639
www.onkologiecs.cz3408043010765133201214262311348396415464514532576617652669709748
/39208043010732
Onkologie.39978043010760109147194214262312331375389
2023;17(5):316-3184406804301074487128172186224261281323346360405443483512553592631
/50828043010731
ONKOLOGIE51598043010760120167227269329388409453
31756558026012657111163
HLAVNÍ4945207012671127198263336370
TÉMA5337207012657114204274
Tinnitus13553650106304889130147179221253
–1623365010645
úvodní168436501063977117157198216
příznak19153650106336886119160200235
synchronního216636501063168110145186221262304345362403444
výskytu262636501063675107142181216257
paragangliomu289936501063269105146184225266305336354395449489
a3404365010638
renálního345836501063365107147178219237278318
karcinomu379236501063476111146163204245299339
u4147365010639
germinální420236501063769104159177218257288330348
mutace456536501065293125161195227
SDHB480736501063170111147
genu497036501063769110151
(PGL451373650106225695126156
syndrom)530836501063168110150185226280303
karcinomů34062101094287116157178228278353403
v764621010943
populaci828621010951102154204226269310331
s1180621010936
mediánem1236621010976121173195238288334409
věku166662101094488131181
diagnózy186862101095172115340761010950101150188234
kolem59376101094291113159234
4084676101094694
let.9597610109216798117
Obvykle480901010962114157203246269315
je81390101092267
hodnocen898901010950100152202252294338389
jako130590101092265107156
méně1479901010975121172217
agresivní171490101094495124170206227270340104101095071
forma435104101092676106182225
RCC6841041010948101151
s8591041010935
nízkým918104101095071110152198274
rizikem121610410109295189111153198273
metastáz,15131041010975121151195231262306346366
ale1902104101094465111
rizikem34011810109295190111154198274
metachronního6381181010975121151196236286316365416466487539589
rozvoje.1251118101093079117163212234279298
V15731181010950
dostupné16481181010950100136167217268319365
anglosaské340132101094393144166216251296331373418
literatuře77413210109214272117147191221270300345
zatím1135132101093984113135210
nebyl1361132101095096147190212
publikován15891321010951101153175196238287329373424
podobný3401461010951102154204255306347
případ703146101095181103154198249
synchronního969146101093579130171220250299350400421473523
výskytu1508146101094389125167212245295
dvou1819146101095195143194
nádorů340160101094991141189218266
typických620160101093073124144184224268307355
pro989160101095079127
germinální1130160101094994122196216265307327375395
mutaci15391601010974122151194233253
SDHB18061601010944101159207
u3401741010950
jedince409174101092267119140190231276
pod7041741010951102154
20877174101094691
let98717410109226798
věku1104174101094388130181
(5).130417410109257094111
Touto480188101094591142173223
kazuistikou729188101094389129180202238269291334384435
chceme1191188101094192133179256303
poukázat,15201881010952104155198244284330361381
že1927188101093985
i3402021010921
běžný376202101095196134183224
symptom,615202101093578153203233281355373
jakým1004202101092164105150225
je1244202101092266
tinnitus,132620210109294999148168197246281300
může16412021010974123161205
vést1861202101094387122152
k3402161010942
diagnostice397216101095071113163212261296326347386430
nádorové842216101095092143192221269311355
duplicity1212216101095199150171191231252281325
na1553216101094992
podkladě16602161010950100151193215258308352
genetické340230101095096146192223244284327371
predispozice.730230101095181127178200235286337375396437481500
Kazuistika3402550014770132187255286337380411472534
Naše4802721010960105142189
kazuistika696272101094388129180203239271294337383
popisuje11072721010951103156179216266289336
18letého1471272101094689113160191237289340
mladého18392721010976981433402861010952100153205
muže5732861010977129170218
s8192861010936
anamnézou884286101094496142220273321362414467
náhle1379286101095197149172220
vzniklého1628286101094487139162207231279332385
tinnitu340300101093053105157179211263
obou6313001010950103156208
uší867300101095087110
bez10053001010952100141
předchozího1174300101095284131184227279331370393447499
úrazu1701300101095081127168220
či1949300101094163
infekce.340314101092274102150195237284304
Předchozí673314101094980127182225277330370393
anamnéza1095314101094497143221273322363411
nebyla1534314101095199154198222268
relevantní,1831314101093077101149340328101094388139170221243262
v6253281010943
rodinné691328101092979132154205256303
anamnéze1016328101094495139215266313353399
stojí1438328101093667117140162
