Onkologie. 2014:8(6):249-256

Diagnostika gastrointestinálních stromálních tumorů

Vincent Zoundjiekpon1, Ondřej Urban1,2,3, Martin Rydlo2, Dušan Žiak4,5, Přemysl Falt1, Eva Kundrátová1, Martin Hanousek1, Petr Fojtík1, Otto Mikolajek1
1 Vzdělávací a výzkumný institut AGEL, pracoviště Centrum péče o zažívací trakt, Vítkovická nemocnice a.s., Ostrava
2 Interní klinika, Fakultní nemocnice Ostrava
3 Lékařská fakulta, Ostravská univerzita, Ostrava
4 Ústav patologie, Fakultní nemocnice Ostrava
5 Vzdělávací a výzkumný institut AGEL, pracoviště CGB laboratoř a.s., Ostrava

Gastrointestinální stromální tumory (GIST) jsou nejčastějšími mezenchymálními nádory travicího traktu, většinou s maligním potenciálem. GIST

vycházejí většinou z prekurzorů Cajalových buňek, které často prezentují mutace genů KIT či PDGFRA. Dlouho byly GIST špatně diagnostikovatelné

a mylně považovány za leiomyom, leiomyosarkom, leiomyoblastom nebo schwannom. V současné době, díky rozvoji imunohistochemických

metod a objevu tyrozinkinázových receptorů je jejich diagnóza snadnější a přesnější. Současně tvoří GIST samostatnou jednotku submukózních

nádorů. Odhadnout přesný výskyt GIST je ale obtížné. Klinické příznaky u pacientů s GIST závisí hlavně na jejich lokalizaci, velikosti a eventuálně

přítomnosti metastáz. Terapie a prognóza GIST závisí na správné a časné diagnóze, která by měla být provedena na základě morfologických,

endoskopických (endosonografických), histologických, imunochemických dat a molekulární analýzy. Zobrazovací radiologické metody mají

stále své místo v diagnostice a sledování GIST. Péče o pacienta s GIST od diagnózy k léčbě je mezioborová. Přes rychlý vývoj a významný pokrok

v biologické léčbě inhibitory tyrozinkinázových receptorů zůstává chirurgická radikální resekce nádorů základní a nejefektivnější léčbou GIST,

hlavně u nádorů s minimálním maligním potenciálem, nebo nádorů symptomatických. Léčba imatinibem nebo sunitinibem je rezervovaná pro

pacienty s CD117 pozitivními inoperabilními a/nebo metastatickými maligními GIST. Adjuvantní léčba imatinibem je nedílnou součástí úspěšné

biologické léčby některých vybraných gastrointestinálních stromálních nádorů. V případě progrese nádorů při léčbě imatinibem i sunitinibem

se nabízí nové inhibitory tyrozinkinázy.

Klíčová slova: gastrointestinální stromální tumory, prekurzory Cajalových buněk, KIT (CD117), PDGFRA, chirurgická léčba, biologická léčba, tyrozinkinázové inhibitory, imatinib, sunitinib

Diagnosis of gastrointestinal stromal tumors

Gastrointestinal stromal tumours (GIST) are the most common gastrointestinal mesenchymal tumours, almost always with malignant potential.

GIST arise almost always from precursor cells of Cajal, often presenting mutations in the genes KIT or PDGFRA. For a long time were GIST misdiagnosed

and mistaken for leiomyoma, leiomyosarcoma, leiomyoblastoma or schwannoma. Nowadays represent GIST an independant unit of

submucosal tumours, and their diagnosis is more and more precise because of the development of immunohistochemistry and the discovery

of tyrosine kinase receptors. However it is difficult to estimate exactly their incidence. Clinical feature of GIST patients depends mainly on their

location, size and the presence of metastases. Treatement and prognosis of GIST depend on their diagnosis due to morphological, endoscopical,

histological, immunohistochemical exmination and to molecular-genetical analysis. Radiological examinations have still their place in the diagnostic

and surveillance of GIST. Management of GIST (from diagnosis to treatement) is cross-sectoral issue. Despite the rapid development and

significant progress of the biological treatment by inhibitors of tyrosine kinase receptors, radical surgical resection of GIST remains the primary

and most effective treatment for GIST, especially those with little malignant potential or symptomatics. Treatment with imatinib or sunitinib is

reserved for patients with CD117 positive unresectable and/or metastatic malignant GIST. Adjuvant treatment with imatinib is an integral part

of the successful biological treatments for some well-chosen gastrointestinal stromal tumors. In the case of tumor progression during treatment

with imatinib and sunitinib, there is the opportunity to submit new tyrosine kinase inhibitors.

treatment, tyrosinkinase inhibitors, Imatinib, Sunitinib.

