544
ONKOLOGIE3418043010760120167227269329388409453
/8408043010731
Onkologie.9168043010761110147195214263313331375390
2023;17(5):308-3111326804301074487128172186223260280323345360404448493521562601635
/20068043010732
www.onkologiecs.cz48658043010765133201214262311348396415464514532576617652669709748
3081258026012657114173
HLAVNÍ341207012670127198263336370
TÉMA733207012657114204274
Tranzientní34136501063066107149181199230272304346363
abnormální72036501063874115156192247287318360377
myelopoéza111336501065288120152191226267299334375
a1504365010638
akutní155836501063873114147188206
leukemie177936501062962102138170225242274
u2068365010639
dětí212336501063769103121
s2259365010631
Downovým230636501063778137178219256295349
syndromem267136501063068109149185225279311366
https://doi.org/10.36290/xon.2023.0573405060106335476111136151177197535504010838769663050601061547671011267555040108377290129165202238276301335372412432471507543580598635671707
Tranzientní340906029813220633046857964577091099511361199
abnormální15889060298127268408544634838963102811661230
myelopoéza28679060298206325447513650792930105611671295
a42119060298126
akutní43869060298127255393480621685
leukemie3401166029866191330459581787851975
u136411660298140
dětí155211660298143268356422
s202311660298104
Downovým21751166029816730548262275988110121218
syndromem34421166029810422937051160173994310691274
Danica3401565013777134199229278337
Zapletalová,6991565013763122188218277317376406470527584614
Martin13351565013793152193236267331
Baláž,16881565013767125155213265296
Hana20061565013776134199257
Bernatíková,22851565013766125167231289329360421483540598627
Terézia29351565013760111153211263294352
Tureková33091565013761117159218278340397454
Klinika340171901336087111172197247301
dětské6641719013362117153198248302
onkologie,9891719013360121172231257317379404459480
Fakultní14921719013354102153214239275335360
nemocnice18751719013361116208268318378403452505
a24041719013353
Lékařská24801719013352106158211246290341395
fakulta2898171901333285136197222258311
Masarykovy32321719013389142184238273328380438490545
univerzity,38011719013360121145198252287336361397452469
Brno4293171901336095156217
Downův3402229012166123196252307356
syndrom716222901213988145202235290374
je1110222901212475
jednou1204222901212475133189244300
z15242229012142
nejznámějších15862229012155106131174230279362413438477501546602
a22072229012148
nejčastějších22752229012155106130176225264299349373412436481537
chromozomálních28322229012144100133188272328370425509558582638661707762
aberací.36142229012148105157190239285308330
Přítomnost3963222901215385109143198282338393433468
nadbytečného44502229012155104161218265302352398454505561617
genetického50862229012156107163214248272317364414470526
materiálu3402369012183133166216250275324348404
chromozomu7742369012145101134190274330373429514569
211374236901215198
způsobuje15032369012142100157197253311367392443
multiorgánové19772369012183139163197221277311368417473529577627
postižení.26352369012157113154189213256307364388410
Z30752369012155
onkologického31602369012155112160214239296353377423471521577633
hlediska3824236901215580131189213253301351
je4205236901212476
důležitá43112369012156112136187232256290340
zejména4681236901214394119203255311360
predispozice5071236901215791142200224264322379421446492542
těchto340250901213383130186220275
jedinců645250901212576135159215261317
k9932509012147
hematologickým10702509012156107192241275330355412470494540587639724
malignitám18252509012183132157181238295319353403487
v23432509012148
dětském24212509012157108143184232282367
věku.2818250901214899147203225
Samotná3074250901214999183240274330379
trizomie348425090121336691135191276300351
chromozomu38662509012145101134190275331374430515571
214467250901215299
způsobuje45972509012143101157197254312369394445
narušení50722509012156105139195235287344368
hematopoézy547025090121561083402649012183133166221279336388432483
a8542649012148
je932264901212476
prvním1038264901215791143200224308
krokem1376264901214782138186236321
při1727264901215791115
vývinu18722649012148100153178234289
tranzientní2192264901213366116172216240292348382438462
