824
www.onkologiecs.cz3408043010765133201214262311348396415464514532576617652669709748
/39158043010732
Onkologie.39928043010760109147194214262312331375389
2023;17(5):308-3114401804301074487128172186224261281323346360405448493521562601635
/50818043010732
ONKOLOGIE51598043010760120167227269329388409453
30956558026012657114173
HLAVNÍ4945207012671127198263336370
TÉMA5337207012657114204274
Tranzientní291636501063066107149181199230272304346363
abnormální329536501063874115156192247287318360377
myelopoéza368836501065288120152191226267299334375
a4079365010638
akutní413336501063873114147188206
leukemie435436501062961102138170225242274
u4643365010639
dětí469836501063769103121
s4834365010631
Downovým488136501063778137178219256295349
syndromem524636501063068109149185225279311366
vzniku34062101094282130150191240
myeloidní594621010974114157178226247296345365
leukemie97362101092165113154197271291335
je132262101092266
až140262101094280
150×149762101094584128180
vyšší169262101094287121155175
než188162101094994132
ve34076101094388
zdravé44776101093890119163205250
populaci716761010951102154204226269310331
(3).10667610109267093110
Vlastní3401010014772104166216259328359
kazuistika7271010014761123178246277328371402463525
Dívka480118101096082126169213
z7181181010939
první781118101095282128179200
nekomplikované1006118101095095138187263314336357399448491535585631
gravidity,1662118101095080124166188239260290336350
porozena3401321010952104135185224270322366
v7331321010944
termínu803132101093076106184205257307
po11371321010952103
disrupci1267132101095173109139190243285307
plodových1600132101095275126179230274321361412
obalů,3401461010949101145167216236
spontánně596146101093587137188217262312362407
záhlavím,1024146101093883133155198241263338357
s14011461010936
porodní14571461010951102132181233283305
hmotností178214610109501251752053401601010951104141174197
35671601010948
000628160101094898148
g7901601010951
a8721601010945
délkou9471601010953100124168219272
501249160101094896
cm,13581601010942120140
Apgar15291601010957111165210242
skóre1801160101093781132164211
9/9/9.340174101094776122152198215
Klinicky58117410109497293144166207250296
byly903174101095294117161
hned10901741010950101147200
po13161741010952103
porodu14451741010952103134184236287
patrné1757174101095297127157209255
fenotypické340188101092775128180211259313337379423470
známky840188101094092138216261309
Downova11791881010962114183236289333380
syndromu.1589188101093682135189220272351403423
Pro340202101094877126
lehce486202101092167118159203
sníženou709202101093686107146191242292342
saturaci1071202101093580109159189233273295
kyslíku1385202101094388124146167211261
bylo1666202101095193115165
provedeno1851202101095282131340216101094591145193245297
kardiologické665216101094390121174196248271323377399442486532
vyšetření1224216101094593130178210241288341363
s16142161010937
nálezem1678216101095297120167209256334
kompletního340230101094393171224247294326378400453505
defektu871230101095299127175219253304
atrio-ventrikulárního1202230101094475105128179211256302354385415438482533556601631683705759810
septa.340244101093681133163208227
Genetické5902441010958105155201231252293335380
vyšetření992244101094489125171201231276327348
nachází1362244101095094135185228268289
karyotyp1674244101094287116162211241286338
47,XX+2134025810109458797149201249289330
v6862581010942
90743258101094692
mitózách850258101097495124172209253292341
a12062581010943
46,XX1264258101094592110163215
v14942581010943
101552258101094586
mitózách,1653258101097495124172209253293341360
nález340272101095094116162202
potvrzuje5682721010952103133180210251302324370
mozaikovou9642721010976126165210232274324367416467
formu1457272101092677107184234
morbus17172721010975126156209260295
Down3402861010962115183236
–6062861010947
vrozená683286101094476128168216268314
chromozomální1027286101094294125177255308348400478524547599622
aberace,1679286101094498147178225267314334
která340300101094275120149194
vzniká554300101094384134155198242
náhodně817300101095093143193245295341
v11783001010943
časném1242300101094084120170215291
stadiu1553300101093667111162184233
mitotického180630010109769712717634031410109305191134178229279
dělení638314101095096118164214235
blastogenezy.892314101095173117153183232284329380426465510526
Klinicky48032810109507598152175218263312
byla831328101095398122169
