681
www.onkologiecs.cz3408043010765133201214262311348396415464514532576617652669709748
/39278043010732
Onkologie.40048043010760109147194214262312331375389
2023;17(5):312-3154413804301074487128172186224261281323346360405443481506547586623
/50818043010732
ONKOLOGIE51598043010760120167227269329388409453
31356558026012657111163
HLAVNÍ4945207012671127198263336370
TÉMA5337207012657114204274
Rizika35673650106335184101137179
hematoonkologických376136501063971126166194233274316351390422461501518553589628660701
onemocnění447836501063880112166207242283315357374
u4868365010639
syndromu492236501063169110150186226280321
Noonanové525936501063979120162202243284321353
Cílem4806210109527294139213
článku70862101094061103152194243
je96662101092267
prezentovat104862101095180124163207256285333375418447
kazuistiky151062101094286124173194228258279320365
pacientů18906210109519434076101094061107157186236
NS,592761010959103122
kteří73076101094275119149170
vyvinuli91676101094389136157207257278299
hematologickou123176101095095171214244293314364416437477519568618
malignitu.18657610109751183409010109214291141161191240259
Odlišnosti614901010961113134154189238287322352373
v1002901010943
diagnóze106090101095171114164213262300344
nebo142090101094994145195
v1631901010942
průběhu168990101095080129180225275324
léčby340104101092168109161204
nás569104101095195131
navedly725104101095195138183235257300
k10511041010942
provedení1119104101095282132175220273319370391
genetického1536104101095197148194225246287330375426476
vyšetření340118101094389125171201231276326347
s7081181010936
následným765118101095093129150196248298339415
potvrzením12011181010951102132178208249294345366441
diagnózy1663118101095172115166216266304349
syndromu340132101093679130182211261336386
Noonanové.7451321010959110160211254304354397442460
Kazuistika3401570014770132187255286337380411472534
19021570014764
Novorozená4801741010959110152201231281319364415458
dívka957174101095172116159203
z11791741010938
2.1236174101094666
fyziologické1320174101092773113135185207257308329370412457
gravidity,1795174101095180124167188340188101095071100144158
porozena5141881010950100129178215259308351
v8801881010943
termínu938188101093073103177198247295
spontánně1248188101093686135185214257306355400
záhlavím,1663188101093882131152195236257331350
porodní3402021010952104135185238290311
váha678202101094489140185
38892021010947
500948202101094794143
g,1103202101095171
délka1200202101095298121164210
471436202101094791
cm,15392021010941118138
byla1703202101095295118163
vyšetřována1892202101094491340216101093681112141191234278328371
pro735216101095181131
obtížnou8902161010949101131152192242292342
poporodní12562161010951102153204234284336386407
adaptaci1687216101094394138189219264304326
s3402301010935
nutnou389230101094997126175223271
podpůrnou675230101095099149199247276325373421
péčí1111230101095095135154
na1280230101094991
JIP.1385230101093354101109
V15082301010949
krevním1572230101094171114156205225299
obraze1885230101094898340244101092974113158
byla520244101095194116159
zachycena701244101093984125175216256300351394
leukocytóza1117244101092267117160208250295328377415460
31,01599244101094688102149
×17592441010954
109/l.18242441010946891914244706427194024410109315372
Pro340258101094878128
suspektní494258101093787123175222266299350372
adnátní892258101094496147191221272294
infekci121225810109217299146189230251
byl1489258101095295118
empiricky16332581010945122174197227249290333380
nasazen340272101095093128172212257307
ampicilin6632721010943118169190231251273293343
s10222721010936
rychlým1074272101092974114163185228303
zlepšením1393272101093960105157192238288309384
klinického179327210109426485135156196340286101094287137187
stavu.548286101093566110153203222
Výsledky791286101095094129151197248291336
hemokultur1148286101095095171221264314336366415445
byly1613286101095294116159
negativní.179228610109509614719134030010109295092142162180
Antibiotika5353001010954103131152201222271300320361404
byla954300101095191113155
podávána11243001010950100150192233276325367
po15063001010950100
dobu1620300101095099149198
518333001010945
dní1893300101095099119
