Onkologie. 2023:17(5):312-315 | DOI: 10.36290/xon.2023.058

Rizika hematoonkologických onemocnění u syndromu Noonanové

Terézia Tureková1, 2, Danica Zapletalová1, 2, Hana Bernatíková1, 2, Martin Baláž1, 2, Klára Drábová1, 2
1 Klinika dětské onkologie, Fakultní nemocnice, Brno
2 Lékařská fakulta, Masarykova univerzita, Brno

Syndrom Noonanové je časté dědičné onemocnění s heterogenním genetickým podkladem a velkou variabilitou v klinických projevech. Postižení pacienti mají kromě různých vrozených vad a abnormalit i zvýšené riziko rozvoje maligního onemocnění v dětském věku. V následujících kazuistikách prezentujeme dvě typické hematoonkologické diagnózy, pojící se se syndromem Noonanové - tranzientní myeloproliferativní poruchu a akutní lymfoblastickou leukemii. Odlišnosti v anamnéze, cestě k diagnóze i průběhu léčby hematoonkologického onemocnění nás navedly k hledání genetického podkladu potíží s následným potvrzením syndromu Noonanové.

Klíčová slova: syndrom Noonanové, juvenilní myelomonocytární leukemie, akutní lymfoblastická leukemie, tranzientní myelo­proliferativní porucha.

Risks of hemato-oncological diseases in Noonan syndrome

Noonan syndrome is a common hereditary condition with a heterogeneous genetic background and great variability in clinical manifestations. In addition to various birth defects and abnormalities, the affected patients have also an increased risk of developing a malignant disease in childhood. In the following case reports, we present two typical hemato-oncological diagnoses associated with Noonan syndrome - transient myeloproliferative disorder and acute lymphoblastic leukemia. Differences in the case history, diagnostic process and the course of treatment led us to search for the genetic basis of the difficulties with the subsequent confirmation of Noonan's syndrome.

Keywords: Noonan syndrome, juvenile myelomonocytic leukemia, acute lymphoblastic leukemia, transient myeloproliferative disorder.

Přijato: 28. listopad 2023; Zveřejněno: 29. listopad 2023  Zobrazit citaci

ACS AIP APA ASA Harvard Chicago Chicago Notes IEEE ISO690 MLA NLM Turabian Vancouver
Tureková T, Zapletalová D, Bernatíková H, Baláž M, Drábová K. Rizika hematoonkologických onemocnění u syndromu Noonanové. Onkologie. 2023;17(5):312-315. doi: 10.36290/xon.2023.058.
Sdílet...
Stáhnout citaci
  • BibTeX (.bib)
  • Bookends (.ris)
  • EasyBib (.ris)
  • EndNote (.enw)
  • EndNote 8 (.xml)
  • ISI WoS (.isi)
  • Medlars (.medlars)
  • Mendeley (.ris)
  • MODS (.xml)
  • Papers (.ris)
  • RefWorks (.txt)
  • RefManager (.ris)
  • RIS (.ris)
  • MS Word (.xml)
  • Zotero (.ris)
    • Zobrazit celý článek

