
shrnuje4165706101093686115166216237283
tabulka4467706101093074126176197240284
147707061010947
(24).4836706101092570114138155
Celosvětově40807201010954100123176213260306338389434480
se4589720101093684
doporučuje47027201010952104158211242295338389412460
pravidelné5190720101095385131175198252299323375422
preventivní3940734101095181126169213264293314358409430
sledování4386734101093556102154203246290340361
pacientů4763734101095195135156202252281331
s51107341010935
Li-Fraumeni516173410109436493139166210259334380430451
syndromem,3940748101093579129180209258333378453472
a44277481010943
to4486748101093078
onkologickými4580748101094999141189211260311332372413458534555
centry5151748101094084133162192237
v54047481010942
dětském54627481010951961263940762101093678122198
i41577621010921
v41987621010943
dospělém42607621010951101137188234256302377
věku.4657762101094387130180200
Doporučení48767621010960110162213243293334378429450
týkající5345762101093075118163185206247268
se3940776101093580
typu4035776101092973125174
vyšetření,4224776101094287122167196225269319339357
jejich459677610109226687108147196
interval480777610109217099142171217260280
a51037761010942
věk5160776101094386128
zahájení5303776101093882131174195239289309
Obr.340609011265119153172
5.52860901125072
Růstová64461401074488116141184221264
křivka9226140107376279117152196
chlapce,113261401073883100144189226261276
zpracováno142261401073680105147184226263306351396
pomocí183261401074590161205242260
Auxo210661401074892128172
2018229261401074281117154
software24606140107317597125188232256292