za1623328101093884
zmínku17303281010938114137188231282
hypertenze340342101095091144190221254299349389435
u7923421010949
otce858342101094980120165
a10403421010943
úmrtí11003421010950125155188210
babičky1327342101095195147169210252298
na1643342101094993
údajný17533421010950101145167218259
karcinom340356101094288118159181232283360
nadledviny.723356101095095147169216269313336387429446
Pacient1192356101094892134156202253284
byl1499356101095295118
postupně16403561010952103140172222275326373
vyšetřen340370101094390127173205235281333
na698370101095095
ORL8183701010962112157
k10003701010943
vyloučení1068370101094490113164215257302354376
lokální1469370101092272116162184235257
příčiny1752370101095182104145167218261
tinnitu,340384101093052102153175206257276
byla634384101095194117162
rovněž813384101093080124175222262
vyloučena1092384101094490113164215256302353397
neurologická1507384101095096147178228251301353376417460505
příčina340398101095182104146168219263
symptomů.629398101093681158210241291367418438
V10933981010950
rámci1170398101092974150192214
došetřování14103981010951102138185216247297341386437459
byl1895398101095194117
opakovaně3404121010951105152197248293340392440
naměřen809412101095197176224255302356
vyšší1193412101094493131169192
krevní1413412101094377124170223247
tlak1688412101093154100145
nad1861412101095197151
99.340426101094797116
percentil.4854261010952101134177224277309332356377
Na8914261010960107
UZ10274261010960111
vyšetření1167426101094493131180213244292346369
břicha1565426101095285108152204251
byla1844426101095398122169
popsána3404401010951103156192238289333
kulovitá700440101094293115166210233264309
léze1035440101092268108155
v12164401010943
horním12864401010950101132183205281
pólu15944401010951103126176
pravé1797440101095182127170215
ledviny,340454101092166117160182231272287
na643454101094992
doplněném750454101095099150172221266316361435
CT1201454101095198
vyšetření1315454101094388123168198227272322343
potvrzen16734541010951101130175205245290340
tumor340468101093080157208239
v6044681010943
horní6734681010950101132183205
třetině904468101093060106138160211257
pravé1187468101095182127170216
ledviny1428468101092268121166188239282
a17354681010944
patologicky1804468101095297127177340482101092172124147188231278
se644482101093683
sytící753482101093680114136178200
LU9794821010943100
u11064821010949
bifurkace1182482101095173101153183227272314359
břišní1568482101095182104140191213
aorty1808482101094394125159205
(Obr.340496101092585137167182
1).53949610109466583
Na6394961010958102
nízké758496101094970109151195
dávce970496101095094136175220
enalaprilu1206496101094595138160203254284306328377
byl1600496101095092114
pacient1731496101095195135156202252281
předán340510101095385133188235288
do6575101010952105
péče7925101010953102146193
Kliniky101551010109507598151175220268
dětské13135101010952100133173218265
onkologie16085101010950104149201225278333356405
v3405241010943
Brně400524101094879129175
k5935241010941
doplnění6525241010950100152174225270321342
stagingu1012524101093566111162183234285334
při1364524101095181103
suspektní1484524101093585121172218261294345366
diagnóze18685241010950711153405381010950100150189234
renálního592538101092974125169190241262314364
karcinomu974538101094186116157178229279354404
s13955381010936
metastatickým14485381010975121151196232263308338359400443488564
postižením3405521010951103139171193233279330352429
uzlin791552101094990112134185
a9985521010944
k10645521010942
chirurgickému1129552101094091113143194225276298340383428505555
výkonu.1707552101094390134183235285305
V3405661010950
laboratoři417566101092165118169200245276326356379
byly822566101095195118161
naměřeny1010566101095094170217247293344387
vysoké1423566101094390127178222267
odpady17175661010949102154199251295
katecholaminů340580101094288118164206257308331375451474525575
v9345801010943
moči,9965801010975126168190210
ukazující1224580101095093139179230253275316338
na1581580101095094
možnou16945801010975126166217268319
příčinu340594101095182105146168219270
hypertenze.637594101095093146194225258304356396442462
Byla1126594101094993116161
provedena1314594101095283133177223276322374419
chirurgická1760594101094091113144195226340608101095072113155200
exstirpace557608101094588126157179209261305346391
patologické965608101095196126175197248299321362404449
LU1431608101094299
a15476081010943
biopsie1608608101095073123175211232278
tumoru19036081010930803406221010975125156206
pravé564622101095181126169214
ledviny,795622101092268120164187237279295
