Onkologie. 2025:19(5):294-298 | DOI: 10.36290/xon.2025.053

Současný stav precizní medicíny v onkologii

Alžběta Hlodáková1, Martin Palkovský1, Peter Priester2, Jindřich Kopecký2
1 Onkologická klinika FN Královské Vinohrady a 3. LF UK, Praha
2 Klinika onkologie a radioterapie LF a FN Hradec Králové

Tento přehledový článek shrnuje současný stav a trendy v oblasti precizní medicíny v onkologii. Precizní medicína využívá pokročilé technologie molekulární profilace, zejména genomiky, transkriptomiky a proteomiky, k individualizaci léčebného přístupu na základě biologických charakteristik nádoru. Článek vysvětluje rozdíl mezi precizní a personalizovanou medicínou a představuje klíčové molekulární nástroje, jako je sekvenování nové generace (NGS), tekutá biopsie a molekulární tumor boardy. Dále popisuje etablované příklady cílené terapie a imunoterapie, včetně využití driver mutací a prediktivních biomarkerů. Zvláštní pozornost je věnována současným výzvám implementace precizní medicíny do rutinní praxe, včetně potřeby standardizace, dostupnosti a mezioborové spolupráce. Perspektivně se v onkologii očekává posun k tumor-agnostickému přístupu a širší využití multi-omics integrace.

Klíčová slova: precizní medicína, molekulární profilace, cílená léčba, imunoterapie, genomika, onkologie.

Current landscape of precision medicine in oncology

This review article summarizes the current state and trends in the field of precision medicine in oncology. Precision medicine utilizes advanced molecular profiling technologies, particularly genomics, transcriptomics, and proteomics, to individualize cancer treatment based on the biological characteristics of each tumor. The article clarifies the distinction between precision and personalized medicine and presents key molecular tools, such as next-generation sequencing (NGS), liquid biopsy, and molecular tumor boards. Established examples of targeted therapies and immunothe­rapies are discussed, including the use of driver mutations and predictive biomarkers. Special attention is given to current challenges in clinical implementation, such as the need for standardization, accessibility, and interdisciplinary collaboration. Looking forward, the field is expected to expand toward tumor-agnostic approaches and broader integration of multi-omics strategies.

Keywords: precision medicine, molecular profiling, targeted therapy, immunotherapy, genomics, oncology.

Přijato: 25. listopad 2025; Zveřejněno: 15. prosinec 2025  Zobrazit citaci

ACS AIP APA ASA Harvard Chicago Chicago Notes IEEE ISO690 MLA NLM Turabian Vancouver
Hlodáková A, Palkovský M, Priester P, Kopecký J. Současný stav precizní medicíny v onkologii. Onkologie. 2025;19(5):294-298. doi: 10.36290/xon.2025.053.
Stáhnout citaci

