Onkologie. 2013:7(5):225-228

Geneticky podmíněný karcinom prsu

Martina Zimovjanová
Onkologická klinika VFN a 1. LF UK Praha

Vrozená genetická predispozice je příčinou vzniku nádorového onemocnění u 5–10 % pacientek s karcinomem prsu. Molekulárně-genetické

testování hlavních predispozičních genů je u žen s karcinomem prsu a vaječníků, které splňují indikační kritéria, součástí klinické praxe.

Terapie hereditární formy onemocnění se v současnosti neliší od léčby sporadického karcinomu prsu. Prognóza pacientek s karcinomem

prsu s mutací v BRCA1, BRCA2 genech se může odlišovat od prognózy pacientek se sporadickým karcinomem s ohledem na možnosti systémové

terapie a zvýšené riziko vzniku dalšího onkologického onemocnění. Obsahem článku je shrnutí současných znalostí o funkcích BRCA1

a BRCA2 i dalších predispozičních genů; srovnání klinicko-patologických charakteristik hereditárního karcinomu s BRCA mutací a tzv. „BRCAness“

sporadické formy karcinomu prsu a vyhodnocení rozdílné efektivity onkologické terapie u této specifické podskupiny nemocných.

Klíčová slova: BRCA1, BRCA2, triple negativní karcinom prsu, chemoterapie, PARP inhibitory

Hereditary breast cancer

Hereditary predisposition causes neoplastic disease in 5–10% of patients with breast cancer. Molecular- genetic testing of high- penetrant

genes is standard of clinical care about patients with breast and ovarian cancer, who meet the criteria for testing. Therapy of hereditary

mutation associated breast cancer is not different from sporadic breast cancer therapy nowadays. Prognosis of patients with BRCA1, BRCA2

mutation associated breast cancer may be different from sporadic breast cancer patients due to the existing systemic treatment options

and higher risk of other malignant disease. The aim of this article is to review the current knowledge of BRCA1 and BRCA2 functions and

other predisposition genes, comparison of hereditary BRCA mutation associated breast cancer with „BRCAness“ sporadic breast cancer,

and distinct effectiveness of oncological treatment in this specific subgroup of breast cancer patients.

Keywords: BRCA1, BRCA2, triple negative breast cancer, chemotherapy, PARP inhibitors

Zveřejněno: 1. listopad 2013  Zobrazit citaci

ACS AIP APA ASA Harvard Chicago Chicago Notes IEEE ISO690 MLA NLM Turabian Vancouver
Zimovjanová M. Geneticky podmíněný karcinom prsu. Onkologie. 2013;7(5):225-228.
Sdílet...
Stáhnout citaci
  • BibTeX (.bib)
  • Bookends (.ris)
  • EasyBib (.ris)
  • EndNote (.enw)
  • EndNote 8 (.xml)
  • ISI WoS (.isi)
  • Medlars (.medlars)
  • Mendeley (.ris)
  • MODS (.xml)
  • Papers (.ris)
  • RefWorks (.txt)
  • RefManager (.ris)
  • RIS (.ris)
  • MS Word (.xml)
  • Zotero (.ris)
    • Zobrazit celý článek