a3403141010943
další399314101095093114148169
průběh584314101095180130180226276
byl875314101095193114
nekomplikovaný.1005314101094994137185260310332353394442485528577618633
Z16533141010950
rodinné1718314101093078130150200249294
anamnézy340328101094393137212262308348393
bylo750328101095193115165
zjištěno,93232810109396182117148193243293311
že1260328101093884
otec1361328101094979124165
pacientky1543328101095196136157203253283325371
se1931328101093581
v3403421010944
mládí411342101097699144196218
léčil656342101092269111133155
růstovým838342101093081118150200244291370
hormonem12343421010951102133211263315362439
pro1700342101095283134
malý18613421010976121340356101092165
vzrůst,430356101094485115165201232251
starší707356101093667111141178199
sestra932356101093682118149179223
dívky1181356101095172116160206
je1412356101092268
sledována1506356101093557103155205248293343387
na1919356101095094
kardiologii340370101094287116167189238260310362383404
pro763370101095181131
stenózu913370101093566111161211249299
plicní123137010109517394135185206
chlopně1456370101094090111161213264309
a17843701010944
blok1846370101095274124167
pravého340384101095181125168212263313
Tawarova672384101094582148192221271314358
raménka.1049384101092973149194245287332351
Pacientka480398101094891131153198249278320365
ve863398101094388
věku968398101094488131181
711673981010946
týdnů1231398101093075125175225
přichází1474398101095181102143193236276297
k17893981010942
hospitalizaci18493981010950100136340412101095173103147169190229274315336
kvůli692412101094289139160181
došetření8904121010951101136182212242287338359
neprospívání1265412101095096148178227263314336380424474495
–17764121010945
opakované18384121010949101145340426101094291134178228274
zvracení632426101093884115159199244294315
a9654261010944
nedostatečné1027426101095095147197233264308338382424474519
přírůstky1564426101095281103133183218249291337
na1919426101095093
váze.340440101094388127173192
V5574401010951
průběhu633440101095282132184231281331
hospitalizace9904401010950100136188210240285306327366412453498
je1513440101092268
dívka1607440101095172116159204
opakovaně18374401010950102146340454101094291134178228274
febrilní,631454101092672124154175197247268287
klinicky93545410109426586136157198240286
je1239454101092167
patrná1324454101095195125154205249
hepatomegalie1590454101095096148192222271346392340468101095094115136182
+5414681010954
36174681010946
cm6744681010941116
a8124681010943
splenomegalie878468101093587109154205255330376428471493514559
+14604681010953
215354681010947
cm.15934681010940115135
V17504681010950
krevním1822468101094374119162340482101095173151
obraze5184821010950104135180221268
postupně8134821010952105142174225278330378
narůstá1217482101095196127179216248293
leukocytóza1537482101092269121165215258304339389429475
s3404961010936
relativní39349610109307597140170191235286307
monocytózou7184961010975125175225267312345394432481531
361267496101094692
%13704961010972
při1459496101095281103
negativním1580496101095095147190220241285336357432
CRP.3405101010952100149158
V5215101010951
moči5955101010975125166187
zachycen805510101093984125174216256300351
nález1179510101095093115160200
E.1402510101094262
coli1484510101093884105126
>16335101010954
105/l,16985101010946891786510706427181251010109315372
rezistentní190751010109307534052410109396298131177229260311333
na700524101095196
ampicilin,8235241010945122175198240262284306358378
proto1228524101095283134166216
byla1471524101095296119164
zahájená1662524101094086138183206253305350
terapie340538101093075105149200222268
cefalosporiny633538101094185112157179229265316367397418469510
II.116953810109214363
generace.1258538101095096146192222267307352371
I16545381010922
přes1701538101095181126163
antibiotickou1889538101094394340552101093051102124174204225265308356406
léčbu768552101092267109160210
leukocytóza1000552101092167117160208250295328377415460
progreduje1482552101095181131182212257309358380426
až1930552101094382
do3405661010951101
maximální4605661010975118161183258302323373394
hodnoty8735661010950100152202252282327
511219566101094689
×13195661010954
