Onkologie. 2009:3(6):348-350

Hereditární karcinom prsu. Příklad vzácnější formy karcinomu prsu v populaci

Martina Zimovjanová
Onkologická klinika VFN a 1. LF, Praha

Zárodečné mutace v genech BRCA1 a BRCA2 způsobují vznik přibližně 5–10 % karcinomů prsu v populaci. Nádory prsu, které vznikají

v důsledku mutací v predispozičních genech BRCA1 a BRCA2, mají často odlišné histopatologické charakteristiky i biologické chování.

Cílem moderní onkologické léčby je individualizace terapie na podkladě stanovení molekulárních prognostických a prediktivních

markerů; molekulárně-genetické testování BRCA1 a BRCA2 genů může být jednou z těchto možností. Mutace v BRCA1 a BRCA2 genech

nejsou jen možným prognostickým markerem a prediktorem léčebné odpovědi na standardní systémovou chemoterapii, ale mohly by

také předpovídat léčebnou odpověď na nové typy cílené biologické léčby.

Klíčová slova: BRCA1 gen, BRCA2 gen, mutace, dědičná predispozice, triple negativní karcinom prsu (TNBC).

Hereditary breast cancer - an example of uncommon breast cancer in population

Germline mutations in either the BRCA1 or BRCA2 gene account for approximately from five to ten percent of breast cancers in population.

Breast cancers caused by mutations of BRCA1 a BRCA2 genes have usually different histopatologic characteristics and also different

biological behaviour. Individualization of therapy based on the knowledge of the molecular prognostic and predictive markers is goal of

modern oncologic treatment, and BRCA1 and BRCA2 expression might be one of them. BRCA1 or BRCA2 deficiency is not only a possible

prognostic factor and predictor of response to systemic standard chemotherapy, but might also be a predictor for type of response to

a new targeted therapy.

Keywords: BRCA1, BRCA2, mutation, hereditary predisposition, triple negative breast cancer (TNBC).

Zveřejněno: 1. leden 2010  Zobrazit citaci

ACS AIP APA ASA Harvard Chicago Chicago Notes IEEE ISO690 MLA NLM Turabian Vancouver
Zimovjanová M. Hereditární karcinom prsu. Příklad vzácnější formy karcinomu prsu v populaci. Onkologie. 2009;3(6):348-350.
Sdílet...
Stáhnout citaci
  • BibTeX (.bib)
  • Bookends (.ris)
  • EasyBib (.ris)
  • EndNote (.enw)
  • EndNote 8 (.xml)
  • ISI WoS (.isi)
  • Medlars (.medlars)
  • Mendeley (.ris)
  • MODS (.xml)
  • Papers (.ris)
  • RefWorks (.txt)
  • RefManager (.ris)
  • RIS (.ris)
  • MS Word (.xml)
  • Zotero (.ris)
    • Zobrazit celý článek

