Onkologie. 2023:17(5):304-307 | DOI: 10.36290/xon.2023.056

Extrémně vzácný spinální nádor na podkladě Li-Fraumeni syndromu

Pavel Tinka1, 2, Zdeněk Pavelka1, 2, Klára Vejmělková1, 2, Marta Ježová3
1 Klinika dětské onkologie, FN Brno
2 Lékařská fakulta, Masarykova univerzita, Brno
3 Ústav patologie, FN Brno

V této kazuistice popisujeme pediatrického pacienta s výskytem vzácného spinálního tumoru, který byl akutně resekován s inoperabilním reziduem. Histologie prokázala ektopický adenom adrenokortikálního typu manifestující se jak neurologickými příznaky z útlaku míchy, tak i endokrinologickými, z důvodu nadprodukce pohlavních hormonů spojených s předčasnou pseudopubertou a urychleným růstem. Pomocí CT a celotělového PET/MRI vyšetřování nebylo nalezeno žádné další ložisko tumoru. Nejednalo se o sporadický výskyt, pacient zdědil patologickou alelu genu pro protein TP53 - Li-Fraumeni syndrom po otcově linii, kde byl zvýšený výskyt malignit v brzkém věku. Pacient je nyní již rok sledován dle standardů pro Li-Fraumeni syndrom. V případě progrese a při pochybnostech o hranici adenom/karcinom bude adjuvantní léčba stavěna na imunoterapii na základě zvýšené exprese PD-L1 prokázané pomocí imunohistochemie.

Klíčová slova: spinální tumor, Li-Fraumeni syndrom, předčasná pseudopuberta, adrenokortikální adenom.

Extremely rare spinal tumor in Li-Fraumeni syndrome

The aim of this article is to describe a case of the infrequent spinal adenoma in paediatric patient. This adenoma was resected with inoperable residuum and histology confirmed an extremely rare spinal adrenocortical adenoma. Tumor was was presented by symptoms of spinal compression and endocrinological signs of pseudopubertas praecox. There was not any other lesion found via PET/MRI examination. Tumor was not accidental, patient inherited pathological allele of the gene coding TP53 protein from the father line, where was frequent occurrence of malignancies in early age. Understanding principles of Li-Fraumeni syndrome is crucial to assess the effective follow-up. In case of future progression with malignant transformation, we plan to use the immunotherapy to target high expression of PD-L1 proved by immunohistochemistry.

Keywords: spinal tumour, Li-Fraumeni syndrome, pseudopubertas praecox, adrenocortical adenoma.

Přijato: 28. listopad 2023; Zveřejněno: 29. listopad 2023  Zobrazit citaci

ACS AIP APA ASA Harvard Chicago Chicago Notes IEEE ISO690 MLA NLM Turabian Vancouver
Tinka P, Pavelka Z, Vejmělková K, Ježová M. Extrémně vzácný spinální nádor na podkladě Li-Fraumeni syndromu. Onkologie. 2023;17(5):304-307. doi: 10.36290/xon.2023.056.
Sdílet...
Stáhnout citaci
  • BibTeX (.bib)
  • Bookends (.ris)
  • EasyBib (.ris)
  • EndNote (.enw)
  • EndNote 8 (.xml)
  • ISI WoS (.isi)
  • Medlars (.medlars)
  • Mendeley (.ris)
  • MODS (.xml)
  • Papers (.ris)
  • RefWorks (.txt)
  • RefManager (.ris)
  • RIS (.ris)
  • MS Word (.xml)
  • Zotero (.ris)
    • Zobrazit celý článek