109/l,13845661010946891473566706427150056610109315372
prohlubuje1591566101095181131181203252304354376422
se340580101093681
anémie,443580101094394139215236282300
hemoglobin765580101095095171221272294344396417467
861254580101094693
g/l,1359580101095082104123
hraniční1504580101095079123173194235285306
hodnota18325801010950991512140621010950101131176
trombocytů234262101093060110187239290332377411461
154×109/l,28296210109478813520125930231326270642731596210109315473
mikroskopicky325862101097697140172222258301350402424465508554
bylo214076101095193114164
přítomno231976101095181102132180255305354
52689761010946
%2745761010971
nediferencovaných283276101095095146167193238268313363403451493537587627667716
blastů.356476101095172115151181230248
Bylo214090101094993116167
vysloveno233390101094490127149200243288340390
podezření2749901010952104156203243273319370392
na316790101095095
JMML,3288901010933107181225246
čemuž356090101094086162213252
odpovídala21401041010949101153203246268319363384428
i25851041010921
vysoká2624104101094389125175218262
hladina2904104101095071115166187237281
fetálního3202104101092772103147168218239291341
hemoglobinu35611041010950951712212140118101095274126180202254306
(HbF)2473118101092686140186213
702713118101094894
%.2819118101097395
Následně29411181010960106143165213267319366
byl3334118101095296119
doplněn34801181010953104158181233280332
odběr21401321010949101153199229
periferní2389132101095198128149176221251302323
krve2732132101094274120164
a29171321010943
kožních2980132101094291129180201241291
fibroblastů3291132101092751102132182233255299334365415
ke3726132101094287
genetickému2140146101095096146191221242283325369444493
vyšetření.2649146101094389125170200230275325346365
V30291461010951
aspirátu3095146101094479130151181225254303
kostní3414146101094291126157207228
dřeně36581461010950801252140160101095096
(KD)2261160101092674135159
byl2446160101095193115
obraz25871601010949101131175215
buněčně28271601010951102152198239289335
bohaté31871601010952102153197226271
dřeně3484160101095080125176221
se3731160101093581
zmnoženou21401741010938113162212249294344393443
vyzrávající2598174101094389129158202243287308329369390
granulocytární3003174101095079123172221242292332377409453482532553
řadou,3571174101093073124173223241
s21401881010936
fyziologickým2200188101092672113135185207257308329370412458534
počtem27581881010951102143175220296
blastů,3078188101095173117152183233252
nález3354188101095094115161200
odpovídal357918810109491011522032140202101094365116160181
spíše2338202101093586108145191
reaktivním2545202101093075119161194215259309331406
změnám.29672021010939114160210254329349
Leukocytóza3332202101094388138180229270315348397435481
dále2140216101095194116161
neprogredovala,2318216101095096148178227278308353405455498542563607626
hodnota29612161010950100152202252282326
oscilovala3304216101094985126147168218261305327370
kolem36912161010942912140230101092167142
402302230101094693
×24072301010953
109/l.24722301010946882561230706427258823010109315372
S22802441010946
týdenním2367244101093079132181234288311390
odstupem27982441010951106144178231285335414
byl3253244101095398122
opakován34162441010951106153199250296343396
odběr21402581010951104158206237
KD24042581010950113
včetně2544258101094485131163215262
trepanobiopsie,2833258101093162109162208260312365388440493530552600619
kde3479258101094395142
byly3648258101095396120164
přítomny2140272101095384107139190269322365
dysplastické2535272101095398136189213259296329351394438485
změny30502721010940118166219262
v33432721010944
myeloidní34172721010978121168192244267321373395
a21402861010943
monocytární22022861010976126176226267312345390419470491
řadě.2712286101093074125170188
V22803001010950
mezidobí23453001010974119157178228277327348
se2709300101093579
na2804300101094991
antibiotické2911300101094291120140191212260290310350391434
terapii3360300101093073103146196217237
upravil36123001010949100129172214031410109436485
močový22403141010974123164212254299
nález.2554314101094992113158196216
Laboratorně2785314101094286137186216259288336365415460
byla3260314101095192114156
potvrzena34323141010950100129174204244288338380
