Onkologie. 2013:7(2):74-77

Využití fluorescenční in situ hybridizace v diagnostice melanocytárních lézí

Jana Dvořáčková1,2,3, Jana Žmolíková1,2, Jan Mužík4, Magdalena Uvírová1,2
1 Lékařská fakulta Ostravské univerzity v Ostravě
2 CGB laboratoř a.s., Ostrava
3 Ústav patologie FN Ostrava
4 Institut biostatistiky a analýz, Masarykova univerzita, Brno

Melanocytární léze vykazují značnou morfologickou heterogenitu. Jejich diagnostika je náročná i přes současné využití moderních

histopatologických a imunohistochemických metod. Významným přínosem v diagnostice melanocytárních lézí je zavedení molekulárně

genetické metody fluorescenční in situ hybridizace s použitím čtyřbarevné sondy značící geny CCND1, RREB1, MYB a centromeru

chromozomu 6. V letech 2008–2012 bylo v naší laboratoři úspěšně metodou fluorescenční in situ hybridizace vyšetřeno 160 vzorků

různých typů melanocytárních lézí, 44 névů a 116 melanomů. Změny asociované s diagnózou melanomu byly prokázány u 116 vzorků

(72,5 %), normální nález u 41 vzorků (25,6 %), ve dvou případech bylo rozhodnutí na hranici hodnotitelnosti metody (1,2 %) a v jednom

případě se jednalo o vyšetření recidivy melanomu v jizvě, který byl svým nálezem atypický (monozomie chromozomu 6) (0,6 %). Na základě

dosažených výsledků byla stanovena senzitivita metody 96,6 % a specifita metody 91%. Tyto výsledky ukazují, že fluorescenční

in situ hybridizace je vhodnou metodou pro zajištění přesné a rychlé diagnostiky nejednoznačných melanocytárních lézí. Právě rychlost

a správnost diagnózy je u vysoce maligních melanomů zásadní a má neoddiskutovatelný vliv na prognózu a úspěšnost léčby pacienta.

Klíčová slova: melanom, névus, fluorescenční in situ hybridizace, FISH, gen

Fluorescence in situ hybridization in diagnostics melanocytic lesions

Melanocytic lesions exhibit significant morphological heterogenity, making their diagnosis difficult, although both sophisticated histopathological

and immunohistochemical methods are used. The introduction of molecular genetic method flourescence in situ hybridization

(FISH) has contributed significantly to the diagnosing of melanocytic lesions. Between 2008 and 2012, we studied a total of 160 samples

of different types of melanocytic lesions, including 44 nevi and 116 melanomas, using a four-color probe mix for CCND1, RREB1 and MYB

genes and for the centromere of chromosome 6. A positive result was found in 116 melenoma samples (72.5 %) and a negative result in

41 samples (25.6 %). A borderline value was found in two samples (1.2 %), and an atypical finding (monosomy of chromosome 6) was seen

in a melanoma recurrence in one case (0.6 %). Sensitivity and specificity were 96.6 % and 91 %, respectively. These results show that FISH

is a suitable and relatively low-cost method for accurate, rapid diagnosis of ambiguous melanocytic lesions. The speed and accuracy

of diagnosis of highly malignant melanomas are crucial and have great impact on the prognosis and success of a patient‘s treatment.

Keywords: melanoma, naevus, fluorescence in situ hybridization, FISH, gene

Zveřejněno: 1. květen 2013  Zobrazit citaci

ACS AIP APA ASA Harvard Chicago Chicago Notes IEEE ISO690 MLA NLM Turabian Vancouver
Dvořáčková J, Žmolíková J, Mužík J, Uvírová M. Využití fluorescenční in situ hybridizace v diagnostice melanocytárních lézí. Onkologie. 2013;7(2):74-77.
Stáhnout citaci