    Reference

    1. Venkitaraman AR. Functions of BRCA1 and BRCA2 in the biological response to DNA damage. Journal of Cell Science 2001; 114: 3591-3598. Přejít k původnímu zdroji... Přejít na PubMed...
    2. Foretová L. Genetika nádorů prsu. Onkologie, 2008; 2(1): 44-48.
    3. Breton JD, Carey LA, Ahmed AA, Caldas C. Molecular classification and molecular forecasting of breast cancer: ready for clinical application? J Clin Oncol 2005; 23: 7350-7360. Přejít k původnímu zdroji... Přejít na PubMed...
    4. Nielsen TO, Hsu FD, Jensen K, et al. Immunohistochemical and clinical characterization of the basal-like subtype of invasive breast carcinoma. Clin Cancer Res 2004; 10: 1275-1281. Přejít k původnímu zdroji... Přejít na PubMed...
    5. Linderholm BK, Hellborg H, Johansson U, et al. Significantly higher levels of vascular endothelial growth factor (VEGF) and shorter survival times for patients with primary operable triple-negative breast cancer. Annals of Oncol 2009; 20: 1639-1646. Přejít k původnímu zdroji... Přejít na PubMed...
    6. Shousha S. Medulary carcinoma of the breast and BRCA1 mutation. Histopathology 2000; 37: 182-185. Přejít k původnímu zdroji... Přejít na PubMed...
    7. Lakhani SR, Van De Vijver MJ, Jacquemier J, et al. The pathology of familial breast cancer: predictive value of immunohistochemical markers estrogen receptor, progesteron receptor, HER-2, and p53 in patients with mutations in BRCA1 and BRCA2. J Clin Oncol 2002; 20: 2310-2318. Přejít k původnímu zdroji... Přejít na PubMed...
    8. Park PC et De Boni U. A specific conformation of the territory of chromosome 17 locates ERBB-2 sequences to a DNase-hypersensitive domain at the nuclear periphery. Chromosoma 1998; 107: 87-95. Přejít k původnímu zdroji... Přejít na PubMed...
    9. Kaas R, Muller SH, Hart AA and Rutgerst J. Stage of breast cancer found during the surveillance of women with a familial or heriditary risk. Eur J Surg Oncol 2008; 34: 501-507. Přejít k původnímu zdroji... Přejít na PubMed...
    10. Fulford LG, Reis-Filho JS, Ryder K, et al. Basal-like grade III invasive ductal carcinoma of the breast: patterns of metastasis and long-term survival. Breast Cancer Res 2007; 9: R4. Přejít k původnímu zdroji... Přejít na PubMed...
    11. Liebens FP, Carly B, Pastijn A and Rozenberg S. Management of BRCA1/2 associated breast cancer: A systematic qualitative review of the state of knowledge in 2006. 2007; 43: 238-257. Přejít k původnímu zdroji... Přejít na PubMed...
    12. Osin PP, et Lakhani SR. The pathology of familial breast cancer: immunohistochemistry and molecular analysis. Breast Cancer Res. 1999; 1: 36-40. Přejít k původnímu zdroji... Přejít na PubMed...
    13. Dent R, Trudeau M, Pritchard KI, et al. Triple-negative breast cancer: clinical features and patterns of recurrence. Clin Cancer Res 2007; 13: 4429-4434. Přejít k původnímu zdroji... Přejít na PubMed...
    14. Carey LA, Dees EC, Sawyer L, et al. The triple negative paradox: primary tumor chemosenzitivity of breast cancer subtypes. Clin Cancer Res 2007; 13: 2329-2502. Přejít k původnímu zdroji... Přejít na PubMed...
    15. Kennedy RD, Quinn JE, Mullan PB, et al. The role of BRCA1 in the cellular response to chemotherapy. J Natl Cancer Inst 2004; 96: 1659-1668. Přejít k původnímu zdroji... Přejít na PubMed...
    16. Foulkes WD: BRCA1 and BRCA2: Chemosenzitivity, treatment outcomes and prognosis. Fam Cancer 2006; 5: 135-142. Přejít k původnímu zdroji... Přejít na PubMed...
    17. James CR, Quinn JE, Mullan PB, et al. BRCA1, a potential predictive biomarker in the treatment of breast cancer. Oncologist 2007; 12: 142-150. Přejít k původnímu zdroji... Přejít na PubMed...
    18. Robson ME. Treatment of hereditary breast cancer. Semin Oncol 2007; 34: 384-391. Přejít k původnímu zdroji... Přejít na PubMed...
    19. Byrski T, Gronwald J, Huzarski T, et al. Response to neo-adjuvant chemotherapy in women with BRCA1-positive breast cancers. Breast Cancer Res Treat 2008; 108: 289-296. Přejít k původnímu zdroji... Přejít na PubMed...
    20. Chappuis PO, Giffin J, Wong N, et al. A significaant response to neoadjuvant chemotherapy in BRCA1/2 related breast cancer. Ann Oncol 2002; 17: 608-610. Přejít k původnímu zdroji...
    21. Berry DA, Broadwater G, Klein JP, et al. High-dose chemotherapy with autologous stem-cell support versus standard-dose chemotherapy: meta-analysis of individual patient data from 15 randomized adjuvant breast cancer trials. Breast Cancer Res. Treat 2007; 106(suppl.1): S5.
    22. Kurebayashi J, Yamamoto Y, Kurosumi M, et al. Loss of BRCA1 expression may predict shorter time-to-progression in metastatic breast cancer patients treated with taxanes. Anticancer Res 2006; 26: 695-701. Přejít na PubMed...
    23. Kriege M, Seynaeve C, Meijers-Heijboer H, et al. Sensitivity to first-line chemotherapy for metastatic breast cancer in BRCA1 and BRCA2 mutation carriers. J Clin Oncol 2009; 27(23): 3764-3771. Přejít k původnímu zdroji... Přejít na PubMed...
    24. Schneider BP, Wang M, Radovich M, et al. Association of vascular endothelial growth factor and VEGFR-2 genetic poymorphisms with outcome in a trial of paclitaxel compared with paclitaxel + bevacizumab in advanced breast cancer: ECOG 2100. J Clin Oncol 2008; 26: 4672-4678. Přejít k původnímu zdroji... Přejít na PubMed...
    25. Colleoni M, Rocca A, Sandri MT, et al. Low dose oral methotrexate and cyclophosphamide in metastatic breast cancer: antitumor activity and correlation with vascular endothelial growth factor levels. Ann Oncol 2002; 13: 73-80. Přejít k původnímu zdroji... Přejít na PubMed...
    26. Tutt A, Robson M, Garber JE, et al. Phase II trial of the PARP inhibitor olaparib in BRCA-deficient advanced breast cancer. J Clin Oncol 2009; 27 suppl. (abstr. 501). Přejít k původnímu zdroji...
    27. O'Shaughnessy J, Osborne C, Piplen J, et al. Efficacy of BSI201, a poly (ADP-ribose) polymerase 1 (PARP 1) inhibitor, in combination with gemcitabine/carboplatin (G/C) in patients with triple-negative breast cancer (TNBC): Results of a randomised phase II trial. J Clin Oncol 2009; 18 suppl. (abstr. 3). Přejít k původnímu zdroji... Přejít na PubMed...
    28. Edwards SL, Brough R, Lord CJ, et al. Resistence to therapy cause by intragenic deletion in BRCA2. Nature 2008; 451: 1111-1115. Přejít k původnímu zdroji... Přejít na PubMed...
    29. Sakai W, Swisher EM, Karlan BY, et al. Secondary mutations as a mechanism of cispatin resistence in BRCA2-mutated cancers. Nature 2008; 451: 1116-1120. Přejít k původnímu zdroji... Přejít na PubMed...