alergie2140328101094365110140191212258
na2418328101095094
bílkovinu253332810109517396138187229251301351
kravského2905328101094273117159195237282332382
mléka.3308328101097597142185230249
Po3578328101094896
výměně369532810109438921403421010975121171217
základní2374342101093984126149193244294315
mléčné2707342101097596142183233279
formule3003342101092676106182232253299
za3319342101093984
extenzivní3420342101094588121166216255277320371392
hydrolyzát2140356101095091142171221243286327372401
došlo25583561010950100136157207
ke2781356101094387
zlepšení2884356101093960106158193239290311
tolerance3211356101093079101146176220270311356
mléka3583356101097596142185229
a21403701010943
pacientka2206370101095195136157202253282325369
začala2597370101093984125169190234
pomalu28533701010951102178221243292
přibývat3167370101095282103154197243287317
na3506370101095094
váze.3622370101094387127172190
Hodnota21403841010959111164215265296341
leukocytů2507384101092268119162212254300334384
spontánně2917384101093789140192222267318369415
klesla3359384101094266112149171215
až3600384101094484
do37103841010952103
fyziologických2140398101092774116138189211262315337378421468509560
hodnot.27263981010951102155206257288308
Pacientka3060398101094992134156202254284327373
byla3459398101095295118163
propouštěna364839810109528313321404121010952103154190222267318363
domů25294121010951102178229
s27844121010936
leukocyty2846412101092268119162212254299333379
14,7×109/l,32514121010947891081542202793223574412706427360141210109315473
Hb37014121010959111
972140426101094689
g/l2239426101095081102
a23574261010942
trombocyty2414426101093059107181231281321365397442
6072871426101094591134
×30164261010952
109/l,30794261010945873166426706427319242610109305270
mikroskopicky3277426101097495136166215250291338389410450491535
bez2140440101095198137
přítomnosti2296440101095181103133182257308358393424445
blastů2760440101095174117153183233
v30124401010943
periferní3075440101095197127149175221251302323
krvi.3417440101094273119141160
Za2280454101095094
měsíc23984541010975121157178218
dívka2640454101095072115158203
přišla2867454101095181102137159202
ke3093454101094287
kontrolnímu3203454101094291142171201250272322343419468
vyšetření,36954541010943892140468101093682114144189241262282
kde2448468101094293140
byl2614468101095194117
nalezen2757468101095095117163203249301
fyziologický3084468101092673115136187210260313334376418465
krevní3575468101094374120164216237
obraz21404821010949100129173211
a23674821010943
hodnota2425482101095099150199248277321
HbF27614821010958109153
152930482101094585
%30264821010970
odpovídala31124821010949100150200242263314356377420
normě.3548482101094998128202247265
Současně2140496101094392141180223257305349
byly2504496101095091112154
uzavřeny2673496101094886130170200243292332
výsledky3020496101094287121142186236277321
genetického3356496101094993142187216236275316359408456
vyšetření2140510101094492130177209240287339361
s25285101010937
nálezem2592510101095197119167208255333
germinální2952510101095299131209232284329351403426
patogenní3405510101095298129180233281333385408
varianty2140524101094387117138182232261307
c.1472C2469524101094060101142185231282
>27745241010954
128395241010946
na2907524101095094
genu3023524101095196147196
PTPN113242524101094894143201244281
v35465241010943
heterozygotní36115241010950961261712140538101093081120166217268299350372
formě.2539538101092677108185232251
Nález28165381010960105128174215
odpovídá30575381010950103156208252274326371
diagnóze3454538101095274118170222273312358
Noonanova21405521010958107156205247295344385428
sydromu.2583552101093577126154202276324342
Stejná2940552101094471114135184226
varianta3181552101094285113134176224253296
byla3491552101095191113155
následně36605521010949921262140566101092166117167212
identifikována2368566101092071116166195216242265307355398441490533
u29175661010949
otce2982566101094978118161
i31595661010921
sestry3196566101093580115146175220
pacientky.3432566101095094134155200250279320365380
Stav2140580101094371114155
byl2309580101095091112
uzavřen2436580101094886130170199243292
jako2742580101092264105152
tranzientní2908580101093058101149187207251300328377397
