Genetické nádorové predispoziční syndromy

MUDr. Viera Bajčiová, CSc.

Onkologie. 2023:17(5):299  

Zhoubná onemocnění doprovázejí lidstvo po celou jeho historii. Lékaři a léčitelé dokázali diagnostikovat zhoubný nádor již ve starověkém Egyptě, Řecku nebo středověku, ale nedokázali odpovědět pacientovi, jeho rodině a ani sobě samým na zásadní otázku – proč nádor vznikl, jaké byly příčiny? Dalo se nádoru předejít? A tak příčiny a následná léčba odpovídaly poznatkům dané doby – tedy v nepřízni nebo pomstě bohů, nedostatku víry či prokletí. V období středověku považovali za příčinu maligního bujení tzv. „černou žluč“. Renesance pokládala za podstatu nádorů zkaženou lymfu a nemoc byla považována za nakažlivou...

Extrémně vzácný spinální nádor na podkladě Li-Fraumeni syndromu

Extremely rare spinal tumor in Li-Fraumeni syndrome

Pavel Tinka, Zdeněk Pavelka, Klára Vejmělková, Marta Ježová

Onkologie. 2023:17(5):304-307 | DOI: 10.36290/xon.2023.056  

V této kazuistice popisujeme pediatrického pacienta s výskytem vzácného spinálního tumoru, který byl akutně resekován s inoperabilním reziduem. Histologie prokázala ektopický adenom adrenokortikálního typu manifestující se jak neurologickými příznaky z útlaku míchy, tak i endokrinologickými, z důvodu nadprodukce pohlavních hormonů spojených s předčasnou pseudopubertou a urychleným růstem. Pomocí CT a celotělového PET/MRI vyšetřování nebylo nalezeno žádné další ložisko tumoru. Nejednalo se o sporadický výskyt, pacient zdědil patologickou alelu genu pro protein TP53 - Li-Fraumeni syndrom po otcově linii, kde byl zvýšený výskyt malignit v brzkém věku....

Tranzientní abnormální myelopoéza a akutní leukemie u dětí s Downovým syndromem

Transient abnormal myelopoesis and acute leukemia in children with Down syndrome

Danica Zapletalová, Martin Baláž, Hana Bernatíková, Terézia Tureková

Onkologie. 2023:17(5):308-311 | DOI: 10.36290/xon.2023.057  

Downův syndrom je jednou z nejznámějších a nejčastějších chromozomálních aberací. Přítomnost nadbytečného genetického materiálu chromozomu 21 způsobuje multiorgánové postižení. Z onkologického hlediska je důležitá zejména predispozice těchto jedinců k hematologickým malignitám v dětském věku. Samotná trizomie chromozomu 21 způsobuje narušení hematopoézy a je prvním krokem při vývinu tranzientní abnormální myelopoézy, unikátnímu klonálnímu onemocnění, které se vyskytuje pouze v přítomnosti trizomie chromozomu 21. Jedná se o preleukemickou fázi s variabilní klinickou manifestací od zcela bezpříznakového průběhu po život ohrožující stav, se schopností...

Rizika hematoonkologických onemocnění u syndromu Noonanové

Risks of hemato-oncological diseases in Noonan syndrome

Terézia Tureková, Danica Zapletalová, Hana Bernatíková, Martin Baláž, Klára Drábová

Onkologie. 2023:17(5):312-315 | DOI: 10.36290/xon.2023.058  

Syndrom Noonanové je časté dědičné onemocnění s heterogenním genetickým podkladem a velkou variabilitou v klinických projevech. Postižení pacienti mají kromě různých vrozených vad a abnormalit i zvýšené riziko rozvoje maligního onemocnění v dětském věku. V následujících kazuistikách prezentujeme dvě typické hematoonkologické diagnózy, pojící se se syndromem Noonanové - tranzientní myeloproliferativní poruchu a akutní lymfoblastickou leukemii. Odlišnosti v anamnéze, cestě k diagnóze i průběhu léčby hematoonkologického onemocnění nás navedly k hledání genetického podkladu potíží s následným potvrzením syndromu Noonanové.