    Zpět na obsah


    Onkologie

    Vážená paní, pane,
    upozorňujeme Vás, že webové stránky, na které hodláte vstoupit, nejsou určeny široké veřejnosti, neboť obsahují odborné informace o léčivých přípravcích, včetně reklamních sdělení, vztahující se k léčivým přípravkům. Tyto informace a sdělení jsou určena výhradně odborníkům dle §2a zákona č.40/1995 Sb., tedy osobám oprávněným léčivé přípravky předepisovat nebo vydávat (dále jen odborník).
    Vezměte v potaz, že nejste-li odborník, vystavujete se riziku ohrožení svého zdraví, popřípadě i zdraví dalších osob, pokud byste získané informace nesprávně pochopil(a) či interpretoval(a), a to zejména reklamní sdělení, která mohou být součástí těchto stránek, či je využil(a) pro stanovení vlastní diagnózy nebo léčebného postupu, ať už ve vztahu k sobě osobně nebo ve vztahu k dalším osobám.

    Prohlašuji:

    1. že jsem se s výše uvedeným poučením seznámil(a),
    2. že jsem odborníkem ve smyslu zákona č.40/1995 Sb. o regulaci reklamy v platném znění a jsem si vědom(a) rizik, kterým by se jiná osoba než odborník vstupem na tyto stránky vystavovala.

    Ne
    Ano

    Pokud vaše prohlášení není pravdivé, upozorňujeme Vás,
    že se vystavujete riziku ohrožení svého zdraví, popřípadě i zdraví dalších osob.