přítomna1039328101095385109141193273326373
typická1451328101093179134158201246294
facies1785328101092774117141189227
s3403421010936
prvky403342101095283130174221
stigmatizace,65134210109366889141218263294315355402443489508
lehký1186342101092168120163210
subikterus,1422342101093787140162206239285316367404424
bez18723421010953100140
organomegalie.340356101094979130174224274349395447490512533578597
V4803701010951
krevním558370101094375122167219241319
obraze9033701010951104136181222269
byla1198370101095396119164
nalezena1389370101095196119166207253305350
leukocytóza1766370101092269121165215340384101094289123175214262
69631384101094895
×7393841010956
109/l,80838410109479290138470642892938410109325676
dále1034384101095298121169
anémie1232384101094597145224246294
s15553841010937
hemoglobinem16213841010952100178231284307359340398101095275127174252
32g/l618398101094893157190213
a8583981010944
trombocytopenie929398101093161112190243296339385419470523571623645692
61×109/l.16483981010947901572172611910398706428193839810109325575
V3404121010952
biochemii418412101095376127170222270348370392
byl837412101095396120
zachycen984412101093986128180223264310363
zvýšený1374412101093987135172219272315
celkový1715412101094288111155205250297
bilirubin34042610109517394115144194246267317
209,8673426101094792139155203
μmol/l8874261010950125175197229251
při1154426101095181102
hladině1273426101094971114165187237282
přímého1571426101095181103178224274324
bilirubinu191142610109517334044010109214272122174195245295
10,2656440101094689107155
μmol/l,8224401010950126176198229251270
nález1113440101095094115161200
tedy1334440101093075127170
spíše1525440101093687108146191
v17374401010944
rámci1802440101092973148189210
neonatálního3404541010951100153206252283330353405428483535
ikteru.908454101092166101148180232253
Zánětlivé1194454101095198151199231254277323370
parametry1597454101095299130177255304336368416
byly340468101095397120165
nízké.533468101095174114159205225
Dle786468101096285133
mikroskopického9474681010977100144176228265309360414437480524570623675
vyšetření1650468101094492130177209240288340362
krevního340482101094273118162213234286335
obrazu6994821010950102132176215265
bylo988482101095193116166
v11774821010944
periferní1245482101095197127149176221251302323
krvi1592482101094273119141
patrno1757482101095196125155206255
vysoké340496101094390126176219264
procento630496101095181131173217268298347
blastů,1003496101095173117153184234253
morfologicky12824961010975126156185235258308359381422464510
dvou1818496101095195144194
populací.3405101010952103155206227271312334353
Až719510101095596
na841510101095094
výjimky961510101094490112134210253299
byly1285510101095294117160
blasty1471510101095174118154185230
náležící1727510101095094116162202223264285
k3405241010943
oběma4095241010949102149225269
populacím7045241010952103156207229273314335412
bez1142524101095198138
průkazu1306524101095282133176221261312
peroxidázy1644524101095198129179220243295339340538101094087
(POX)456538101092676141193221
v7065381010945
cytochemickém780538101094289123175218270318396419462506552631
barvení.1440538101095399130179225278300321
Tento1790538101094688140171223
nález340552101095094116162202
je568552101092268
kompatibilní662552101094291168220264294316368390411462483
s11715521010936
podezřením12335521010951102155201241271316367389465
na1723552101095195
TAM1844552101094595168
u3405661010950
Downova4165661010960111178229279323367
syndromu,809566101093680132183213263340390409
kde1244566101094393139
je1409566101092268
původ15035661010952102147196249
blastů1777566101095274118154185235
megakaryocytární.3405801010975121173217259304334380429470515549593623674695714
Flowcytometrické1079580101094465115181221266299349424471501531553593636680
vyšetření1785580101094389125171202340594101092975125146
periferní507594101095298128150176222252302324
krve852594101094273120164
detekovalo1037594101095197127172215264306350372422
populaci14805941010951102154204226269310331
blastů1832594101095174117153340608101093080
s4456081010936
dominující5076081010951101177198249298320342382404
expresí936608101094588141171216252274
CD34+38+,12356081010953112157204260302348403417
část1677608101094185121152
jsou1854608101092258108158
myeloblasty3406221010974114158179227278299341376406449
CD13-33+34+cMPO+,8046221010952110151190218262305357398443497537608655716769782