abnormální26842649012148106163219253338387411467491
myelopoézy,32062649012183130180205261319376428473524541
unikátnímu37772649012155111135183233267323347431487
klonálnímu4294264901214773129186235259315340424480
onemocnění,48042649012155111163247304350406458514538560
které5394264901214784134168219
se340278901214091
vyskytuje4552789012149100141188239277333357409
pouze8882789012157114170214265
v11782789012148
přítomnosti1250278901215791115150205289346402442477501
trizomie177527890121336791135191275300351
chromozomu21502789012145101134190275331374429514570
21.2744278901215199116
Jedná2884278901213789147204253
se3161278901214091
o32762789012155
preleukemickou3356278901215791141166218274322372456480526574628685
fázi4065278901212979124148
s42372789012140
variabilní4301278901214898131156205263287312368392
klinickou471727890121477397153177223270325381
manifestací51232789012183132189213243294335369419465489
od3402929012155113
zcela475292901214288138163212
bezpříznakového7092929012157109153211245269313370419466521569619676732
průběhu1463292901215790147204256313369
po18532929012157114
život1989292901214367116171205
ohrožující22162929012154111145200243299324348394418
stav,2655292901214075125172189
se2866292901213991
schopností2978292901214086142198256313369409444468
spontánní3468292901213997154211244294350406430
regrese,3920292901213383141175226266317338
ale4280292901214873124
i44252929012124
transformace4470292901213467117173213244300334418467513563
do50552929012156112
myeloidní51892929012183130180205261286343400424
leukemie.340306901212475131179229313338389410
Prognóza770306901215386141199255311354405
těchto1195306901213383130186219274
dětí14893069012156108142166
je1675306901212475
při1770306901215791115
redukovaných1905306901213384142198246300348398454501545601
chemoterapeutických25263069012145101153237293327377411461518571627661685731778829874930
režimech3476306901213384128152236288335391
respektujících3887306901213283123181233281318374399423468492538594
jejich4501306901212476100125170226
zvýšenou4747306901214395147187238295351407
senzitivitu5174306901214091148192216250274324349383439
k3403209012147
toxicitě407320901213387133158203227261311
léčby738320901212374121178225
velmi983320901214898123206230
dobrá.12333209012156112170204253275
Akutní15283209012161108165199255279
lymfoblastická1826320901212472157187242300325374414449472518565615
leukemie2461320901212374130178228312336387
asociovaná2868320901214888144190214269317367423471
s33593209012140
Downovým34183209012167123197254309357409494
syndromem3931320901214089146203237292376428512
je4463320901212475
naopak45583209012155104159217267314
heterogenní48923209012155107141191225280337388445501525
skupinou5437320901213986142340334901215782138194250
onemocnění6143349012155112163248304350407458515539
s11763349012140
ne12403349012155107
zcela1370334901214389139164213
objasněnou16063349012155113138187227283335391447504
etiopatogenezí2133334901215085109165223273306361419470527579623647
a28043349012148
horší28763349012156112146187211
prognózou3111334901215690146204260316359415471
ve3606334901214898
srovnání3728334901213972128176233282338363
s41143349012140
pediatrickými41783349012157109167191240273307332377425476561585
pacienty47873349012157107153177228285318369
se5179334901214091
stejnou5294334901214075125150206262319
diagnózou,340348901215681129186243299342397454475
ale839348901214872123
bez9863489012157109153
přítomnosti1162348901215791115150205289345402442477501
Downova16863489012167123197254310358408
syndromu.2117348901214089146204237293377433455
Klíčová340365501246291119165223276330
slova:697365501244473132184238264
Downův9903659012167124198254310359
syndrom,1377365901214089146204237292377398
tranzientní1804365901213366116172215239290346379435459
abnormální22923659012148106162218252336385409465488
myelopoéza,28093659012184131181205261319376427471522543
myeloidní33813659012184131181205261285342398422
leukemie,3832365901212475131178228312336387407
akutní4268365901214996152186242265
lymfoblastická4562365901212472157187243301325374413448471517564614
leukemie,5205365901212374130178227312336387407
GATA13403799012165126169224267