myeloproliferativní33195801010974114157178227277306354375395420464394062101092972101122165215235
porucha4191621010950100129179219268310
(tMPD)451762101092552124172230253
imitující478562101092195116145194215236276296
JMML5097621010933104176218
u5330621010949
dítěte539562101095071100144173217
s3940761010936
RASopatií,3995761010948105151201253297327348369388
se440276101093581
spontánní450276101093687138188218262312362383
úpravou.4904761010950101131175218267317336
V4080901010950
dalších414790101095094115150172212262
letech44259010109226798142184234
u4675901010950
pacientky474190101095196136157203253283325371
nedošlo512890101095096148198233255305
k5449901010942
recidivě5507901010930753940104101094164117139185231
potíží.41981041010952105136159199222242
V44671041010951
současné4545104101093789141183229266318366
době49381041010952104157206
je5171104101092269
i52671041010922
se5316104101093784
svou5427104101093783134186
sestrou3940118101093579114144173221269
v42241181010943
multioborové42821181010973122142171191240290339368416458501
dispenzární4798118101095070104154199248286330358408428
péči5241118101095095135155
a54111181010943
obě5469118101094898143
jsou3940132101092257107157
léčeny4116132101092267109153204245
růstovým4380132101093080115146195238284360
hormonem.47591321010950100130205256306352427447
Kazuistika39401570014770132187255286337380411472534
245021570014764
Chlapec40801741010952103126170223270313
z44201741010939
2.4486174101094767
gravidity,4580174101095182127170193245268299345361
v49681741010944
průběhu5039174101095283134187234286336
těhotenství54031741010930751271783940188101093076127164195242265
odběr42331881010949102155202233
plodové4493188101095275126179230274320
vody4840188101094393146191
pro5058188101095182133
podezření52181881010952104157203244274321372394
na3940202101095094
trizomii405320210109306183123173250272294
21.4366202101094689105
chromozomu,4490202101094091122172249300339389465516536
vyšetřením5045202101094390127173205235281333355431
karyotypu54952021010942873940216101092976126157203256307
nebyla4273216101095097149192215260
diagnóza4559216101095072117168219270309355
potvrzena.49402161010951103134180212253299351395416
Porod5381216101094897128179231
proběhl3940230101095080129181227277298
v42552301010942
termínu4314230101092974103178200249298
a46292301010943
bez4688230101095197136
komplikací4841230101094189164215237258300344385406
s52642301010935
normální53152301010949991292042472683940244101095072
poporodní40402441010951103156208240290344395417
adaptací.4485244101094396141193225270312334354
Pacient4867244101094892134156203255285
byl5180244101095195118
později53262441010951103142195241264287
dispenzarizován3940258101095072107159205256295341370392432481524568619
na4576258101094993
neurologii4686258101095096146176226248298350371393
pro5096258101095181131
pomalejší52442581010951102177221243289311347368
vývoj.3940272101094390138188210230
Ve4080286101095197
věku4208286101094492138192
2,54431286101094768120
roku4581286101093184130184
přichází4795286101095386110154208255297322
k51472861010943
lékaři5221286101092271117165198222
pro5474286101095285138
protrahovaný3940300101095182132163194239290340384429480522
respirační4481300101092975112164187217262304355377
infekt487730010109217299145189223
se5119300101093582
subfebriliemi521930010109368613816621226529631934136339403141010945121144
a41043141010943
výraznou4166314101094390122167208260311362
únavou,45483141010949100145189239290311
postupně48783141010951103140172223276328375
přibývají5272314101095182105158201249295318340
petechie3940328101095198130176219270293340
a42993281010943
sufuze4361328101093686114166207253
bez4634328101095198139
předchozího4792328101095182129182224275326366389442493
traumatu.53043281010930611061572332783940342101092980101
V40593421010950
krevním4128342101094274120164216238314
obraze44613421010949102133178218265
byla4744342101095194118162
nalezena4925342101094994117163204250301346
trombocytopenie52903421010929601101872392913940356101094086120169222269320343389
843483561010945
×44073561010953
109/l447435610109468945653567064274592356101093054