Reference

  1. Schwaederle M, Zhao M, Lee JJ, et al. Association of Biomarker-Based Treatment Strategies With Response Rates and Progression-Free Survival in Refractory Malignant Neoplasms: A Meta-analysis. JAMA Oncol. 2016;2(11):1452-1459. Přejít k původnímu zdroji... Přejít na PubMed...
  2. Rosario SR, Long MD, Affronti HC, et al. Pan-cancer analysis of transcriptional metabolic dysregulation using The Cancer Genome Atlas. Nature Communications. 2018;9(1):5330. Přejít k původnímu zdroji... Přejít na PubMed...
  3. Wheler J, Lee JJ, Kurzrock R Unique molecular landscapes in cancer: implications for individualized, curated drug combinations. Cancer Res. 2014;74(24):7181-7184. Přejít k původnímu zdroji... Přejít na PubMed...
  4. Rodon J, Soria JC, Berger R, et al. Genomic and transcriptomic profiling expands precision cancer medicine: the WINTHER trial. Nat Med. 2019;25(5):751-758. Přejít k původnímu zdroji... Přejít na PubMed...
  5. Subbiah V, Kurzrock R. The Marriage Between Genomics and Immunotherapy: Mismatch Meets Its Match. Oncologist. 2019;24(1):1-3. Přejít k původnímu zdroji... Přejít na PubMed...
  6. Jennings LJ, Arcila ME, Corless C, et al. Guidelines for Validation of Next-Generation Sequencing-Based Oncology Panels: A Joint Consensus Recommendation of the Association for Molecular Pathology and College of American Pathologists. J Mol Diagn. 2017;19(3):341-365. Přejít k původnímu zdroji... Přejít na PubMed...
  7. Salami SS, Singhal U, Spratt DE, et al. Circulating Tumor Cells as a Predictor of Treatment Response in Clinically Localized Prostate Cancer. JCO Precis Oncol. 2019;3. Přejít k původnímu zdroji... Přejít na PubMed...
  8. Abd Elmageed ZY, Yang Y, Thomas R, et al. Neoplastic reprogramming of patient-derived adipose stem cells by prostate can­cer cell-associated exosomes. Stem Cells. 2014;32(4):983-997. Přejít k původnímu zdroji... Přejít na PubMed...
  9. Doebley AL, Ko M, Liao H, et al. A framework for clinical cancer subtyping from nucleosome profiling of cell-free DNA. Nat Commun. 2022;13(1):7475. Přejít k původnímu zdroji... Přejít na PubMed...
  10. Dagogo-Jack I, Shaw AT. Tumour heterogeneity and resistance to cancer therapies. Nat Rev Clin Oncol. 2018;15(2):81-94. Přejít k původnímu zdroji... Přejít na PubMed...
  11. Snyder MW, Kircher M, Hill AJ, et al. Cell-free DNA Comprises an In Vivo Nucleosome Footprint that Informs Its Tissues-Of-Origin. Cell. 2016;164(1-2):57-68. Přejít k původnímu zdroji... Přejít na PubMed...
  12. Tsimberidou AM, Fountzilas E, Bleris L, et al. Transcriptomics and solid tumors: The next frontier in precision cancer medicine. Semin Cancer Biol. 2022;84:50-59. Přejít k původnímu zdroji... Přejít na PubMed...
  13. Krop I, Ismaila N, Andre F, et al. Use of Biomarkers to Guide Decisions on Adjuvant Systemic Therapy for Women With Early-Stage Invasive Breast Cancer: American Society of Clinical Oncology Clinical Practice Guideline Focused Update. J Clin Oncol. 2017;35(24):2838-2847. Přejít k původnímu zdroji... Přejít na PubMed...
  14. Cardoso F, van't Veer LJ, Bogaerts J, et al. 70-Gene Signature as an Aid to Treatment Decisions in Early-Stage Breast Cancer. N Engl J Med. 2016;375(8):717-729. Přejít k původnímu zdroji... Přejít na PubMed...
  15. Kwon YW, Jo HS, Bae S, et al. Application of Proteomics in Cancer: Recent Trends and Approaches for Biomarkers Discovery. Front Med (Lausanne). 2021;8:747333. Přejít k původnímu zdroji... Přejít na PubMed...
  16. Wang XY, Xu YM, Lau ATY. Proteogenomics in Cancer: Then and Now. J Proteome Res. 2023;22(10):3103-3122. Přejít k původnímu zdroji... Přejít na PubMed...
  17. Yang S, Chen X, Pan Y, et al. Proteins associated with EGFR-TKIs resistance in patients with non-small cell lung cancer revealed by mass spectrometry. Mol Med Rep. 2016;14(5): 4823-4829. Přejít k původnímu zdroji... Přejít na PubMed...
  18. Hogervorst MA, van Hattem CC, Sonke GS, et al. Healthcare decision-making for tumour-agnostic therapies in Europe: lessons learned. Drug Discov Today. 2024; 29(7):104031. Přejít k původnímu zdroji... Přejít na PubMed...
  19. Aldea M, Friboulet L, Apcher S, et al. Precision medicine in the era of multi-omics: can the data tsunami guide rational treatment decision? ESMO Open. 2023;8(5). Přejít k původnímu zdroji... Přejít na PubMed...
  20. Skoulidis F, Li BT, Dy GK, et al. Sotorasib for Lung Cancers with KRAS p.G12C Mutation. N Engl J Med. 2021;384(25): 2371-2381. Přejít k původnímu zdroji... Přejít na PubMed...
  21. Druker BJ, Talpaz M, Resta DJ, et al. Efficacy and safety of a specific inhibitor of the BCR-ABL tyrosine kinase in chronic myeloid leukemia. N Engl J Med. 2001;344(14):1031-1037. Přejít k původnímu zdroji... Přejít na PubMed...
  22. Herbst RS, Giaccone G, de Marinis F, et al. Atezolizumab for First-Line Treatment of PD-L1-Selected Patients with NSCLC. N Engl J Med. 2020;383(14):1328-1339. Přejít k původnímu zdroji... Přejít na PubMed...
  23. Wang QA, Chen HW, Wu RC, et al. Update of Diagnosis and Targeted Therapy for ALK+ Inflammation Myofibroblastic Tumor. Current Treatment Options in Oncology. 2023;24(12):1683-1702. Přejít k původnímu zdroji... Přejít na PubMed...
  24. Bouffet E, Hansford JR, Garrè ML, et al. Dabrafenib plus Trametinib in Pediatric Glioma with BRAF V600 Mutations. N Engl J Med. 2023;389(12):1108-1120. Přejít k původnímu zdroji... Přejít na PubMed...
  25. O'Malley DM, Krivak TC, Kabil N, et al. PARP Inhibitors in Ovarian Cancer: A Review. Target Oncol. 2023;18(4):471-503. Přejít k původnímu zdroji... Přejít na PubMed...
  26. Daly GR, AlRawashdeh MM, McGrath J, et al. PARP Inhibitors in Breast Cancer: a Short Communication. Curr Oncol Rep. 2024;26(2):103-113. Přejít k původnímu zdroji... Přejít na PubMed...
  27. Brown TJ, Reiss KA. PARP Inhibitors in Pancreatic Cancer. Cancer J. 2021;27(6):465-475. Přejít k původnímu zdroji... Přejít na PubMed...
  28. Agarwal N, Azad AA, Carles J, et al. Talazoparib plus enzalutamide in men with first-line metastatic castration-resistant prostate cancer (TALAPRO-2): a randomised, placebo-controlled, phase 3 trial. Lancet. 2023;402(10398):291-303. Přejít k původnímu zdroji... Přejít na PubMed...
  29. Cortes JE, Roboz GJ, Baer MR, et al. Olutasidenib in combination with azacitidine induces durable complete remissions in patients with relapsed or refractory mIDH1 acute myeloid leukemia: a multicohort open-label phase 1/2 trial. J Hematol Oncol. 2025;18(1):7. Přejít k původnímu zdroji... Přejít na PubMed...
  30. Mellinghoff IK, van den Bent MJ, Blumenthal DT, et al. Vorasidenib in IDH1- or IDH2-Mutant Low-Grade Glioma. N Engl J Med. 2023;389(7):589-601. Přejít k původnímu zdroji... Přejít na PubMed...
  31. Zhu AX, Macarulla T, Javle MM, et al. Final Overall Survival Efficacy Results of Ivosidenib for Patients With Advanced Cholangiocarcinoma With IDH1 Mutation: The Phase 3 Randomized Clinical ClarIDHy Trial. JAMA Oncol. 2021;7(11): 1669-1677. Přejít k původnímu zdroji... Přejít na PubMed...
  32. Lee M, Samstein RM, Valero C, et al. Tumor mutational burden as a predictive biomarker for checkpoint inhibitor immunotherapy. Hum Vaccin Immunother. 2020;16(1): 112-115. Přejít k původnímu zdroji... Přejít na PubMed...
  33. Yamamoto H, Watanabe Y, Maehata T, et al. Microsatellite instability in cancer: a novel landscape for diagnostic and therapeutic approach. Arch Toxicol. 2020;94(10):3349-3357. Přejít k původnímu zdroji... Přejít na PubMed...
  34. Ellebaek E, Khan S, Bastholt L, et al. PD-L1 is a biomarker of real-world clinical outcomes for anti-CTLA-4 plus anti-PD-1 or anti-PD-1 monotherapy in metastatic melanoma. European Journal of Cancer. 2024;198. Přejít k původnímu zdroji... Přejít na PubMed...
  35. Hugo W, Zaretsky JM, Sun L, et al. Genomic and Transcriptomic Features of Response to Anti-PD-1 Therapy in Metastatic Melanoma. Cell. 2016;165(1):35-44. Přejít k původnímu zdroji... Přejít na PubMed...
  36. Zaretsky JM, Garcia-Diaz A, Shin DS, et al. Mutations Associated with Acquired Resistance to PD-1 Blockade in Melanoma. N Engl J Med. 2016;375(9):819-29. Přejít k původnímu zdroji... Přejít na PubMed...
  37. Koyama S, Akbay EA, Li YY, et al. STK11/LKB1 Deficiency Promotes Neutrophil Recruitment and Proinflammatory Cytokine Production to Suppress T-cell Activity in the Lung Tumor Microenvironment. Cancer Res. 2016;76(5):999-1008. Přejít k původnímu zdroji... Přejít na PubMed...
  38. Choueiri TK, Powles T, Burotto M, et al. Nivolumab plus Cabozantinib versus Sunitinib for Advanced Renal-Cell Carcinoma. N Engl J Med. 2021;384(9):829-841. Přejít k původnímu zdroji... Přejít na PubMed...
  39. Nelson BE, Adashek JJ, Lin SH, et al. The abscopal effect in patients with cancer receiving immunotherapy. Med. 2023;4(4):233-244. Přejít k původnímu zdroji... Přejít na PubMed...