    Reference

    1. Venkitaraman AR. Functions of BRCA1 and BRCA2 in the biological response to DNA damage. Journal of Cell Science 2001; 114: 3591-3598. Přejít k původnímu zdroji... Přejít na PubMed...
    2. Allain DC."Genetic counseling and testing for common hereditary breast cancer syndromes a Paper from the 2007 William Beaumont hospital symposium on molecular pathology" Journal of Molecular Diagnostics, 2008; 34: 1007-1011.
    3. Weitzel JM, Gonzalez KD, Noltner KA, et al. Beyond Li Fraumeni syndrome: " Clinical characteristics of families with p53 germline mutations". Journal of Clinical Oncology 2009; 27(3): 1250-1256. Přejít k původnímu zdroji... Přejít na PubMed...
    4. Turnbull C, Rahman N. Genetic predisposition to breast cancer: past, present and future. Ann Rev Genomics Hum Genetics 2008; 9: 321-345. Přejít k původnímu zdroji... Přejít na PubMed...
    5. Sotiriou C, Puaztai L. Gene-expression signatures in breast cancer. N Engl J Med 2009; 360: 790-800. Přejít k původnímu zdroji... Přejít na PubMed...
    6. Bertucci F, Finetti P, Birnbaum D, Basal breast cancer: a complex and deadly molecular subtype. Curr Mol Med 2012; 12: 96-110. Přejít k původnímu zdroji... Přejít na PubMed...
    7. Breton JD, Carey LA, Ahmed AA, Caldas C. Molecular classification and molecular forecasting of breast cancer: ready for clinical application? J Clin Oncol 2005; 23: 7350-7360. Přejít k původnímu zdroji... Přejít na PubMed...
    8. Linderholm BK, Hellborg H, Johansson U, et al. Significantly higher levels of vascular endothelial growth factor (VEGF) and shorter survival times for patients with primary operable triple-negative breast cancer. Annals of Oncol 2009; 20: 1639-1646. Přejít k původnímu zdroji... Přejít na PubMed...
    9. Shousha S. Medulary carcinoma of the breast and BRCA1 mutation. Histopathology, 2000; 37: 182-185. Přejít k původnímu zdroji... Přejít na PubMed...
    10. Kaas R, Muller SH, Hart AA and Rutgerst J. Stage of breast cancer found during the surveillance of women with a familial or heriditary risk. Eur J Surg Oncol 2008; 34: 501-507. Přejít k původnímu zdroji... Přejít na PubMed...
    11. Lux MP, Fasching PA, Beckmann MW. Hereditary breast and ovarian cancer.review and future perspectives. J Mol Med 2006; 84: 16-28. Přejít k původnímu zdroji... Přejít na PubMed...
    12. Fulford LG, Reis-Filho JS, Ryder K, et al. Basal-like grade III invasive ductal carcinoma of the breast: patterns of metastasis and long-term survival. Breast Cancer Res 2007; 9: R4. Přejít k původnímu zdroji... Přejít na PubMed...
    13. Liebens FP, Carly B, Pastijn A and Rozenberg S. Management of BRCA1/2 associated breast cancer: A systematic qualitative review of the state of knowledge in 2006; 2007; 43: 238-257. Přejít k původnímu zdroji... Přejít na PubMed...
    14. Osin PP, et al. Lakhani SR. The pathology of familial breast cancer: immunohistochemistry and molecular analysis. Breast Cancer Res. 1999; 1: 36-40. Přejít k původnímu zdroji... Přejít na PubMed...
    15. Domchek SM, Friebel TM, Singer CF, et al. Association of risk-reducing surgery in BRCA1 or BRCA2 mutation carriers with cancer risk and mortality. Jama. 2010; 304: 967-975. Přejít k původnímu zdroji... Přejít na PubMed...
    16. Foulkes WD: BRCA1 and BRCA2: Chemosenzitivity, treatment outcomes and prognosis. Fam Cancer 2006; 5: 135-142. Přejít k původnímu zdroji... Přejít na PubMed...
    17. Byrski T, Gronwald J, Huzarski T, et al. Pathologic complete response rates in young women with BRCA1-positive breast cancers after neoadjuvant chemotherapy. J Clin Oncol 2010; 28: 375-379. Přejít k původnímu zdroji... Přejít na PubMed...
    18. Arun B, Bayraktar S, Liu DD, et al. Response to neoadjuvant systemic therapy for breast cancer in BRCA mutation carriers and noncarriers: a single -institution experience. J Clin Oncol 2011; 29: 3739-3746. Přejít k původnímu zdroji... Přejít na PubMed...
    19. Kriege M, Jager A, Hooning MJ, et al. The efficacy of taxane chemotherapy for metastatic breast cancer in BRCA1 and BRCA2 mutation carriers. Cancer 2012; 118: 899-907. Přejít k původnímu zdroji... Přejít na PubMed...
    20. Tutt A, Robson M, Garber JE, et al. Oral poly (ADP-ribose) polymerase inhibitor olaparib in patients with BRCA1 or BRCA2 mutations and advanced brest cancer: a proof-of-concept trial. Lancet 2010; 376: 235-244. Přejít k původnímu zdroji... Přejít na PubMed...
    21. O'Shaughnessy J, Osborne C, Piplen JE, et al. Iniparib plus chemotherapy in metastatic triple-negative breast cancer. New Engl J Med 2011; 364: 205-214. Přejít k původnímu zdroji... Přejít na PubMed...
    22. O'Shaughnessy J, Schwartzberg LS, Danso MA. A randomised phase III study of iniparib (BSI-201) in combination with gemcitabine/carboplatin (G/C) in metastatic triplenegative breast cancer (TNBC). J Clin Oncol 2011; 29(Suppl): Abstract 1007. Přejít k původnímu zdroji...
    23. Miles DW, Romieu G, Dieras V, et al. Meta-analysis of patients (PTS) previously treated with taxanes from three randomized trials of bevacizumab (BV) and first-line chemotherapy as treatment for metastatic breast cancer (MBC). Ann Oncol 2010; 26(Suppl2): 15s-15s.

    Zpět na obsah


    Onkologie

    Vážená paní, pane,
    upozorňujeme Vás, že webové stránky, na které hodláte vstoupit, nejsou určeny široké veřejnosti, neboť obsahují odborné informace o léčivých přípravcích, včetně reklamních sdělení, vztahující se k léčivým přípravkům. Tyto informace a sdělení jsou určena výhradně odborníkům dle §2a zákona č.40/1995 Sb., tedy osobám oprávněným léčivé přípravky předepisovat nebo vydávat (dále jen odborník).
    Vezměte v potaz, že nejste-li odborník, vystavujete se riziku ohrožení svého zdraví, popřípadě i zdraví dalších osob, pokud byste získané informace nesprávně pochopil(a) či interpretoval(a), a to zejména reklamní sdělení, která mohou být součástí těchto stránek, či je využil(a) pro stanovení vlastní diagnózy nebo léčebného postupu, ať už ve vztahu k sobě osobně nebo ve vztahu k dalším osobám.

    Prohlašuji:

    1. že jsem se s výše uvedeným poučením seznámil(a),
    2. že jsem odborníkem ve smyslu zákona č.40/1995 Sb. o regulaci reklamy v platném znění a jsem si vědom(a) rizik, kterým by se jiná osoba než odborník vstupem na tyto stránky vystavovala.

    Ne
    Ano

    Pokud vaše prohlášení není pravdivé, upozorňujeme Vás,
    že se vystavujete riziku ohrožení svého zdraví, popřípadě i zdraví dalších osob.