Onkologie. 2021:15(6):266-271 | DOI: 10.36290/xon.2021.050

Význam a přínos vyšetřování cirkulující nádorové DNA pro diagnostiku a terapii nemalobuněčných karcinomů plic

Miloš Pešek
Klinika pneumologie a ftizeologie, Fakultní nemocnice Plzeň

Autor prezentuje v souborném sdělení současný stav a možnosti využití vyšetřování nádorové ctDNA v krvi nemocných s nemalobuněčnými karcinomy plic (NSCLC). Uvádí přehled současných nejčastěji využívaných platforem těchto vyšetření i výsledky některých studií, které tato vyšetření využívají při volbě systémové terapie i při sledování její účinnosti. Hlavní perspektivy využití těchto vyšetření se nabízejí v iniciální diagnostice a volbě léčebného postupu, dále při monitorování průběhu onkologické léčby, kde lze zjišťovat vznik rezistentních mutací a vývoj heterogenity nádorů. Dalšími možnostmi jsou poté diagnostika přítomnosti minimální zbytkové nemoci a včasná detekce recidivy nádorového onemocnění. V úvahu přichází i vyšetřování mutační nálože nádorové ctDNA, která je jedním z prokázaných parametrů účinnosti imunoonkologické léčby. Kromě nejnovějších vyšetřovacích zobrazovacích metod, které jsou základem diagnostiky a sledování účinnosti terapie NSCLC, se nyní objevuje na scéně nový nástroj k diagnostice a monitoraci vývoje onemocnění, který může dále přispět k poznání biologie a dynamiky vývoje nádorových onemocnění a pravděpodobně i ke změně paradigmat diagnostických i léčebných postupů u nemalobuněčných karcinomů plic.

Klíčová slova: cirkulující nádorová DNA, nemalobuněčné karcinomy plic, nádorová heterogenita, chemoterapie, cílená terapie, imunoonkologická léčba, hodnocení léčebné odpovědi, prognostické a prediktivní faktory.

Significance and benefit of testing for circulating tumour DNA in diagnosing and treating non-small cell lung cancer

The present paper deals with the current situation and possible use of testing ctDNA in the blood of patients with non-small cell lung cancer (NSCLC). It presents an overview of the current most frequently used platforms for these tests as well as the results of some studies utilized by these tests when choosing systemic treatment and monitoring its efficacy. These tests particularly lend themselves to be used in initial diagnosis and choosing the treatment strategy as well as in monitoring the course of cancer treatment, which allows to determine the emergence of resistant mutations and development of tumour heterogeneity. Other options include diagnosing the presence of minimal residual disease and early detection of cancer recurrence. A further possibility might be the measurement of tumour mutational burden from ctDNA which is an established parameter of the efficacy of cancer immunotherapy. In addition to the latest imaging techniques which are the mainstay of diagnosing and monitoring of the efficacy of NSCLC treatment, a novel tool for diagnosing and monitoring of the disease development has emerged which can further enhance the knowledge of the biology and dynamics of tumour disease development and is likely to contribute to a change in the paradigm of diagnostic and therapeutic approaches in non-small cell lung cancer.

Keywords: circulating tumour DNA, non-small cell lung cancer, tumour heterogeneity, chemotherapy, targeted therapy, cancer immunotherapy, treatment response assessment, prognostic and predictive factors.

Zveřejněno: 24. listopad 2021  Zobrazit citaci

ACS AIP APA ASA Harvard Chicago Chicago Notes IEEE ISO690 MLA NLM Turabian Vancouver
Pešek M. Význam a přínos vyšetřování cirkulující nádorové DNA pro diagnostiku a terapii nemalobuněčných karcinomů plic. Onkologie. 2021;15(6):266-271. doi: 10.36290/xon.2021.050.
Sdílet...
Stáhnout citaci
  • BibTeX (.bib)
  • Bookends (.ris)
  • EasyBib (.ris)
  • EndNote (.enw)
  • EndNote 8 (.xml)
  • ISI WoS (.isi)
  • Medlars (.medlars)
  • Mendeley (.ris)
  • MODS (.xml)
  • Papers (.ris)
  • RefWorks (.txt)
  • RefManager (.ris)
  • RIS (.ris)
  • MS Word (.xml)
  • Zotero (.ris)
    • Zobrazit celý článek