Tinnitus - úvodní příznak synchronního výskytu paragangliomu a renálního karcinomu u germinální mutace SDHB genu (PGL4 syndrom)

Tinnitus - an initial symptom of synchronous occurence of paraganglioma and renal cell carcinoma in a germline mutation of the SDHB gene (PGL4 snydrome)

Martin Štěrba, Viera Bajčiová

Onkologie. 2023:17(5):316-318 | DOI: 10.36290/xon.2023.059  

Tinnitus je popisován jako nepříjemný sluchový vjem bez externího zdroje zvuku, jedná se o příznak, nikoliv samostatnou diagnózu. Jedná se o relativně častý příznak a udává se, že až 10 % světové populace trpí chronickým tinnitem, v České republice je s tímto příznakem sledováno zhruba 700 000 pacientů. Mezi příčiny tinnitu řadíme mechanické poškození sluchového aparátu, infekce, neurologická, metabolická a psychiatrická onemocnění, hypertenzi a mnoho dalších. Právě hypertenze bývá zejména u dětí hlavně sekundární etiologie a je nutné pátrat po její příčině. Jednou z nich může být i sekretoricky aktivní tumor produkující katecholaminy, jakým je paragangliom...

Hepatoblastom u třech sourozenců na podkladě familiární adenomatózní polypózy

Hepatoblastoma in three siblings associated with familial adenomatous polyposis

Viera Bajčiová

Onkologie. 2023:17(5):319-322 | DOI: 10.36290/xon.2023.060  

Nejčastější primární nádor jater u dětí je hepatoblastom. Jednou z příčin vzniku může být genetická predispozice. Cca 14 % hepatoblastomů vyrůstá na podkladě familiární adenomatózní polypózy. Popisujeme kazuistiku rodiny s genetickou predispozicí - ze 4 dětí 3 byly pozitivně testovány na genetice s FAP, u všech 3 dětí se rozvinul hepatoblastom v útlém dětském věku. Prezentovaná rodina podporuje genetický skrínink dětí z FAP pozitivní rodiny ve věku 6 měsíců až 1 rok s následnou dispenzarizací.

Časově omezená terapie u pacientů s chronickou lymfocytární leukemií

Fixed duration therapy in patients with chronic lymphocytic leukemia

Daniel Lysák

Onkologie. 2023:17(5):323-328 | DOI: 10.36290/xon.2023.061  

Dostupnost cílených molekul, jako jsou inhibitory anti-apoptotického bcl-2 proteinu (BCL2i) nebo Brutonovy tyrozinkinázy (BTKi), způsobila revoluci v léčbě chronické lymfocytární leukemie (CLL). Klinické studie prokázaly účinnost a bezpečnost těchto molekul při léčbě jak nově diagnostikovaného, tak relabujícího/refrakterního onemocnění. K dispozici je řada léčebných režimů, které jsou založeny buď na kontinuální dlouhodobé monoterapii BTKi, anebo se jedná o časově omezenou léčbu kombinací venetoclaxu s dalším lékem. Časově omezená terapie nabízí některé výhody, které jsou diskutovány v kontextu rozhodování o vhodné terapii u konkrétního nemocného.

Současné možnosti léčby BRAF V600E mutovaného metastatického kolorektálního karcinomu

Current treatment options for BRAF V600E mutant metastatic colorectal cancer

Marián Liberko, Renata Soumarová

Onkologie. 2023:17(5):329-334 | DOI: 10.36290/xon.2023.062  

Metastatický kolorektální karcinom (mCRC) je značně heterogenní onemocnění, u kterého se prognóza pacientů odvíjí od ne/přítomnosti specifických prognostických a prediktivních markerů. BRAF (v-raf murine sarcoma viral oncogene homolog B) V600E mutovaný mCRC, což je relativně malá podskupina mCRC, je spojen s vysokou biologickou agresivitou a krátkou dobou celkového přežití ve srovnání s jinými subtypy mCRC. Článek přináší přehled aktuálních poznatků o biologii tohoto onemocnění, možnostech systémové léčby včetně novinek v cílené terapii.