z11076221010939
histologie1163622101095072107139188211261313335381
patologické1562622101095195125175198248300322363406450
LU340636101094298
byl455636101095193116
popsán5886361010950101153189233283
paragangliom888636101095195125169220264314364386407457533
(extraadrenální1438636101092568111144174218261312342387438481503553574
feochromocytom),340650101092775129173225257309388441485533568620699724743
z11126501010940
ložiska1181650101092174115138176221268
na1478650101095197
pravé1604650101095385132176224
ledvině1856650101092271125340664101094467120167
dobře5366641010951103157189236
diferencovaný800664101095275103151182230282325376420467519562
SDH13906641010945107169
deficientní1587664101095299128154196219266319350403425
renální340678101092976127171194245267
karcinom.626678101094287118159181232283359380
Pro1025678101094878128
současný1172678101093687138180225261312354
výskyt1545678101094490127170217251
218156781010946
odlišných1880678101095010234069210109224582135178221273
typů642692101093078133186
nádorů856692101095197151204236289
vysloveno1173692101094593131155207252300353405
podezření16076921010952106160208250282329382405
na340706101095094
syndromologickou454706101093680132185215265342393416467519541583626675727
příčinu.1200706101095282105146168219269289
Následně15097061010960104141163210262314360
byla1889706101095194340720101092166
provedena434720101095182133177223276323375420
pravostranná881720101095283129172222259291322368419470515
nefrektomie1424720101095097125157203247281332409431478
se1929720101093683
samplingem340734101093681158210233256307359406482
regionálních850734101092976128151202253298320372394435486
uzlin.1364734101095090112135186206
Po1598734101094897
operaci17227341010950103150181227268291
pacient340748101095196137158204255285
absolvoval643748101094395131182204249298341386408
kontrolní1068748101094291142172203252275325347
18FDG1433748101094688133192252
PET/MRI1702748101094892139165238287310
vyšetření,340762101094390127173205235281333355374
které735762101094276121152198
potvrdilo9547621010951103133180212263285308359
dosažení13337621010951102138184224270321343
1.1697762101094662
celkové1780762101094085108151201340776101094389
remise,454776101092975152174210257276
dále755776101095195118164
byl944776101095195118
pacient1087776101095196138160206257288
pouze14007761010951103154194240
sledován1665776101093558104157208252297348
bez2140468101095198138
nutnosti22964681010950100131182233270301323
adjuvantní2637468101094395118168213258308339390412
léčby.3066468101092268110162205221
Klinicky330546810109497294145167208251297
zcela3620468101093980125148192
odezněl21404821010949100145184234280302
tinnitus,2458482101093051101150171201251286306
krevní2780482101094273118161211232
tlak302948210109295194136
se3182482101093580
postupně32794821010950100136167216267317363
normalizoval.365848210109499912921404961010974117138159198246289332354373
Doplněné25294961010959109160182231276326371
celoexomové2917496101093983105154200242291365414457501
somatické3434496101093585159202232253293335378
a21405101010943
germinální2204510101095097127204226277322344395417
vyšetření2641510101094390127174205235281333355
potvrdilo30165101010951103134181212264286308359
germinální3395510101095097128205227278322345395417
mutaci21405241010975125155200241263
v24205241010943
genu2481524101095096147197
SDHB2695524101094299156204
c.586T>G/p.C196G,291452410109385810514919423628433936941543548352556461066635825241010919
která3618524101094275120151195
je2140538101092269
popisována22375381010952104157180217269313359410455
jako2720538101092267111161
kauzální2909538101094389140181227250302324
mutace32615381010975127158204246292
u35815381010950
PGL36595381010948108153
a21405521010943
SDH22035521010945105166
defic.2389552101095097125150191212
RCC26215521010948102153
a27945521010943
potvrzuje28575521010952103134181212254304327374
genetický3251552101095097148195226248289333379
syndrom,36505521010936801322140566101095181132208228
typ2390566101093076129
PGL4.25415661010948107151197217
Ostatní2780566101096299131176207258280
členové3081566101094163109161212255301
rodiny3403566101093080133155206248
byli3673566101095194118139
následně2140580101095094131153200252303350
rovněž2511580101092980123175222262
vyšetřeni2794580101094390127173205235281332354
(Obr.3169580101092687140171187
2).337758010109467189
Genetické21406050014780143213276319349404465526
příčiny26936050014770114145199230299357
Jak2280622101093480124
již243562210109224586