mutace.6283799012183138171220265314334
Transient340407501245587140199242270323383419
abnormal7794075012453113172230269355408436
myelopoesis12354075012486137189218276336395448492520564
and18194075012453112172
acute2011407501245398156193247
leukemia2278407501242781140194246333361414
in2712407501242886
children28194075012445104132159220258311371
with32104075012476104141201
Down34314075012470128203263
syndrome3714407501244396156216255313399453
Down3404249012167122195251
syndrome609424901214088144201233288371422
is1049424901212362
one11294249012155110161
of1308424901215584
the1410424901213388138
best15664249012157108148182
known17664249012147103158231287
and20714249012148104160
most22494249012184139178212
common2479424901214598182265320376
chromosomal28734249012145100132187270325365420503552575
aberrations.34664249012148105156189222270303326381436475497
The39814249012149106156
presence4155424901215790140179229285330379
of4552424901215584
excess4654424901215097141190229268
genetic49404249012156107162213246269314
material52724249012183131164213246269317341
of340438901215584
chromosome446438901214499132186270325364420503554
211022438901215197
causes1141438901214593148187237277
multiorgan14404389012183138161194217272305361409464
impairment.19264389012123106163212235267351402457490511
From2458438901214979134217
an26974389012148103
oncological28224389012155111156209233288345368413462485
point33294389012157113136191224
of3574438901215584
view,3680438901214872122195212
the3914438901213388138
predisposition4074438901215790140197220259315371411433467490545600
of4696438901215584
these4801438901213489139179229
individuals5052438901212378135158206230287341390413452
to5525438901213387
hematological3404529012155106190238270324348403460483528577600
malignancies9634529012184132155178234290338393438461511550
in1537452901212378
childhood1639452901214499122146202258313368426
is2088452901212362
especially2173452901215090146198243266314337361408
important.26044529012124107164220252288337392425446
Trisomy3073452901215077100139194278324
of3420452901215584
chromosome35274529012145100132187271326365420504555
214105452901215198
itself422645290121235697147171201
leads4450452901212474122179218
to4691452901213387
perturbed48014529012157109141177232265322373430
hematopoiesis525545290121551051892372703243404669012157113136186226249288
and6544669012148103160
it840466901212357
is923466901212362
the1011466901213388139
first117646690121295588128162
step1364466901214074123180
in1570466901212479
the1675466901213388139
development18404669012156107154203227282340423474529562
of2428466901215584
transient2538466901213366114170208231281337369
abnormal29344669012148105160215248332380404
myelopoesis,33644669012183129178202257314370421461484523544
a39344669012148
unique40084669012155111134190245295
clonal4329466901214568123179227251
disease4606466901215679118169217256306
that4938466901213389137169
occurs51334669012155101144199232272
only54314669012155111134182
in340480901212379
the443480901213388138
presence606480901215689139179229285330379
of1009480901215584
trisomy111748090121336689128183267312
of1454480901215484
chromosome1562480901214499132186270325365420503554
21.2140480901215198114
It2278480901212457
is2359480901212362
a24454809012148
preleukemic2518480901215689139163214269315364448471516
phase30584809012157113161200250
with3332480901217498131186
variable3542480901214897129153201257281332
clinical389848090121456891146169214262286
manifestations42084809012183131187210239289329362411444467522578616
from4848480901213063118201
a50734809012149
completely5146480901214498182238263313346396420467
asymptomatic340494901214887135220276310364447496528551596
course964494901214599154186227277
to1270494901213387
a13854949012148
life-threatening146149490121244776127160193248281331379411461516539595651
condition,2140494901214598154211234267290345401422
with2590494901217497130186
ability28044949012148105128152175208258
of3090494901215584
spontaneous3202494901214096152208241289345395451506545
regression3776494901213282139172221261300323378434
but42384949012157112146
also4412494901214871110166
