Onkologie. 2012:6(3):143-145
Myeloproliferativní neoplázie (MPN) jsou klonální poruchy, které vznikají na úrovni hematopoetických kmenových buněk. Somatické
mutace, jako např. JAK2V617F, lze nalézt u purifikovaných hematopoetických kmenových buněk a jejich potomstva. Nicméně je možné
objevit výrazné interindividuální rozdíly v mutantní alelické zátěži u zralých krvinek pacienta a v počtu hematopoetických linií, které
jsou zasažené. Ne všichni pacienti s MPN vykazují přítomnost klonálních markerů u B lymfocytů a T buňky jsou téměř vždy vyloučeny.
U mnoha pacientů s MPN je možné objevit více než jednu somatickou mutaci a pořadí, v němž se tyto mutace objevují, se může u jednotlivých
pacientů lišit. Myší modely ukázaly, že MPN může být iniciována JAK2V617F bez přítomnosti dalších mutací. Všechny dosavadní
myší modely jsou však založeny na polyklonálním onemocnění. Za účelem navržení lepších léčebných postupů a potažmo i vyléčení
MPN bude důležité pochopit časné kroky při iniciaci choroby.
Published: July 31, 2012 Show citation