bylo2551622101095397121173
popsáno27556221010953106160198244297349
výše,3134622101094593131179199
téměř3363622101093178156204235
403628622101094898
%37396221010973
PGL21406361010949108152
vzniká2318636101094486137159202247
na2592636101095095
základě2713636101093985128152196248295
genetické3034636101095197149196227248290333378
predispozice.34386361010952831291822042402923432140650101093960101145164
Většina2321650101095094124161182232276
hereditárních2614650101095096126171223244274319348399420461511
PGL31426501010948107150
je3309650101092268
způsobena3395650101093890140175225277324374418
germinální2140664101095096126202223273317338388409
mutací25746641010975125155200240261
genů2860664101095196147196
kódujících3081664101094391143193215236276297338388
proteiny3494664101095181131161205227277318
komplexu2140678101094395174228252301346399
sukcinátdehydrogenázy2576678101093689133176199251298329383431484528581613665720768821868909957
(SDH),3570678101092671134196223242
konkrétně2140692101094392143186217263293344390
geny2556692101095197148190
SDHA,2772692101094210015720829826921010919
SDHB,3026692101094210015720532316921010919
SDHC32766921010942100157208
a35096921010944
SDHD,3579692101094210015721637946921010919
dle2140706101095172118
dané2280706101095194144190
mutace24927061010975125155199240285
popisujeme27997061010951102153175210260281327403448
SDH32707061010944103163
asociované34557061010943791291701912412843282140720101095199
genetické2266720101095199151198230252294338384
syndromy2677720101093782135188219270348391
u30957201010951
feochromocytomu317372010109277412616922125230338143347652255760821407341010975125
a22847341010943
PGL23467341010948107150
(Obr.2515734101092586138168183
3),271773410109467087
méně28237341010975121171217
často3059734101094084120151200
pak3278734101095195137
geny3434734101095197147188
MAX36427341010970122171
a21407481010943
TMEM127.2198748101094211015222126029733825267481010918
Celkově2559748101095295117158205247291
bylo2865748101095091113162
popsáno30427481010950100150185229278327
asi338474810109427797
203496748101094690
genů,3601748101095095144192211
jejichž214076210109226992114155206246
germinální2413762101095198128206228279324346397419
mutace28587621010977127159204246291
je3176762101092269
asociována3271762101094481132174196247291336387432
se3729762101093783
vznikem2140776101094384134155198242318
PGL24777761010948106150
(6,264677610109257089
7).275477610109467289
Enzymový4080468101094698140188267320366415
komplex4532468101094495174229253301347
SDH49164681010946109172
je5125468101092371
důležitou52334681010953105128177219242275326379
součástí3940482101093790143186233271304327
oxidační4305482101095195118172219262315338
fosforylace4681482101092780118147200232281305351395442
a51604821010945
Krebsova5243482101095083131186224277323369
cyklu,3940496101094188132156207227
kdy4194496101094395139
přeměňuje4360496101095283130207255306357379426
sukcinát4813496101093787131172194246291322
na5161496101095196
fumarát,5284496101092779156202232278308329
sukcinát3940510101093685127167188238282311
tak4276510101093074116
funguje4417510101092677127178227249295
jako4736510101092265108157
senzor4917510101093681132171220251
oxidačního5192510101094990112163207248298319371420
stresu394052410109366898145181232
a41985241010944
aktivuje4269524101094487121142187239261308
buněčné46035241010952104155202244295342
metabolické49725241010976123154200252304327348390433479
pochody547752410109521043940538101094192144197242
včetně4208538101094485131162214261
buněčného44955381010953104156203246297344396447
růstu.4969538101093082118150201221
Geny52175381010959107159201
SDH54455381010945106167
plní3940552101095274125146
roli4112552101093080102124
tumor4262552101093080156207238
supresorových4525552101093686139169215251302333383426473513564
genů5114552101095198149199
a53395521010944
jejich540855210109236991113154204
mutace39405661010977130162208251298
vede4271566101094592146194
ke4498566101094491
ztrátě4622566101093974105152183230
aktivity4885566101094590124147193217249297
komplexu5215566101094394173227251299344397
SDH.39405801010945105166186
Hromadění4152580101095990140217261313359410432
nemetabolizovaného4610580101095097173220251296348400422444483533577622672719770821
sukcinátu54575801010936861293940594101094061112155185235
spouští4200594101093687138189224255276
hypoxické4502594101095091143194236257298340385
buněčné49125941010952102152198240290336
pochody52735941010951102144194244296339
i39406081010921