    Reference

    1. Krejčí D, Třebický F, Fanta J, Opálka P, Pauk N. Nové možnosti léčby časného a lokálně pokročilého nemalobuněčného karcinomu plic. Klinická onkologie 2021; 34(Suppl. 1): S43-S47. Přejít k původnímu zdroji... Přejít na PubMed...
    2. Svatoň M. Cílená terapie nemalobuněčného plicního karcinomu. Klinická onkologie 2021; 34 (Suppl. 1): S48-S53.
    3. Dundr P, Matěj R, Němejcová K, Bártů M, Stružinská I. Prediktivní tetování u nemalobuněčného karcinomu plic. Klinická onkologie 2021; 34(Suppl. 1): S29-S34. Přejít k původnímu zdroji... Přejít na PubMed...
    4. Grell P, Bořilová S, Bílek O, Kiss I. Role multidisciplinárního týmu a molekulárního tumor boardu v léčbě pacienta s karcinomem plic. Klinická onkologie 2021; 34(Suppl. 1): S20-S28. Přejít k původnímu zdroji... Přejít na PubMed...
    5. Abdayem P, Planchard D. Update on molecular pathology and role of liquid biopsy in nonsmall cell lung cancer. Eur Respir Rev 2021; 30: 200294. Doi: 10.1183/16000617.0294-2020. Přejít k původnímu zdroji... Přejít na PubMed...
    6. Morbelli S, Alama A, Ferrarazzo G, Coco S, Genova C, et al. Circulating Tumor DNA Reflects Tumor Metabolism Rather Than Tumor Burden in Chemotherapy-Naive Patients with Advanced Non-Small Cell Lung Cancer: 18F-FDG PET/CT Study J Nucl Med 2017; 58(11): 1764-1769. Doi: 10.2967/jnumed.117.193201. Přejít k původnímu zdroji... Přejít na PubMed...
    7. Lam VK, Zhang J, Wu CC, Tran HT, Li L, et al. Genotype-Specific Differences in Circulating Tumor DNA Levels in Advanced NSCLL J Thoracic Oncology 2021; 4(Vol. 16): 601-609. Přejít k původnímu zdroji... Přejít na PubMed...
    8. Liu Z, Xie Z, Zhao S, Ye D, Cai X, et al. Cheng B, Li C, Xiong S, Li J, Liang H, Chen Z, Liang P, Liu J, He J, Liang W. Presence of allele frequency heterogeneity defined by ctDNA profiling predicts unfavorable overall survival of NSCLC Transl Lung Cancer Res 2019; 8(6): 1045-1050. http://dx.doi.org/10.21037/tlcr.2019.12.10. Přejít k původnímu zdroji... Přejít na PubMed...
    9. Aggarwal Ch, Thompson JC, Black TA, Katz SI, Fan R, et al. Clinical Implications of Plasma-Based Genotyping With the Delivery of Personalized Therapy in Metastatic Non-Small Cell Lung Cancer. JAMA Oncol. 2019; 5(2): 173-180. Doi: 10.1001/jamaoncol.2018.4305. Přejít k původnímu zdroji... Přejít na PubMed...
    10. Aggarwal Ch, Thompson JC, Chien AL, Quinn KJ, Hwang W-T, et al. Baseline Plasma Tumor Mutation Burden Predicts Response to Pembrolizumab-based Therapy in Patients with Metastatic Non-Small Cell Lung Cancer. Clin Cancer Res 2020; 26: 2354-61. Doi: 10.1158/1078-0432.CCR-19-3663. Přejít k původnímu zdroji... Přejít na PubMed...
    11. Corcoran RB, Chabner BA. Application of Cell-free DNA Analysis to Cancer Treatment. N Engl J Med 2018; 379: 1754-65. Doi: 10.1056/NEJMra1706174. Přejít k původnímu zdroji... Přejít na PubMed...
    12. Dumbrava EE, Call SG, Huang HJ, Stuckett AL, Madwani K, Adat A, et at. PIK3CA mutations in plasma circulating tumor DNA predict survival and treatment outcomes in patients with advanced cancers. ESMO 2021; 6(5). https://doi.org/10.1016/j.esmoop.2021.100230. Přejít k původnímu zdroji... Přejít na PubMed...
    13. ESMO oncology news - Final Flaura results demonstrate overal survival benefit with osimertinib over TKIS in advanced NSCLC. Exploratory analysis of FLAURA data demonstrates that longitudinal ctDNA monitoring can provide early detection of disease progression and/or resistence in advanced NSCLC. 29 Sep 2019.
    14. Gray JE, Okamoto I, Sriuranpong V, Vansteenkiste J, Imamura F, et al. Tissue and Plasma EGFR Mutation Analysis in the FLAURA Trial: Osimertinib versus Comparator EGFR Tyrosine Kinase Inhibitor as First-Line Treatment in Patients with EGFR-Mutated Advanced Non-Small Cell Lung Cancer. Clinical cancer research 2019; Doi: 10.1158/1078-0432.CCR-19-1126. Přejít k původnímu zdroji... Přejít na PubMed...
    15. Mok T, Wu Y-L, Soo Lee S, Yu Ch-J, Sriuranpong V, et al. Detection and Dynamic Changes of EGFR Mutations from Circulating Tumor DNA as a Predictor of Survival Outcomes in NSCLC Patients Treated with First-line Intercalated Erlotinib and Chemotherapy. Clin Cancer Res 2015 AACR; 21(14): 3196-3203 / Published OnlineFirst March 31, 2015; Doi: 10.1158/1078-0432.CCR-14-2594. Přejít k původnímu zdroji... Přejít na PubMed...
    16. Papadimitrakopoulou VA, Ji-Youn Han J-Y, Ahn M-J, Ramalingam SS, Delmonte A, et al. Epidermal Growth Factor Receptor Mutation Analysis in Tissue and Plasma From the AURA3 Trial: Osimertinib Versus Platinum-Pemetrexed for T790M Mutation-Positive Advanced Non-Small Cell Lung Cancer. Cancer 2020; 126: 373-380. Přejít k původnímu zdroji... Přejít na PubMed...
    17. Provencio M, Majem M, Guirado M, Massuti B, Peñas R, et al. Phase II clinical trial with metronomic oral vinorelbine and tri-weekly cisplatin as induction therapy, subsequently concomitant with radiotherapy (RT) in patients with locally advanced, unresectable, non-small cell lung cancer (NSCLC). Analysis of survival and value of ctDNA for patient selection. Lung Cancer 2021; 153: 25-34. Přejít k původnímu zdroji... Přejít na PubMed...
    18. Ricciuti B, Jones G, Severgnini M, Alessi JV, Recondo G, et al. Early plasma circulating tumor DNA (ctDNA) changes predict response to first-line pembrolizumab-based therapy in non-small cell lung cancer (NSCLC) J Immunother Cancer 2021; 9: e001504, doi: 10.1136/jits-2020-001504. Přejít k původnímu zdroji... Přejít na PubMed...
    19. Skoulidis F, Heymach JV. Co - occurring genomic alterations in non - small-cell lung cancer biology and therapy Cancer. Nature Reviews 2019; 19: 495-509. Přejít k původnímu zdroji... Přejít na PubMed...
    20. Yang Y, Huang J, Wang T, Zhou J, Zheng J, et al. Decoding the Evolutionary Response to Ensartinib in Patients With ALK-Positive NSCLC by Dynamic Circulating Tumor DNA Sequencing . J Thorac Oncology, 2021; 16(5): 827-839. Přejít k původnímu zdroji... Přejít na PubMed...
    21. Yeung KT, More S, Woodward B, Velculescu V, Husain H. Circulating Tumor DNA for Mutation Detection and Identification of Mechanisms of Resistance in Non-Small Cell Lung Cancer. Mol Diagn Ther, 2017; Adis, CrossMark, DOI 10.1007/s40291-017-0260-5, Springer International Publishing Switzerland 2017. Přejít k původnímu zdroji... Přejít na PubMed...
    22. Chaudhuri AA, Chabon JJ, Lovejoy AF, Newman AM, Stehr H, et al. Early Detection of Molecular Residual Disease in Localized Lung Cancer by Circulating Tumor DnA Profi ling Research Brief, Published OnlineFirst September 24, 2017; DOI: 10.1158/2159-8290.CD-17-0716. Přejít k původnímu zdroji... Přejít na PubMed...
    23. Jakobsen A, Andersen RF, Hansen TF, Jensen LH, Faaborg L, et al. Early ctDNA response to chemotherapy. A potential surrogate marker for overall survival European Journal of Cancer 2021; 149: 128e133. Přejít k původnímu zdroji... Přejít na PubMed...