Trendy v léčbě metastatického kastračně senzitivního karcinomu prostaty

Trends in the treatment of metastatic castration-sensitive prostate cancer

Markéta Dvořáková, Tomáš Büchler

Onkologie. 2023:17(5):335-341 | DOI: 10.36290/xon.2023.063  

V léčbě pacientů s metastatickým kastračně senzitivním karcinomem prostaty (mCSPC) došlo v průběhu posledních let k významnému pokroku. Zatímco u pacientů s méně rozsáhlým či méně agresivním onemocněním je doporučena kombinace androgenní deprivace (ADT) a hormonálních léků zaměřených na inhibici signalizace androgenního receptoru (ARTA), u pacientů v dobrém celkovém stavu s velkým rozsahem onemocnění, a především se synchronními metastázami, je novým standardem léčby intenzifikovaná iniciální terapie tripletem ADT + ARTA + docetaxel.

Lonsurf + bevacizumab: nový standard léčby 3. linie metastatického kolorektálního karcinomu

Lonsurf plus bevacizumab: A new standard in the third-line treatment of metastatic colorectal carcinoma

Tomáš Svoboda

Onkologie. 2023:17(5):342-345 | DOI: 10.36290/xon.2023.064  

Část pacientů s metastatickým kolorektálním karcinomem v dobrém výkonnostním stavu může být léčena více liniemi systémové léčby. Podle všech mezinárodních i našich doporučení jsou dlouhodobě zavedeným základem 1. a 2. linie režimy založené na fluoropyrimidinu v kombinaci s oxaliplatinou nebo irinotecanem (u nejrizikovějších s oběma preparáty) a cílenou léčbou antiangiogenní, resp. antiEGFR podle stavu RAS a BRAF. V další, 3. linii lze v dnešní době použít multikinázový inhibitor regorafenib, fluoropyrimidin a u selektované populace monoterapii antiEGFR, do popředí se však dostává jeden z novějších preparátů trifluridin/tipiracil (FTD/TPI) podávaný...

Opioidní léčba onkologicky nemocných v roce 2023

Opioid treatment of cancer patients in 2023

Michal Kouba

Onkologie. 2023:17(5):346-352 | DOI: 10.36290/xon.2023.065  

Opioidy jsou základem léčby středně silné (4-7/10 na numerické škále) a silné bolesti (nad 7/10) spojené s onkologickým onemocněním. U většiny pacientů vedou ke znatelné a uspokojivé úlevě rychle, část pacientů však vyžaduje pečlivé hledání optimálního režimu. Na straně lékaře je nutná znalost této lékové skupiny, zkušenost, trpělivost a komunikační schopnosti. V přehledovém článku je na základě aktuální literatury popsáno vnímání opioidní léčby odbornou i laickou veřejností, shrnuta etická východiska. Spolu s přehledem dostupných opioidů a jejich antagonistů jsou zmíněny nejčastější klinické scénáře, shrnuty nežádoucí účinky a připojeny tipy z praxe.

Adjuvantní léčba kolorektálního karcinomu stadia II a III

Adjuvant treatment for colorectal cancer

Marián Liberko, Renata Soumarová

Onkologie. 2023:17(5):353-356 | DOI: 10.36290/xon.2023.066  

Adjuvantní terapie je napříč malignitami indikována ke snížení rizika recidivy onemocnění a k prodloužení celkového přežití. V případě kolorektálního karcinomu stadia II je potřeba zvažovat indikaci adjuvantní terapie s vědomím omezeného benefitu v celkové populaci. Na druhou stranu je adjuvantní terapie dlouhodobým standardem pro pacienty stadia III. I zde je ale v pos­ledních letech patrný trend k individualizaci adjuvantní terapie na základě přítomnosti rizikových faktorů. Článek přináší přehled aktuálních doporučení pro adjuvantní terapii pacientů s kolorektálním karcinomem stadia II a III.

