Molekulární genetika u gastrointestinálních stromálních tumorů

Onkologie. 2014:8(6):257-258

Molekulární genetika u gastrointestinálních stromálních tumorů

Magdalena Uvírová^1,2, Jarmila Šimová^1,2, Barbora Kubová², Jana Žmolíková^1,2, Irena Urbanovská^1,2, Jana Dvořáčková^1,2,3, Arnošt Martínek^1,4, Dušan Žiak¹, Petr Dítě^1,2,4: ¹ Lékařská fakulta Ostravské univerzity v Ostravě; ² CGB laboratoř a.s., Ostrava; ³ Ústav patologie FN Ostrava; ⁴ Interní klinika FN Ostrava

Gastrointestinální stromální nádory (GISTy) jsou mezenchymální nádory gastrointestinálního traktu (GI), pocházející z intestinálních

Cajalových buněk převážně ze žaludku a tenkého střeva. V posledním desetiletí došlo k rozvoji cílené molekulární léčby mnoha solidních

nádorů a s objevem onkogenních mutací kináz u GISTů došlo k rychlému pochopení molekulárně biologické povahy těchto nádorů

a přispělo k zavedení inhibitorů tyrozinkináz do klinické praxe i u tohoto typu nádorů. Proto v současné době hraje významnou úlohu

molekulární genotypizace těchto lézí, především z hlediska prognózy, léčebné odpovědi, respektive primární nebo sekundární rezistence

na cílenou léčbu.

Klíčová slova: gastrointestinální stromální tumor, mutace, KIT gen, PDGFRA gen

Molecular genetics in gastrointestinal stromal tumors

Gastrointestinal stromal tumors (GISTs) are mesenchymal tumors of the gastrointestinal tract (GI) arising from the interstitial cells of Cajal,

primarily of the stomach and small intestine. During the past decade came up to progress of molecular targeted therapies for many

solid tumors and in association with discovery of onkogenic kinase mutations in GISTs to rapid evolution in understanding of molecular

biology features of these tumors and to implementation tyrosine kinase inhibitors in clinical practice. Therefore molecular genotyping

of this lesions is very important for prognosis, therapy, primary or secondary resistence to targeted therapy respectively.

Keywords: Gastrointestinal stromal tumor, mutation, KIT gene, PDGFRA gene

Zveřejněno: 15. prosinec 2014 Zobrazit citaci

Uvírová M, Šimová J, Kubová B, Žmolíková J, Urbanovská I, Dvořáčková J, et al.. Molekulární genetika u gastrointestinálních stromálních tumorů. Onkologie. 2014;8(6):257-258.

Reference

The ESMO/European Sarcoma Network Working Group, Gastrointestinal stromal tumors: ESMO Clinical Practice Guidelines for diagnosis, treatment and follow up., Annals of Oncology 23 (Supplement 7)vi49-vi55,2012doi: 10.1093/annonc/mds252. Přejít k původnímu zdroji... Přejít na PubMed...
Christopher L Corless, Gastrointestinal stromal tumors: what do we know now?, Modern Pathology (2014)27, S1-S16. Přejít k původnímu zdroji...
Le Cesne Axel, Domont Julien, Blésius Aurore, Cioffi Angela, Mutational Analysis in gastrointestinal Stromal Tumors, EJCMO 2011;3: (1).February 2011.
GENETICS HOME REFERENCE http://ghr.nlm.nih.gov.
Lian Zong and Ping Chen, Prognostic value of KIT/PDGFRA mutations in gastrointestinal stromal tumors: a meta-analysis, Journal of Surgical Oncology 2014; 12: 71. Přejít k původnímu zdroji... Přejít na PubMed...
Heikki Joensu, MD; Mikael Erikson, MD; Kirsten Sundby Hall, MD; Jörg Hartmann, MD; Daniel Pink, MD; Jochen Schütte, MD; Giuliano Ramadori, MD; Peter Hohenberger, MD; Justus Duyster, MD; Salah Eddin Al-Batran, MD; Marcus Schlemmer, MD; Sebastian Bauer, MD; Eva Wardelmann, MD; Maarit Sarlomo-Rikala, MD;, Bengt Nilsson, MD; Harri Sihto, PhD,; Karla V.Ballman, PhD; Mika Leinonen, MSci; Ronald P. DeMatteo, MD; and Peter Reichardt, MD, Risk Factors for Gastrointestinal Stromal Tumor Reccurence in Patients treated With Adjuvant Imatinib, Cancer, Month 00,2014.
Sosipatros A. Boikos, MD: Current Concepts, New Perspectives on the Genetic Basis of GISTs Lacking KIT and PDGFRA Mutations. The GIST Cancer Journal, Volume 1, Number 2 Spring 2014, www.thegistcancerjournal.org.
Leona A Doyle & Jason L Hornick: gastrointestinal stromal tumors: from KIT to succinate dehydrogenase, Histopathology 2014, 64, 53-67.DOI: 10.111/his.12302. Přejít k původnímu zdroji... Přejít na PubMed...
Gao X, Shen K, Wang C, Ling J, Wang H, Fang Y, Shi Y, Hou Y, Qin J, Sun Y, Qin X.: MiR -320a downregulation is associated with imatinib resitance in gastrointestinal stromal tumors., Acta Biochim Biophys Sin (Shanghai). 2014; 46(1): 72-75. doi: 10.1093/abbs/gmt118. Epub 2013 Nov 10. Přejít k původnímu zdroji... Přejít na PubMed...
Susie Bae and Jayesh Desai: Personalised Management: Inoperable Gastrointestinal Stromal Tumors, Clinical Gastroenterology and Hepatology 2014; 12: 130-134. Přejít k původnímu zdroji... Přejít na PubMed...
Ju-Han Lee, Younghye Kim, Jung-Woo Choi, Young- Sik Kim. Correlation of Imatinib Resistance with the Mutational Status of KIT and PDGFRA Genes in Gastrointestinal Stromal Tumors: a Meta-analysis.
Jurečková A, Kocáková I, Vyzula R. Klinický registr GIST, Klin Onkol 2012; 25(2): 135-138. Přejít na PubMed...
KimWK, Yang HK, Kim H. MicroRNA involvement in gastrointestinal stromal tumor tumorigenesis., Curr Pharm Des.2013; 19(7): 1227-1235. Přejít k původnímu zdroji...