část1601622101094083117147
zřejmě1763622101093867110131205249
megakaryoblasty3406361010976122174218261306336382431483506550586617662
CD10286361010953113
32+34+36+41+cMPO-.1166636101094791142185232288330377432480522570612685734797828846
Celkově340650101095297119161210252297
blasty656650101095173117152183228
tvořily903650101093076125155176198241
421163650101094689
%12646501010971
všech1354650101094379125166216
leukocytů.1589650101092167117159208250295328377396
V4806641010949
aspirátu544664101094378128148177220249297
kostní856664101094289124154203223
dřeně1094664101095078122172216
nalezeno1325664101094992112157195239288337
pod16776641010950100150
201842664101094690
%19426641010970
blastů,340678101095172115150180228247
hodnocení602678101095099150199248289332382402
reakce1020678101092973116157196240
POX12756781010947109157
bylo1448678101095092113162
v16266781010942
buněčně16846781010950100149194234283328
hyperplastické340692101095193147195226279302346383415437478522567
dřeni934692101095282129180202
obtížně11636921010950103134156196248295
hodnotitelné,14846921010951103156207259289311342388411462509528
hematologem340706101095096172215245294316366418464540
bylo905706101095194116166
vysloveno1096706101094490126147197240285335386
podezření15077061010951102154200239269314365386
na1918706101095194
megakaryocytární3407201010976122175219262307337384433475521555600630681702
původ10687201010952103148197250
většiny1344720101094389119157178229271
blastů.1641720101095274118154186236255
To1922720101094590
potvrdilo3407341010951102132177208258279301351
i7077341010921
flowcytometrické744734101092650100166206250283332408453484513535575617662
vyšetření1422734101094389125170200230275325346
kostní1784734101094391127157207228
dřeně.340748101095180125176222239
Stav599748101094573117160
byl779748101095193115
tedy914748101093075126170
uzavřen1103748101095089134177207252302
jako1425748101092266108157
tranzientní1602748101092959103153192214259310339389411
abnormální340762101094497149200231308353375426448
myelopoéza8147621010977119165188239292344391432478
při1318762101095283105
Downově14507621010961113180232283327373
syndromu.1849762101093681133340776101095180130206255274
U2280621010959
dívky236662101095274119163210
byla260362101095296119164
nasazena279362101095196133179219266318363
dvoukombinace318262101095297148199243293371424446498543585630
antibiotik214076101094392121142193214263293313355
gentamicin251076101095095145174218292313353374423
a2948761010943
ampicilin3007761010943117168189229250271291341
a3363761010943
pro342276101095180129
pokles3566761010951101143166211246
plicní21409010109527597139191212
cévní237990101094187132184206
rezistence261290101093076117139175207253305347393
a3032901010944
narůstání310390101095196126178214246292344365
plicního34959010109527597139191213266317
průtoku2140104101095180129159207249298
zahájena2453104101093882132174195240289332
terapie2800104101093074103146196217262
digoxinem3077104101095171121170210231280325400
a34921041010943
furosemidem.35501041010926761051531882332140118101097596148193269288
V24471181010950
průběhu2516118101095181132183229280329
následujících2864118101095094129150196248298319341381402443493
dní33751181010951101122
dochází35161181010951101142192236275297
spontánně2140132101093585134183211254303351395
k25501321010942
postupnému26061321010951100134164212262311355429477
zlepšování3098132101093858103153187236277320368389
parametrů35011321010951931221652382822140146101092958107
krevního2262146101094272116158208228279328
obrazu,2605146101094999129172210259277
klesá2897146101094264109144187
leukocytóza3099146101092166115156204244288320368405449
i35631461010921
počet35991461010950100140184213
blastů2140160101095172115150180229
v23841601010943
periferii,2442160101095196126147173218247268289307
přetrvává2764160101095180124154183229272313357
trombocytopenie.3136160101092958107181232282323367399447498544593614658676
Pacientka2140174101094890130151196246276317362
byla2518174101095092114157
v26911741010943
dobrém27501741010950100151181226301
klinickém306717410109426485135155196237282357
stavu3439174101093666110152202
předána36571741010951801252140188101095297149194
do23611881010952103
dalšího2491188101095297120156178232283
sledování2801188101093759106160211256301353375
do32031881010952104
onkologické33331881010951103147198221272325348390433479