    Reference

    1. Huisman TAGM. Pediatric tumors of the spine. Cancer Imaging. 2009;9(Special issue A):S45-48. Přejít k původnímu zdroji...
    2. Rossi A, Gandolfo C, Morana G, et al. Tumors of the Spine in Children. Neuroimaging Clin N Am. 2007;17(1):17-35. Přejít k původnímu zdroji... Přejít na PubMed...
    3. Li FP, Fraumeni JF. Soft-tissue sarcomas, breast cancer, and other neoplasms. A familial syndrome? Ann Intern Med. 1969;71(4):747-752. Přejít k původnímu zdroji... Přejít na PubMed...
    4. Gonzalez KD, Noltner KA, Buzin CH, et al. Beyond Li Fraumeni Syndrome: Clinical Characteristics of Families With p53 Germline Mutations. J Clin Oncol. 2009;27(8):1250-1256. Přejít k původnímu zdroji... Přejít na PubMed...
    5. Olivier M, Hollstein M, Hainaut P. TP53 Mutations in Human Cancers: Origins, Consequences, and Clinical Use. Cold Spring Harb Perspect Biol. 2010;2(1):a001008. Přejít k původnímu zdroji... Přejít na PubMed...
    6. Ruijs MW, Broeks A, Menko FH, et al. The contribution of CHEK2 to the TP53-negative Li-Fraumeni phenotype. Hered Cancer Clin Pract. 2009;7(1):4. Přejít k původnímu zdroji... Přejít na PubMed...
    7. Jones J. Radiopaedia. [cited 2023 Aug 22]. Greulich and Pyle method | Radiology Reference Article | Radiopaedia.org. Available from: https://radiopaedia.org/articles/greulich-and-pyle-method.
    8. Schittenhelm J, Ebner FH, Harter P, et al. Symptomatic Intraspinal Oncocytic Adrenocortical Adenoma. Endocr Pathol. 2009 Mar;20(1):73-7. Přejít k původnímu zdroji... Přejít na PubMed...
    9. Skórka A, Moszczyńska E, Kot K, et al. Ectopic virilising adrenocortical tumour in the spinal region in an 8 year-old boy: a case report and review of the literature. Ital J Pediatr. 2015;41(1):62. Přejít k původnímu zdroji... Přejít na PubMed...
    10. Makino K, Kojima R, Nakamura H, et al. Ectopic adrenal cortical adenoma in the spinal region: case report and review of the literature. Brain Tumor Pathol. 2010;27(2):121-125.Další literatura u autora a na www.onkologiecs.cz Přejít k původnímu zdroji... Přejít na PubMed...
    11. Michalkiewicz E, Sandrini R, Figueiredo B, et al. Clinical and outcome characteristics of children with adrenocortical tumors: a report from the International Pediatric Adrenocortical Tumor Registry. J Clin Oncol Off J Am Soc Clin Oncol. 2004;22(5):838-845. Přejít k původnímu zdroji... Přejít na PubMed...
    12. Cagle PT, Hough AJ, Pysher TJ, et al. Comparison of adrenal cortical tumors in children and adults. Cancer. 1986;57(11):2235-2237. Přejít k původnímu zdroji...
    13. Sarwar ZU, Ward VL, Mooney DP, et al. Congenital adrenocortical adenoma: case report and review of literature. Pediatr Radiol. 2004;34(12):991-994. Přejít k původnímu zdroji... Přejít na PubMed...
    14. Mahmood E, Loughner CL, Anastasopoulou C. Adrenal Adenoma. In: StatPearls [Internet]. Treasure Island (FL): StatPearls Publishing; 2023 [cited 2023 Oct 10]. Available from: http://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/NBK539906/.
    15. Ayala-Ramirez M, Jasim S, Feng L, et al. Adrenocortical carcinoma: Clinical outcomes and prognosis of 330 patients at a tertiary care center. Eur J Endocrinol Eur Fed Endocr Soc. 2013;169(6):891-899. Přejít k původnímu zdroji... Přejít na PubMed...
    16. Fassnacht M, Terzolo M, Allolio B, et al. Combination Chemotherapy in Advanced Adrenocortical Carcinoma. N Engl J Med. 2012;366(23):2189-2197. Přejít k původnímu zdroji... Přejít na PubMed...
    17. Kroiss M, Megerle F, Kurlbaum M, et al. Objective Response and Prolonged Disease Control of Advanced Adrenocortical Carcinoma with Cabozantinib. J Clin Endocrinol Metab. 2020;105(5):1461-1468. Přejít k původnímu zdroji... Přejít na PubMed...
    18. Miller KC, Chintakuntlawar AV, Hilger C, et al. Salvage Therapy With Multikinase Inhibitors and Immunotherapy in Advanced Adrenal Cortical Carcinoma. J Endocr Soc. 2020;4(7):bvaa069. Přejít k původnímu zdroji... Přejít na PubMed...
    19. Carneiro BA, Konda B, Costa RB, et al. Nivolumab in Metastatic Adrenocortical Carcinoma: Results of a Phase 2 Trial. J Clin Endocrinol Metab. 2019;104(12):6193-200. Přejít k původnímu zdroji... Přejít na PubMed...
    20. Raj N, Zheng Y, Kelly V, et al. PD-1 Blockade in Advanced Adrenocortical Carcinoma. J Clin Oncol. 2020;38(1):71-80. Přejít k původnímu zdroji... Přejít na PubMed...
    21. Habra MA, Stephen B, Campbell M, et al. Phase II clinical trial of pembrolizumab efficacy and safety in advanced adrenocortical carcinoma. J Immunother Cancer. 2019;7(1):253. Přejít k původnímu zdroji... Přejít na PubMed...
    22. International Pediatric Adrenocortical Tumors Registry (IPACTR) [Internet]. [cited 2023 Oct 10]. Available from: https://www.stjude.org/treatment/tumor-registry/ipactr.html.
    23. Bajčiová V. Dědičné nádorové syndromy v dětské onkologii. Praha: Current Media; 2020.
    24. Valdez JM, Nichols KE, Kesserwan C. Li-Fraumeni syndrome: a paradigm for the understanding of hereditary cancer predisposition. Br J Haematol. 2017;176(4):539-552. Přejít k původnímu zdroji... Přejít na PubMed...
    25. Foretová L, Štěrba J, Opletal P, et al. Li-Fraumeni syndrom - návrh komplexní preventivní péče o nosiče TP53 mutace s použitím celotělové magnetické resonance. (Czech): Li-Fraumeni Syndrome - a Proposal of Complex Prevention Care for Carriers of TP53 Mutation with Total-Body MRI. (English). Klin Onkol. 2012;S49-54.
    26. Ballinger ML, Mitchell G, Thomas DM. Surveillance recommendations for patients with germline TP53 mutations. Curr Opin Oncol. 2015;27(4):332-337. Přejít k původnímu zdroji... Přejít na PubMed...
    27. Tak CR, Biltaji E, Kohlmann W, Maese L, Hainaut P, Villani A, et al. Cost-effectiveness of early cancer surveillance for patients with Li-Fraumeni syndrome. Pediatr Blood Cancer [Internet]. 2019 May 1 [cited 2023 Aug 25];66(5). Available from: https://search.ebscohost.com/login.aspx?authtype=ip&custid=s8431878≺ofile=eds. Přejít k původnímu zdroji... Přejít na PubMed...