Kardiovaskulární nežádoucí účinky inhibitorů signálních drah v terapii chronické lymfocytární leukemie

Cardiovascular side effects of signaling pathway inhibitors in chronic lymphocytic leukemia therapy

Peter Turcsányi, Eva Kriegová, Tomáš Papajík

Onkologie. 2023:17(5):357-362 | DOI: 10.36290/xon.2023.067  

Léčba chronické lymfocytární leukemie (CLL) se díky inhibitorům signálních drah stává výrazně efektivnější. Přestože řada pacientů dosahuje excelentní léčebné odpovědi, cílení nových léků na maligní buňku není absolutní, a proto se setkáváme s celou řadou jejich vedlejších účinků. Se zavedením inhibitorů Brutonovy tyrozinkinázy (BTKi) první generace vzrostly obavy z rizika kardiovasku­lárních (KV) nežádoucích účinků, včetně fibrilace síní (FS), arteriální hypertenze (HN) a srdečního selhání. U BTKi druhé a třetí generace jsou KV rizika nižší, ovšem údaje jsou limitovány kratším časem pozorování. Ukazuje se, že léčba některými BTKi může u rizikových...

Hidradenitis suppurativa - diagnostická dilema v ambulancii onkológa

Hidradenitis suppurativa: a diagnostic dilemma in the oncologist's office

Barbara Ivanková, Zuzana Baranová, Tomáš Kampe, Janette Baloghová

Onkologie. 2023:17(5):363-368 | DOI: 10.36290/xon.2023.068  

Hidradenitis suppurativa (HS) je chronické imunitne mediované zápalové ochorenie kože, charakterizované inflamáciou folikulov, ich oklúziou a tvorbou bolestivých uzlov, abscesov a supurujúcich fistúl, predilekčne v intertiginóznych priestoroch. U žien býva často postihnutá oblasť prsníkov a submamárny priestor, intermamárna lokalita môže predstavovať zriedkavý fenotyp prezentácie ochorenia. HS má výrazný dopad na kvalitu života pacientov, preto včasné stanovanie správnej diagnózy a zahájenie liečby je kľúčové pre zásadné zlepšenie priebehu a prognózy ochorenia, ako aj predchádzaniu rôznych komplikácií. Prejavy HS môžu predstavovať diagnostickú dilemu...

Metastatický extragonadální choriokarcinom s život ohrožujícími komplikacemi u mladého pacienta: intenzivní léčebný postup vedoucí k remisi onemocnění

Metastatic extragonadal choriocarcinoma associated with life - threatening complications in a young patient: a disease remission as a result of an intensive treatment

Martin Gryc, Michal Eid, Štěpán Tuček

Onkologie. 2023:17(5):369-372 | DOI: 10.36290/xon.2023.069  

Extragonadální nádory ze zárodečných buněk jsou vzácná, ale často agresivní onemocnění, která vyžadují časnou diagnostiku a intenzivní terapii. Do této skupiny patří i extragonadální choriokarcinom, který je spojován především s ženským pohlavím v období gestace, může se však vyskytovat i u mužů. V naší kazuistice popisujeme případ mladého pacienta s "high-volume" metastatickým extragonadálním choriokarcinomem, který i přes život ohrožující komplikace po intenzivní terapii dosáhl celkové remise onemocnění.

Management nežádoucích účinků v průběhu léčby karcinomu anu

Management of adverse reactions during treatment of anal cancer

Alžběta Hlodáková, Ondřej Kubeček, Jindřich Kopecký

Onkologie. 2023:17(5):373-378 | DOI: 10.36290/xon.2023.070  

Spinocelulární karcinom anu představuje vzácné onemocnění gastrointestinálního traktu. Díky přítomnosti časných příznaků, mezi které patří krvácení, bolestivost a pocit rezistence v konečníku, bývá toto onemocnění diagnostikováno v časných stadiích. V současné době je standardním léčebným postupem multimodální přístup, který kombinuje radioterapii a chemoterapii na bázi 5-fluorouracilu s mytomicinem nebo cisplatinou. Prognóza je u většiny pacientů s onemocněním lokalizovaným pouze na anus velmi příznivá, přesto je léčba spjata s jistými riziky. Tato kazuistika popisuje managment širokého spektra komplikací včetně kardiotoxicity spojené s 5-fluorouracilem,...