ambulance.21402021010943119170220242285335376421439
V22802161010951
dalším2358216101095296119155177254
průběhu2639216101095283134187235287338
narůstá3003216101095196127178215246292
plicní332221610109527596138190212
hypertenze,35602161010951941481952262140230101093076127167213231
proto2398230101095182132163212
bylo2637230101095194117168
ve2831230101094389
věku2946230101094489132183
třech3155230101093061106149199
měsíců33802301010976123159181222272
přistoupeno36782301010952831052140244101093769120172225273326378
k25452441010943
operační26152441010951105153184230272324346
korekci2988244101094495126173217259281
srdeční3296244101093767120168211263285
vady.3608244101094490143188205
Operace21402581010962114161191235275320
proběhla2484258101095181130182228279300344
bez2852258101095197137
komplikací,3012258101094391167218240261304348389410429
v34652581010943
pooperačním353225810109511021522042502140272101093074115165187262
průběhu2428272101095282132184231282332
se2785272101093682
stav2893272101093667111154
rychle3073272101092975115166187233
zlepšoval,3332272101093961107159195245288333354373
tři373127210109306082
měsíce21402861010975121157178218263
poté24282861010951101131176
bylo2629286101095193115165
možné28192861010975125164214260
kompletně3103286101094391167218240286317367412
vysadit3540286101094389125170221242272
kardiologickou2140300101094287116167189238260310362383424466515565
medikaci.27243001010975121173194236281321343362
Ve2280314101095093
věku2396314101094488131181
čtyřech2601314101094072117148193234284
měsíců29093141010975121156177218268
již320031410109224382
nebyly3306314101095095147189211255
blasty3584314101095173117152183228
v21403281010945
periferním22263281010952102134158188236269322346425
krevním2692328101094477125172226249328
obraze30613281010951106139186228277
zachyceny,3379328101093988131184228271319372417434
přetrvávala2140342101095282128159189236281324368390434
trombocytopenie2600342101093060111187239291333379412462514561613634680
50–903306342101094793142189238
×35553421010954
109/l.36213421010947903712342706427373934210109315474
Klinicky214035610109497293143164204247292
byla2454356101095294116159
dívka2636356101095072116159203
v28613561010944
dobrém29273561010951101152183228303
stavu,3252356101093667111154204223
z34973561010939
krvácivých35583561010942731201642042252140370101094389129179
projevů2341370101095181131153198241292
měla26553701010975121143186
pouze28633701010951102152191237
petechie3122370101095197128172214264285330
v34753701010943
obličeji35403701010949101123144185229251272
při2140384101095181103
křiku,226538410109427394137187206
prospívala,2493384101095181131167218239283327349392412
pokračovala29273841010951102144175220260309352396417461
v34103841010943
pravidelných34753841010951811251681902412863082140398101095091131181
kontrolách2340398101094291142171201250272316357406
na2766398101095093
onkologické28783981010950100143191213263315336377419463
ambulanci.33603981010944119170221242286336377398417
Při228041210109487798
kontrole2404412101094291142171201250273318
v27484121010943
deseti2816412101095197133179209231
měsících30724121010975121157178219240280331
byl3428412101095193116
zjištěn356941210109396182117148193243
opět21404261010950103150182
nárůst2348426101095095125176213244
blastů2619426101095274119155187237
v28834261010944
periferní2953426101095299130152180226257309330
krvi,3309426101094375123145164
přetrvávala35004261010952821281601902372822140440101094387109152
trombocytopenie.2311440101092959109184236286328373406455507553603624670689
V30184401010950
aspirátu3086440101094479131152182226255305
kostní3410440101094291126157207228
dřeně36574401010951801252140454101095097
bylo2262454101095295117168
morfologicky24554541010976127157187237259310362384425467513
přítomno2994454101095282104134184260311361
173381454101094787
%34794541010972
blastů3577454101095274118154185235
myeloidního21404681010975117161183233255306356377429479
původu.26364681010951101145194246295315
Dle2967468101096082128
počtu31124681010951102143175225
blastů3353468101095274117153184233
zatím3603468101093884113134210
nesplňuje2140482101095096132183205255304326372
kritéria253048210109437495125170200222265
akutní2814482101094386136166216237
myeloidní30704821010975117161183233255306356377
leukemie3466482101092167117160204280301346
(AML),2140496101092684160206233251