    Zpět na obsah


    Onkologie

    Vážená paní, pane,
    upozorňujeme Vás, že webové stránky, na které hodláte vstoupit, nejsou určeny široké veřejnosti, neboť obsahují odborné informace o léčivých přípravcích, včetně reklamních sdělení, vztahující se k léčivým přípravkům. Tyto informace a sdělení jsou určena výhradně odborníkům dle §2a zákona č.40/1995 Sb., tedy osobám oprávněným léčivé přípravky předepisovat nebo vydávat (dále jen odborník).
    Vezměte v potaz, že nejste-li odborník, vystavujete se riziku ohrožení svého zdraví, popřípadě i zdraví dalších osob, pokud byste získané informace nesprávně pochopil(a) či interpretoval(a), a to zejména reklamní sdělení, která mohou být součástí těchto stránek, či je využil(a) pro stanovení vlastní diagnózy nebo léčebného postupu, ať už ve vztahu k sobě osobně nebo ve vztahu k dalším osobám.

    Prohlašuji:

    1. že jsem se s výše uvedeným poučením seznámil(a),
    2. že jsem odborníkem ve smyslu zákona č.40/1995 Sb. o regulaci reklamy v platném znění a jsem si vědom(a) rizik, kterým by se jiná osoba než odborník vstupem na tyto stránky vystavovala.

    Ne
    Ano

    Pokud vaše prohlášení není pravdivé, upozorňujeme Vás,
    že se vystavujete riziku ohrožení svého zdraví, popřípadě i zdraví dalších osob.