Reference

  1. Jemal A, Siegel R, Ward E, Hao Y, Xu J, Murray T, Thun MJ. Cancer statistics, 2008. CA: A Cancer Journal for Clinicians 2008; 58: 71-96. Přejít k původnímu zdroji... Přejít na PubMed...
  2. American Cancer Society. A Cyncer Journal for Clinicians, Global Cancer Statistic 02. Atlanta: American Cancer Society 2006.
  3. Veenhuizen KCW, De Wit PEJD, Mooi WJ, Scheffer E, Verbeek ALM, Ruiter DJ. Quality assessment by expert opinion in melanoma pathology: experience of the Pathology Panel of the Dutch Melanoma Working Party, The Journal of Pathology 1997; 182: 266-272. Přejít k původnímu zdroji... Přejít na PubMed...
  4. Bastian BC, Olshen AB, LeBoit PE, Pinkel D. Classifying Melanocytic Tumours Based on DNA Copy Number Changes. The American Journal of Pathology. 2006; 163: 1765-1770. Přejít k původnímu zdroji... Přejít na PubMed...
  5. Dahlstrom JE, Scolyer RA, Thompson JF, Jain S. Spitz naevus: diagnostic problems and their management implications. Pathology 2004; 36 (5): 452-457. Přejít k původnímu zdroji... Přejít na PubMed...
  6. Bastian BC, LeBoit PE, Hamm H., Brocker EB, and Pinkel D. Chromosomal gains and loses in primary cutaneous melanomas detected by comparative genomic hybridization. Cancer Research 1998; 58: 2170-2175. Přejít k původnímu zdroji... Přejít na PubMed...
  7. Bastien BC. Uderstanding the progression of melanocytic neoplasia using genomic analysis: from fields to cancer. Oncogene 2003; 22: 3081-3086. Přejít k původnímu zdroji... Přejít na PubMed...
  8. Su Luo, Alireza Sepehr, Hensin Tsao: Spitz nevi and other Spitzoid lesions: Part I. Background and diagnoses. Journal of the American Academy of Dermatology 2011; 65: 1073-1084. Přejít k původnímu zdroji... Přejít na PubMed...
  9. Bastien BC, Wesselmann U, Pinkel D and LeBoit PE. Molecular cytogenetic analysis of Spitz nevi with distinctive histopatologic features. The American Journal of Pathology 2000; 157: 967-972. Přejít k původnímu zdroji... Přejít na PubMed...
  10. Bastien BC, Wasselmann U, Pinkel D, LeBoit PE. Molecular Cytogenetic Analysis of Spitz Nevi Shows Clear Differences to Melanoma. The Journal of Investigative Dermatology 1999; 133 (6), 1065-1069. Přejít k původnímu zdroji... Přejít na PubMed...
  11. Gerami P, Jewell SS, Morrison LE, et al. Fluorescence in situ hybridization (FISH) as an ancillary diagnostic tool in the diagnosis of melanoma. The American Journal of Surgical Pathology 2009; 33: 1146-1156. Přejít k původnímu zdroji... Přejít na PubMed...
  12. Gaiser T, Kutzner H, Palmedo G., et al. Classifying ambiguous melanocytic lesions with FISH and correlation with long-term follow up. Modern Pathology 2010; 23, 413-419. Přejít k původnímu zdroji... Přejít na PubMed...
  13. Moore MW and Gasparini R. FISH as an effective diagnostic tool for the management of challenging melanocytic lesions. Diagnostic Pathology 2011; 6: 76. Přejít k původnímu zdroji... Přejít na PubMed...
  14. Gerami P, Zembowitz A: Update on Fluorescence In Situ Hybridization in Melanoma. Archives of Pathology & Laboratory Medicine 2011; 135: 830-837. Přejít k původnímu zdroji... Přejít na PubMed...




Onkologie

Vážená paní, pane,
upozorňujeme Vás, že webové stránky, na které hodláte vstoupit, nejsou určeny široké veřejnosti, neboť obsahují odborné informace o léčivých přípravcích, včetně reklamních sdělení, vztahující se k léčivým přípravkům. Tyto informace a sdělení jsou určena výhradně odborníkům dle §2a zákona č.40/1995 Sb., tedy osobám oprávněným léčivé přípravky předepisovat nebo vydávat (dále jen odborník).
Vezměte v potaz, že nejste-li odborník, vystavujete se riziku ohrožení svého zdraví, popřípadě i zdraví dalších osob, pokud byste získané informace nesprávně pochopil(a) či interpretoval(a), a to zejména reklamní sdělení, která mohou být součástí těchto stránek, či je využil(a) pro stanovení vlastní diagnózy nebo léčebného postupu, ať už ve vztahu k sobě osobně nebo ve vztahu k dalším osobám.

Prohlašuji:

  1. že jsem se s výše uvedeným poučením seznámil(a),
  2. že jsem odborníkem ve smyslu zákona č.40/1995 Sb. o regulaci reklamy v platném znění a jsem si vědom(a) rizik, kterým by se jiná osoba než odborník vstupem na tyto stránky vystavovala.


Ne

Ano

Pokud vaše prohlášení není pravdivé, upozorňujeme Vás,
že se vystavujete riziku ohrožení svého zdraví, popřípadě i zdraví dalších osob.