ale2425496101094568116
vzhledem2575496101094488140164212266314393
k30024961010944
základní3079496101094087132157203257309332
diagnóze3445496101095275121174227280320368
a21405101010943
k22005101010942
dynamice2258510101095194145189264285326370
blastů2645510101095173116152183232
není2894510101095095146167
absolutní3077510101094495131181203253283333354
počet34475101010952102144188218
pro3682510101095181130
diagnózu2140524101095273118170221272311362
rozhodující.2528524101093081120171222275326348370411433453
Flowcytometr3007524101094565117184225271305355432479510540
potvrdil35745241010952103134181212214053810109517293
atypické2256538101094473118171192233275320
buňky25995381010951101151193239
charakteru2861538101094090134163207250282327357407
AML32915381010955128172
typu3486538101092975127177
M7,36865381010972116126
typického2140552101093075127149190232276327377
imunofenotypu2536552101092196146196246273318369419448494546596
při3151552101095282103
morbus32735521010975125155207258293
Down35855521010960111177227
s21405661010935
aberantní2189566101094392137166209257285334354
expresí2557566101094486136165208243263
CD728345661010952109151
a29995661010943
CD56.30565661010951109153197216
Cytogeneticky3286566101095187119166216260309353383403442482527
byl2140580101095193116
přítomen2274580101095181103133182258303354
karyotyp2647580101094286116162211241286338
47,XX+21300458010109468999152206255296338
dle3361580101095172118
molekulárního34985801010975125147192235285214059410109226899152175229281
vyšetření2452594101094593131179211243290343365
nalezen2849594101095197120168209257310
fuzní3190594101092780121174196
gen3418594101095299152
FLT3/3602594101094588129179211
ITD.2140608101092267128145
Dívenka2307608101096081125170220263307
byla2636608101095294116159
v28176081010944
dobrém28836081010950100152182227303
klinickém320860810109426586136157198240284360
stavu,3590608101093666111153204223
bez2140622101095198137
krvácivých2298622101094374120164205226270316355405
projevů,2725622101095181131152198241292311
bez3057622101095298137
organomegalie.3216622101094979130173223273349395446490511533578597
V21406361010950
kontrolním2208636101094291142171201250272322343419
aspirátu2645636101094378130151181225255304
kostní2967636101094291127158208229
dřeně3214636101095180125176221
po34536361010952102
měsíci35736361010975121157178219240
bylo2140650101095193116166
již232765010109214381
zachyceno2429650101093984125175216256300351401
29,62851650101094692108155
%30176501010971
blastů,3109650101095274117153184233252
navíc3382650101095094136158198
četné3601650101094185116166212
jaderné2140664101092265117162192243289
stíny244866410109356687138179
a26466641010943
holá27086641010950100122166
jádra.2893664101092265117146190210
Byla2280678101094992114158
zahájena2460678101093984134178200245296339
léčba2822678101092167108159204
dle3048678101095172118
aktuálně3189678101094385118168211233283328
platného354067810109517311714619724221406921010950100
protokolu2266692101095182131161211254303325375
pro2666692101095282132
léčbu2823692101092267109161211
myeloidní30606921010975117162184234256307358379
leukemie3464692101092268118161205281303348
u21407061010949
morbus22057061010974124154205254289
Down25107061010960110175225
(ML-DS2751706101092595138159220264
2006).3030706101094691139186209226
Po3272706101094795
indukci3383706101092170121170212251272
dívka36707061010951721152140720101094287
dosáhla22487201010951101137181231253296
molekulární25667201010975125147193235286307351380431452
remise3039720101093075151172207253
onemocnění.33137201010950100146222272313363409459480499
Léčba2140734101094389131183228
probíhala2394734101095282133185207260304326371
s27917341010936
četnými2853734101094086117168210287309
infekčními318873410109217299145189229280301378399
komplikacemi.3613734101094393169214074810109517394137181222266342363382
Dívka2539748101096082126169214
zůstává2770748101093888124154199241285
nadále3072748101095094145189210256
ve3345748101094388
sledování3450748101093657103155205247291341363
onkologické2140762101094999142190212261313334374416460
ambulance,26167621010943118169219240284333374418436
remise3068762101093075150171206251
onemocnění33357621010950100145220270311361406456477
trvá2140776101093059106150
již230977610109224382
152410776101094687
let.251677610109216797117
Diskuze39402270014782114164226295349412