Onkologie

Vážená paní, pane,
upozorňujeme Vás, že webové stránky, na které hodláte vstoupit, nejsou určeny široké veřejnosti, neboť obsahují odborné informace o léčivých přípravcích, včetně reklamních sdělení, vztahující se k léčivým přípravkům. Tyto informace a sdělení jsou určena výhradně odborníkům dle §2a zákona č.40/1995 Sb., tedy osobám oprávněným léčivé přípravky předepisovat nebo vydávat (dále jen odborník).
Vezměte v potaz, že nejste-li odborník, vystavujete se riziku ohrožení svého zdraví, popřípadě i zdraví dalších osob, pokud byste získané informace nesprávně pochopil(a) či interpretoval(a), a to zejména reklamní sdělení, která mohou být součástí těchto stránek, či je využil(a) pro stanovení vlastní diagnózy nebo léčebného postupu, ať už ve vztahu k sobě osobně nebo ve vztahu k dalším osobám.

Prohlašuji:

  1. že jsem se s výše uvedeným poučením seznámil(a),
  2. že jsem odborníkem ve smyslu zákona č.40/1995 Sb. o regulaci reklamy v platném znění a jsem si vědom(a) rizik, kterým by se jiná osoba než odborník vstupem na tyto stránky vystavovala.


Ne

Ano

Pokud vaše prohlášení není pravdivé, upozorňujeme Vás,
že se vystavujete riziku ohrožení svého zdraví, popřípadě i zdraví dalších osob.