za3977608101093883
normoxemie40766081010950100129205255295340415436481
a45736081010943
vede4632608101094388139185
k48336081010942
nekontrolovanému4891608101094995137186236265295344366415458502552597672722
buněčnému39406221010951102152197239289334410460
růstu4419622101092979115146195
(8).463362210109267195112
Hereditární40806361010959106136181234255286331361412433
PPGL4539636101094896155198
je4763636101092268
autozomálně4857636101094494124174212262338383404455501
dominantně538463610109511011781993940650101095093143172222267
dědičný4223650101095196147168208258299
s45386501010935
variabilní4589650101094487116138181232253275324345
penetrací4950650101095197147193223252296336357
od53236501010949101
205440650101094691
%55416501010971
do39406641010951101
774061664101094692
%,4165664101097191
u42766641010950
mutací43476641010975124155199240261
v46286641010943
genech4692664101095096146192234284
SDHD49966641010945104164224
a52416641010943
SDHAF253056641010944104163218262307
je3940678101092370
riziko403767810109315394117161212
rozvoje4276678101093082122170221244291
PPGL4594678101095099160205
pouze48266781010953106158199246
v50996781010945
případě,5171678101095384107161207260308327
že5525678101094087
patogenní3940692101095195125174225271322372393
mutace43526921010975125155199240284
je4655692101092268
paternální4742692101095195125170200250294315365386
(9).514869210109256993111
Mezi40807061010972118158179
další4280706101095094115151172
syndromy4472706101093680131182211261337378
asociované4871706101094378128170191241284328378423
s53157061010936
výskytem53717061010943891251672133940720101092973147
PGL41027201010947104147
a42647201010942
feochormocytomu4321720101092671120160209258287361410450494526574648697
jsou5033720101092156105153
MEN252027201010971115172216
(syndrom54337201010926591011513940734101095181130206
mnohočetné41727341010975125175226276318363393443489
endokrinní4687734101094596147198241272293344394415
neoplazie5128734101095096147199221264304326371
2),552573410109467087
NF139407481010960106150
(neurofibromatóza4117748101092675122173204255282307359390441519564594644684730
typu4873748101093177131182
1,5082748101094762
nemoc5171748101095198175226269
von5466748101094595147
Rcklinghausen)3940762101095093137162184236290342388440477525578603
a45747621010944
VHL46497621010952114160
(von4840762101092670121174
Hippel-Lindau5045762101096083137191240263294341364416470516567
syndrom)3940776101093679130182211261336360
(10).4319776101092568110135152
Obr.2140609011265120155174
1.233360901124970
Vstupní24486140107457399145190237255
CT271961401074891
vyšetření282661401073877108145172197234280298
břicha31406140107467189127173218
a3374614010745
malé3435614010772117135174
pánve362561401074591137174211
s3853614010731
nálezem390061401074691110148185222293
paragangliomu420961401074691117160205250296341360378423495540
pod476561401074691138
bifurkací49196140107456486133158195239277295
břišní52306140107467189118164182
aorty542861401074591117145184
(vlevo)21407240107246078116155199220
a2377724010745
renálního243872401072663109154173219237284329
karcinomu278372401073781107143161207252324369
v3168724010738
horní322272401074792118164182
třetině34207240107265288115133179217
pravé365372401074571114152189
ledviny385872401071957102140159205240
(vpravo),411472401072460106132174213257278292
zdroj:442272401073579105149167181
materiál4619724010772117143179205223268287
KDO492272401074299158
Obr.21402565011265120155174
2.2332256501125076
Genealogické2453257001075392138176221240285331349386423460
vyšetření2929257001073878109146173198234281299
rodiny3244257001072670116134180216
pacienta,3476257001074591128147185231256299315
zdroj:3807257001073680106149167182
Materiál40052570010768113139175201219264283
KDO4304257001074299158
80251729930853673
let26052993085175377
astma25093077085346287146180
70303729930853671
let31232993085165377
CMP305030770854198136
70491329930853671
let49992993085165377
Zápal485030770853974115150167
plic50323077085395774106
80413629930853673
let42242993085175377
Komplikace413630770853876136176194211245280312348
DM24136316108547104140
52301335710853671
let30993571085165277
feochromocytom28333655085205696129169192231291330363399425463523
67358435450853671
let36693545085175377
AIM360736290854360117
94426400408536
let44774004085165277
VV436240880853982
srdce44594088085275191123159
ca505735260853166
žaludku49723610085306683122163196236
60542235440793368
let55043544079154972
ca539336220792962
jícnu5468362207916326299136
54175387108536