Downův40802441010960110176227277321
syndrom4418244101093579130181211260336
patří4771244101095195125155176
mezi49642441010975121160182
nejznámější5163244101095096117156207250326371393428450
genetické3940258101095197148194225246287329374
syndromy4340258101093680131183213263339381
způsobené4747258101093891141177227280326377423
chromozomální519625810109419112117124729733638639402721010975119140190211
aberací.4173272101094394141171215256277296
Přibližně449027210109487798150172193231282327
v48392721010943
954904272101094691
%50062721010972
případů5099272101095181103154198250299
je5420272101092167
DS55082721010960104
způsoben3940286101093990140176226278324375
prostou4340286101095181131167198247297
trizomií466228610109306081120170245267288
21.4975286101094789104
chromozomu5104286101094191120170245295333383459509
s39403001010936
karyotypem4001300101094388117163213243288341387463
47,XX+214490300101094690100154207257298341
nebo4856300101095096148199
47,XY+215081300101094690100154205252293336
způsobenou54423001010939911413940314101093789143191243295348
nondisjunkcí43153141010951103156209231268290342394438480502
nejčastěji4844314101095299122165211248280326349372
na5243314101095197
straně5367314101093769100146198245
matky.39403281010975119148191236251
Jelikož4212328101093379101122164213251
takto4484328101092974116149198
postižení47023281010951102137168189228273324345
jedinci5067328101092268120141191232253
netvoří5340328101095096126172221251272
normální39403421010950100130206249271321342
gamety,4305342101095094169215245291306
není4634342101095095146167
tato4824342101093074104153
forma5000342101092676106182225
Downova52483421010960111177228278320364
syndromu3940356101093679130182211261336386
dědičná4345356101095196148169210260303
(1)466835610109256787
(Obr.4774356101092586138168183
1).497635610109466683
Méně40803701010973120171218
často4325370101094186123155205
bývá4557370101095195142188
DS47723701010960105
způsoben4905370101093891142179230283330382
translokační53143701010930611061571932162673940384101094389132183206
trizomií,417438410109306285125177254277300320
tzv.4522384101093073121137
robertsonovskou4687384101093081135183214249287339392443488525569620672
translokací.53873841010930611071591963940398101092172116162203225245
Při4211398101094878100
té4338398101093075
dochází44403981010950101144194239279302
k47683981010942
translokaci4837398101092960105156192214265309355396418
chromozomu52823981010940911211722482993940412101093989166217
214184412101094790
a43024121010943
dalšího4373412101095095118154176229280
chromozomu,4681412101094091122172249300339390467518538
nejčastěji5246412101095097120162207244276321344367
13,3940426101094688107
144073426101094688
a41874261010943
15.4256426101094788107
Fenotypicky4389426101094489141191222268322344386429475
tito489042610109305283133
jedinci5049426101092268121143194236258
mohou53334261010975126177228279
vykazovat3940440101094594140188230283328376408
všechny4380440101094583132176229283327
typické4739440101093179135159202248295
znaky5066440101094094140186234
DS,53324401010962109131
ale5495440101094569117
mohou39404541010976127179231283
být4250454101095296130
i44084541010921
zcela4457454101093880126150195
zdraví4679454101093992123168212235
nebo4942454101095097151203
mohou51734541010975127179230282
být5483454101095195129
zdravými3940468101093991121166209256333355
přenašeči.4323468101095182128179224260307349371391
Tato4741468101094583114164
forma4932468101092677108185230
je5189468101092268
tedy5284468101093076129173
dědičná.54844681010951973940482101095174116168214235
V42034821010950
případě4281482101095284107160206260307
fúze4616482101092779120167
tzv.4811482101093173121137
akrocentrického4976482101094488121172215262314345376400442486532585636
chromozomu3940496101094091122172249300339390466517
214484496101094690
a46014961010943
dalšího4672496101095095117154176228279
chromozomu4979496101094091121172249300339389466517
215523496101094689
jsou3940510101092257108158
všechny4115510101094379125167217267309
gamety4441510101095094170216247292
patologické.4750510101095196126175197248299321362404449468
Pokud5235510101094896139190241
má54945101010974118
jedinec3940524101092268121143194241283
s42465241010936
touto4305524101093080131162212
translokací4540524101093060105156192215266309355397418
454982524101094692
chromozomů5097524101094091121172248299338389465516