    Reference

    1. Mendez HM, Opitz JM. Noonan syndrome: a review. Am J Med Genet. 1985;21(3):493-506. Přejít k původnímu zdroji... Přejít na PubMed...
    2. Tartaglia M, Cordeddu V, Chang H, et al. Paternal germline origin and sex-ratio distortion in transmission of PTPN11 mutations in Noonan syndrome. Am J Hum Genet. 2004;75(3):492-497. Přejít k původnímu zdroji... Přejít na PubMed...
    3. Niemeyer CM. RAS diseases in children. Haematologica. 2014;99(11):1653-1662. Přejít k původnímu zdroji... Přejít na PubMed...
    4. Romano AA, Allanson JE, Dahlgren J, et al. Noonan syndrome: clinical features, diagnosis, and management guidelines. Pediatrics. 2010;126(4):746-759. Přejít k původnímu zdroji... Přejít na PubMed...
    5. Kratz CP, Franke L, Peters H, et al. Cancer spectrum and frequency among children with Noonan, Costello, and cardio-facio-cutaneous syndromes. Br J Cancer. 2015;112(8):1392-1397. Přejít k původnímu zdroji... Přejít na PubMed...
    6. Cavé H, Caye A, Strullu M, et al. Acute lymphoblastic leukemia in the context of RASopathies. Eur J Med Genet. 2016;59(3):173-178. Přejít k původnímu zdroji... Přejít na PubMed...
    7. Wintering A, Dvorak CC, Stieglitz E, et al. Juvenile myelomonocytic leukemia in the molecular era: a clinician's guide to diagnosis, risk stratification, and treatment. Blood Adv. 2021;5(22):4783-4793. Přejít k původnímu zdroji... Přejít na PubMed...
    8. Calcagni G, Limongelli G, D'Ambrosio A, et al. Cardiac defects, morbidity and mortality in patients affected by RASopathies. CARNET study results. Int J Cardiol. 2017;245:92-98. Přejít k původnímu zdroji... Přejít na PubMed...
    9. Prendiville TW, Gauvreau K, Tworog-Dube E, AE, et al. Cardiovascular disease in Noonan syndrome. Arch Dis Child. 2014;99(7):629-634. Přejít k původnímu zdroji... Přejít na PubMed...
    10. Pierpont EI. Neuropsychological Functioning in Individuals with Noonan Syndrome: a Systematic Literature Review with Educational and Treatment Recommendations. J Pediatr Neuropsychol. 2016;2(1):14-33. Přejít k původnímu zdroji...
    11. Artoni A, Selicorni A, Passamonti SM, et al. Hemostatic abnormalities in Noonan syndrome. Pediatrics. 2014;133(5):e1299-1304. Přejít k původnímu zdroji... Přejít na PubMed...
    12. Villani A, Greer MLC, Kalish JM, et al. Recommendations for Cancer Surveillance in Individuals with RASopathies and Other Rare Genetic Conditions with Increased Cancer Risk. Clin Cancer Res Off J Am Assoc Cancer Res. 2017;23(12):e83-90. Přejít k původnímu zdroji... Přejít na PubMed...
    13. Meynier S, Rieux-Laucat F. After 95 years, it's time to eRASe JMML. Blood Rev. 2020;43:100652. Přejít k původnímu zdroji... Přejít na PubMed...
    14. Mayerhofer C, Niemeyer CM, Flotho C. Current Treatment of Juvenile Myelomonocytic Leukemia. J Clin Med. 2021;10(14):3084. Přejít k původnímu zdroji... Přejít na PubMed...
    15. Arber DA, Orazi A, Hasserjian R, et al. The 2016 revision to the World Health Organization classification of myeloid neoplasms and acute leukemia. Blood. 2016;127(20):2391-405. Přejít k původnímu zdroji... Přejít na PubMed...
    16. Campbell M, Kiss C, Zimmermann M, Riccheri C, Kowalczyk J, Felice MS, et al. Childhood Acute Lymphoblastic Leukemia: Results of the Randomized Acute Lymphoblastic Leukemia Intercontinental-Berlin-Frankfurt-Münster 2009 Trial. Journal of Clinical Oncology. 2023;41(19):3499-3511. Přejít k původnímu zdroji... Přejít na PubMed...
    17. Bajčiová V. Dědičné nádorové syndromy v dětské onkologii. Praha: Current Media; 2020.

    Zpět na obsah


    Onkologie

    Vážená paní, pane,
    upozorňujeme Vás, že webové stránky, na které hodláte vstoupit, nejsou určeny široké veřejnosti, neboť obsahují odborné informace o léčivých přípravcích, včetně reklamních sdělení, vztahující se k léčivým přípravkům. Tyto informace a sdělení jsou určena výhradně odborníkům dle §2a zákona č.40/1995 Sb., tedy osobám oprávněným léčivé přípravky předepisovat nebo vydávat (dále jen odborník).
    Vezměte v potaz, že nejste-li odborník, vystavujete se riziku ohrožení svého zdraví, popřípadě i zdraví dalších osob, pokud byste získané informace nesprávně pochopil(a) či interpretoval(a), a to zejména reklamní sdělení, která mohou být součástí těchto stránek, či je využil(a) pro stanovení vlastní diagnózy nebo léčebného postupu, ať už ve vztahu k sobě osobně nebo ve vztahu k dalším osobám.

    Prohlašuji:

    1. že jsem se s výše uvedeným poučením seznámil(a),
    2. že jsem odborníkem ve smyslu zákona č.40/1995 Sb. o regulaci reklamy v platném znění a jsem si vědom(a) rizik, kterým by se jiná osoba než odborník vstupem na tyto stránky vystavovala.

    Ne
    Ano

    Pokud vaše prohlášení není pravdivé, upozorňujeme Vás,
    že se vystavujete riziku ohrožení svého zdraví, popřípadě i zdraví dalších osob.