transformation4606494901213365114169208238293326410458491514569625
into5259494901212378111165
myeloid54524949012184129340508901215074129153209
leukemia.574508901212474129176225309332380401
The10005089012149106156
prognosis1181508901215790145201257312351374413
of1619508901215584
these1728508901213388138178228
children19815089012145100123147203236285341
is2347508901212362
very2434508901214897130181
good26405089012156111166224
with2889508901217397130185
reduced3099508901213383140195240289346
chemotherapy34705089012145100150234289322377427460509566612
regimens4107508901213382139162246296352391
respecting4523508901213282122178229275310333388444
their4992508901213489139163195
increased5212508901212479124156206254293344401
sensitivity340522901214090146184207240263312336369419
to778522901213387
the885522901213389139
toxicity1044522901213387132156201224257306
of1370522901215584
the1474522901213388139
treatment.1633522901213365115163196279329385417439
Acute20915229012162105160193243
lymphoblastic2353522901212471156212268323380404452491525548593
leukemia2966522901212374129176225308331379
associated3365522901214887126182227250298331380437
with3822522901217397130185
Down40275229012167123195251
syndrome,4298522901214088144201233288371422442
on47605229012155110
the4890522901213388139
other5049522901215587143193226
hand,52955229012155103158215236
is5551522901212362
a3405369012148
heterogeneous4065369012156106139188221276332383438489544599638
disease1062536901215780118169217256306
with1386536901217497130185
not15895369012156111144
really1751536901213282130153176224
elucidated1993536901215074128173196253300333382439
etiopathogenesis2450536901215084107161218267300355410466517572623662685723
and31915369012149104160
a33695369012148
worse34355369012174128161201251
prognosis3704536901215790145201257312351374412
compared4134536901214599182239287320370427
to4579536901213387
pediatric46845369012157108165188236268300324369
patients50715369012156105138161211266298339
with5428536901217397130185
the340550901213388139
same500550901213988172222
diagnosis743550901215780128184239294334356395
but11595509012157113146
without1326550901217497131186241296329
the1676550901213489139
presence1836550901215790140180230286331380
of2237550901215584
Down23425509012167122195251
syndrome.2614550901214088144201234288372422442
Key3405675012461112163
words:5195675012475132170229273298
Down8345679012166121193248
syndrome,1100567901213987142198230284367417436
transient1553567901213365113168206228278333365
abnormal19355679012148104159213246329376399
myelopoesis,23515679012183128177200255311367417456478516537
myeloid29055679012183128177200255278334
leukemia,3256567901212373128174222305328375395
acute3669567901214892146178227
lymphoblastic3913567901212471154210265319376400447485519541585
leukemia,4516567901212373127173222304327374395
GATA149285679012164125168222264
mutation.52095679012183137170218250273327382403
Úvod3406050014780142208279
Downův4806221010959108173223271314
syndrom809622101093578127178206255329
(DS)1153622101092583126150
je1318622101092266
nejčastěji1400622101094993115154197232262305326347
způsoben1762622101093888137172221340636101095196146
trizomií50163610109295879117166240261282
21.798636101094587101
chromozomu915636101093988117166240289326375449498
a14296361010942
patří1487636101095094123151172
mezi16756361010974119157178
nejznámější1869636101094994115340650101093989132208253275310332
chromozomální691650101094090120169245295333382458502523573594
aberace1305650101094394141171215255300
v16246501010943
dětském1687650101095096126163205250325
věku.340664101094387129179198
Incidence554664101092171111132182228278318362
je932664101092167
kolem1014664101094290112157232
112626641010946
:13186641010919
8001348664101094692140
novorozenců,1504664101094999141189219268305350400441490509
přičemž340678101095181103143188263302
chlapci660678101094090111155206248269
a9466781010943
dívky1007678101095172116159204
jsou1229678101092157107157
postiženi14036781010952102138169190229274324345
stejně.1766678101093566111133183229247
Novorozenci3406921010959110152201231281319364415455476
s8416921010936
Downovým9026921010959110176227277319365442