(tzv.394053810109265596143159
balancovaná4121538101095196118163214256305349394445489
translokace),4632538101093061106157193215266310355397442466484
nemá5138538101095097173218
žádné5378538101093985137188234
známky3940552101093889132208250296
DS,42545521010959103123
protože4394552101095181131161210249295
místo4706552101097496131163212
249355521010946
chromozomů4998552101094090120170245295334383459509
215524552101094688
má39405661010974117
jen4074566101092267117
jeden,4208566101092167118163214233
který4457566101094274119149194
ale4668566101094264109
obsahuje47945661010949100136180230279301346
dvojitou5157566101095093142164185215264314
genovou548756610109509539405801010950100143192242
dávku.4200580101095094136180230250
Všichni4467580101095086108149199249271
potomci47555801010951102132181257298320
ovšem5092580101094992128174250
budou53595801010951101153203253
postiženi39405941010951103139171193233279330352
DS43135941010960105
(1).443959410109266989107
Přibližně4080608101094979102155178200241293340
1–34447608101094891138
%45986081010973
případů4698608101095284106160206259310
DS50356081010962107
tvoří5169608101093179129160183
forma5379608101092779110188234
mozaiky,39406221010977129168215237281329344
kde4311622101094395143
trizomii448162210109306184124175253276298
chromozomu4806622101094193124175253305344396474525
215358622101094791
obsahuje547662210109511053940636101093682133183206252
pouze42186361010952104155195241
část4486636101094085122153
buněk.46656361010952104155201245267
Stupeň4958636101094574125177225276
postižení52606361010952104140172193233279331352
u39406501010950
takového4016650101093176119169212258310360
pacienta4403650101095297138160206258288333
je4762650101092269
závislý4857650101093985128151187209253
od51366501010950103
procenta5265650101095283133175221272302347
buněk39406641010951102152197240
s41996641010936
trizomickým425466410109305981120169245266307349395471
karyotypem4744664101094287116162211241286338385460
(4).522366410109267094111
Pro4080678101094980132
klinický424267810109446891143166209253301
obraz45736781010951105137183225
je4829678101092270
typické4930678101093078132156198243289
postižení52506781010953106143176199239287340362
četných3940692101094186117168210251302
orgánových4268692101095080132176227278321368409459
systémů,4753692101093681117149194271322341
zejména5120692101093985108184231282327
pak5473692101095297140
muskuloskeletálního,39407061010975124160202252273323359401445467512543587608658679731780798
kardiologického4754706101094287116167188238260309361382422464509559609
a53797061010943
neurologického.54387061010950951453940720101093080102153205226267310355406457475
U44417201010959
pacientů4526720101095196138159205256286336
s48887201010936
DS49507201010961105
bylo5081720101095294117168
popsáno52747201010952103156192237288338
přes3940734101095182127163
1204129734101094687133
typických4287734101093076128150191234279320370
klinických468373410109426586137158199241287327378
znaků.5086734101093990134176227246
V53577341010951
rámci54337341010930741503940748101094162
dysmorfie4029748101095195132208259290320344391
tváře4446748101093077122152198
je4670748101092269
typický4765748101093076130152193236283
kulatý5074748101094394116160191237
obličej,53377481010950103125147188234256276
nazální3940762101095094133178200250271
oploštění,42367621010950102124174210240285336357376
přítomnost4637762101095181103133182258308358394425
epikantických5087762101094597119161206256286307347390435475525
řas,3940776101093075112132
mongoloidní40987761010977128180232283306357379432483505
postavení46297761010953105141173218262308359381
očních5037776101095092143165207258
štěrbin,5321776101093768114145198220272291
Obr.3940618011265122158179
1.414661801125072
Karyotyp426662301074389116157203230271318
Downova4607623010757105169217263302348
syndromu497962301073170117164191237310357
u5360623010746
dívky542962301074666105143184
(Available394073301072473111156176195242288308348
from:43127330107235196169185
https://www.dreamstime.com/45217330107477310214918119723025531838445046551153857662369672775577484788690494298710601091
stock-illustration-down-syndrome-karyotyp-3940843010732621101521922202432642863353693984284745045255746256567077568238749059399801030108011091157123312761307134913971426147015181548159116411672
-female)39409530107275189162208227266289