a46653561010943
anémie4726356101094394141217239286
645030356101094695
g/l,5139356101094982106126
leukocyty52843561010921671181612112532993940370101092975
114034370101094583
×41313701010953
109/l419737010109468942883707064264315370101093054
s43873701010935
lymfocytózou4441370101092164141168218260306340389428478528
944988370101094593
%50953701010970
a51843701010942
hlubokou5245370101094971121173224268317368
neutropenií39403841010951101154188220274329379433457481
044523841010947
%.4515384101097497
V46423841010952
kostní4725384101094395134168222246
dřeni5002384101095284133187211
byl5244384101095298123
nález5398384101095198122172214
953940398101094692
%40463981010971
B-lymfocytárních4136398101094980104148225253304346392427472503555577619670
blastů.4825398101095174119156188238259
Diagnóza5103398101095982127179230281320366
byla54893981010950943940412101092268
uzavřena4038412101095092140185218266320366
jako4434412101092269114165
hyperdiploidní4629412101095195151200232286310364389442466520573597
common5256412101094192171250303356
B-akutní3940426101095084133180235269324349
lymfoblastická4331426101092270151182236293319367407442467512559608
leukemie4981426101092273127174224305330380
(ALL)5403426101092686133180209
s39404401010936
negativními4006440101095098153199231254300354377455479
fúzními4515440101092679121174197276299
geny,4844440101095199152196213
bez50874401010951100142
infiltrace5259440101092174102129152185217263306353
CNS,39404541010952113159180
bez4142454101095199140
lymfadenopatie4304454101092166144172219272319371423477523554577624
či4950454101094163
hepatosplenomegalie.503545410109509815119722927931737039444149454539404681010977126181228253277326347
Vstupní4317468101095288122176231285309
kardiologické4656468101094492124179203256281335390414458503551
vyšetření5238468101094493132182215248296350374
bylo3940482101095195119171
s41394821010936
normálním42034821010950101133211256279331354431
nálezem.4662482101095095119166207254332353
Pacient5043482101094893135158205258289
zahájil5360482101093885137183206229252
onkologickou39404961010949102146196220272325348391435485537
léčbu4502496101092169112165217
dle4744496101095174122
aktuálně4891496101094387122173219242294341
platného5257496101095175121152204251304356
protokolu3940510101095285138171223269321345398
AEIOP-BFM43685101010957104128194246276330378452
ALL48505101010956102147
2009,5028510101094795147197216
iniciálně527451010109217598142166212236290338
s39405241010936
lehkými3995524101092269121166213291314
laboratorními4329524101092166119172204249281332363416439516539
známkami4887524101093991136213258304381404
syndromu531152410109358113418721826939405381010974125
nádorového4084538101094994146197228279322368419470
rozpadu4573538101092980119171217269319
–49115381010945
hyperfosfatemie4975538101094992145192223254305341370416446492568591637
2,833940552101094769121170
mmol/l41275521010977157210235270296
a44535521010945
hyperurikemie4529552101095196152202235289322347393441521545594
4085154552101094799150
µmol/l,53205521010951132186211245271293
stav3940566101093668114158
byl4119566101095195119
upraven42595661010950103135181225271323
na4603566101095095
zvýšené4719566101093886134172219271319
hydrataci5059566101095093145176222254300342365
a54455661010943
po55095661010951104
podání39405801010951104157203255278
rasburikázy.4240580101093076113166218249273317363405452469
Obr.3405997011265120155174
1.530599701125070
Pacient645600201074386123141179226251
se910600201073168
syndromem992600201073169115160186230301340411
Noonanové14176002010755100146193238284329367404
–18356002010745
typický1894600201072666111130167204243
fenotyp.2151600201072360107152178217262278
Zdroj:2443600201074589114158176191
archiv2648600201074570106152170208
Kliniky287060020107436280126144181220
dětské3104600201074583109141176214
onkologie.3332600201074591128172191236282300338354
Publikováno3700600201074387132151169206250288332378423
se4137600201073169
souhlasem4220600201073176121168186231261299370
zákonných4604600201073580116161207253289326372
zástupců4990600201073579109136181227265309
pacienta5313600201074691129147185231256300