    Zpět na obsah


    Onkologie

    Vážená paní, pane,
    upozorňujeme Vás, že webové stránky, na které hodláte vstoupit, nejsou určeny široké veřejnosti, neboť obsahují odborné informace o léčivých přípravcích, včetně reklamních sdělení, vztahující se k léčivým přípravkům. Tyto informace a sdělení jsou určena výhradně odborníkům dle §2a zákona č.40/1995 Sb., tedy osobám oprávněným léčivé přípravky předepisovat nebo vydávat (dále jen odborník).
    Vezměte v potaz, že nejste-li odborník, vystavujete se riziku ohrožení svého zdraví, popřípadě i zdraví dalších osob, pokud byste získané informace nesprávně pochopil(a) či interpretoval(a), a to zejména reklamní sdělení, která mohou být součástí těchto stránek, či je využil(a) pro stanovení vlastní diagnózy nebo léčebného postupu, ať už ve vztahu k sobě osobně nebo ve vztahu k dalším osobám.

    Prohlašuji:

    1. že jsem se s výše uvedeným poučením seznámil(a),
    2. že jsem odborníkem ve smyslu zákona č.40/1995 Sb. o regulaci reklamy v platném znění a jsem si vědom(a) rizik, kterým by se jiná osoba než odborník vstupem na tyto stránky vystavovala.

    Ne
    Ano

    Pokud vaše prohlášení není pravdivé, upozorňujeme Vás,
    že se vystavujete riziku ohrožení svého zdraví, popřípadě i zdraví dalších osob.