syndromem1368692101093680131182211261337382458
mají18516921010975119140161
především2140608101095282127180226269306327403
zvýšené2569608101093885131168214265311
riziko290660810109295190112155204
rozvoje3136608101092979118164214236282
tranzientní34446081010930601041551942162623133432140622101095172
abnormální2238622101094496148198229306350372423445
myelopoézy27096221010976118163186237289341388428474
(TAM)3209622101092674124198223
a34586221010944
později35286221010952104142194241263285
akutní2140636101094386136166216237
leukemie2397636101092166116159203279300346
(1).276263610109256887104
Tranzientní2280650101094672118170211234281334365417439
abnormální2746650101094599151203235314359382434456
myelopoéza32296501010978121168191243297350398439486
je3742650101092371
klonální2140664101094265115165208230280301
onemocnění,2457664101094999145220270311361407457478497
vyskytující2970664101094389124166212245294316337378399
se3385664101093581
přibližně3482664101095181102153175196235285330
u21406781010949
20–302204678101094690138182227
%24416781010971
novorozenců2527678101094998140188217266303347397437485
s30286781010935
Downovým30786781010959109174223272314359434
syndromem.352767810109357812817920725621406921010975120195215
Charakteristickým23706921010952102145174218260292336366387422453474514556601677
rysem3062692101093075111156231
je3309692101092267
přítomnost3392692101095180102131180255305354390420
nezralých3940608101095096135165209230273313363
megakaryoblastů43216081010975121172216258303333378427479501545580611661
a49996081010944
dysplastických5060608101095194130181203247282313334375417463503553
změn39406221010938113159209
v41646221010943
periferní4223622101095197127148175220250300321
krvi4559622101094273119141
a47166221010943
kostní4774622101094291126157207227
dřeni,5017622101095180125175196214
které5247622101094274118148193
jsou5456622101092156106156
způsobeny3940636101093888136171219269314363403
přítomností435863610109507999128176249298346381410431
trizomie480363610109295878116164238258302
chromozomu5120636101093988116164237286323371444492
213940650101094586
a40416501010943
mutací40986501010974122151194234254
hematopoetického4366650101094994167210238286336385430459479519559602651700
transkripčního5081650101092957100149183224253274324364412433483531
faktoru3940664101092671113146195225275
GATA142346641010958114153203242
(2).449566410109267194111
Děti40806781010959103133153
s42486781010935
DS42976781010959102
mají44146781010974116137157
104586678101094586
až4687678101094381
20×4783678101094589142
vyšší4940678101094287121156176
riziko513167810109294987107148196
rozvoje5342678101092876113158205226271
akutní3940692101094384133162211232
lymfoblastické4187692101092163137163212262284326361391411450492535
leukemie,4737692101092166114156199273294338356
zatímco5108692101093882111131205245292
riziko541569210109295088109150198
MUDr.340740809562112164189200
Danica55874080955188131148184221
Zapletalová,79774080954380124142182207244261304340378392
Ph.D.12077408095408297150163
Klinika3407528095405975118135169207
dětské56475280954483108139173212
onkologie79375280954387121163181224269286325
Fakultní113675280953770104147164190233250
nemocnice140375280954383149192229272289325363
a1784752809536
Lékařská183875280953674108146170201234272
fakulta21287528095215993136153178215
Masarykovy236175280956299129167190229264306342381
univerzity,276075280954285102139178201236254279317328
Brno310575280954165109152
zapletalova.danica@fnbrno.cz34076480953270115132172197234251294331368383427463506523559597655677722766790834877891927962
Cit.44297408095466388103
zkr:45497408095336792108
Onkologie.467474080955498132174192235280297336350
2023;17(5):308-311504174080953978115155167201234253291311324364403443469506541572
Článek46097528095466399142182216
přijat48427528095456986103139164
redakcí:502375280952462107144178213230243
10.52847528095397589
9.539075280953951
2023545975280953977115154
Článek45017648095466399142182216
přijat47347648095456986103139164
k4915764809534
publikaci:496776480954487131149166200238274291305
7.528976480953946
10.53527648095397589
2023545876480953978115154