Keywords: gastrointestinal stromal tumours, precursor cells of Cajal, KIT (CD117), PDGFRA, management, surgical treatment, biological

Zveřejněno: 15. prosinec 2014  Zobrazit citaci

ACS AIP APA ASA Harvard Chicago Chicago Notes IEEE ISO690 MLA NLM Turabian Vancouver
Zoundjiekpon V, Urban O, Rydlo M, Žiak D, Falt P, Kundrátová E, et al.. Diagnostika gastrointestinálních stromálních tumorů. Onkologie. 2014;8(6):249-256.
Sdílet...
Stáhnout citaci
  • BibTeX (.bib)
  • Bookends (.ris)
  • EasyBib (.ris)
  • EndNote (.enw)
  • EndNote 8 (.xml)
  • ISI WoS (.isi)
  • Medlars (.medlars)
  • Mendeley (.ris)
  • MODS (.xml)
  • Papers (.ris)
  • RefWorks (.txt)
  • RefManager (.ris)
  • RIS (.ris)
  • MS Word (.xml)
  • Zotero (.ris)
    • Zobrazit celý článek

    Reference

    1. Daum O, Linke Z, Vaněček T, et al. Gastrointestinální stromální tumory (GIST), www.gist.nadory.cz.
    2. Mazur MT, Clark HB. Gastric stromal tumors. Reappraisal of histogenesis. Am J Surg Pathol 1983; 7(6): 507-519. Přejít k původnímu zdroji... Přejít na PubMed...
    3. Hirota S, Isozaki K, Moriyama Y, Hashimota K, Nishida T, Ishiguro S, et al. Gai n-of-Function Mutations of c-kit in Human Gastrointestinal stromal tumors. Science. 1998; 279: 577-580. Přejít k původnímu zdroji... Přejít na PubMed...
    4. Joensuu H, Roberts PJ, Sarlomo-Rikala M, et al. Effect of the tyrosine kinase inhibitor STI571 in a patient with a metastatic gastrointestinal stromal tumor. N Engl J Med 2001; 344: 1052-1056. Přejít k původnímu zdroji... Přejít na PubMed...
    5. Feldman M, Friedman SL, Brandt JL, et al. Sleisenger and Fordtran's Gastrointestinal and Liver Disease - 2 Volume Set: Pathophysiology, Diagnosis, Management., 9th Edition, Philadelphia: Saunders Elsevier, 2010: 461-473. Přejít k původnímu zdroji...
    6. Hirota S, Ohashi A, Nishida T, Isozaki K, Kinoshita K, Shinomura Y, et al. Gain- of- function mutations of plateletderived growth factor receptor alpha gene in gastrointestinal stromal tumors. Gastroenterology 2003; 125(3): 660-667. Přejít k původnímu zdroji... Přejít na PubMed...
    7. Levy AD, Patel N, Abbott RM, et al. Gastrointestinal stromal tumors in patients with neurofibromatosis: imaging features with clinicopathologic correlation. AJR Am J Roentgenol 2004; 183(6): 1629-1636. Přejít k původnímu zdroji... Přejít na PubMed...
    8. Zezulová M, Melichar B. Adjuvantní terapie u gastrointestinálních stromálních tumorů. Onkologie 2010; 4(5): 318-321.
    9. Oliverius M, Varga M. Chirurgická léčba gastrointestinálních stromálních nádorů, Onkologie 2010; 4(1): 9-12.
    10. Sakurai S, Hishima T, Takawaza Y, et al. Gastrointestinal stromal tumors and KIT - positive mesenchymal cells in the omentum. Pathol. Int. 2001; 51(7): 524-531. Přejít k původnímu zdroji... Přejít na PubMed...
    11. Peter Reichardt und Peter Hohenberger, gastrointestinale stromatumoren (GIST), 1.Auflage - Bremen, UNI-MED 2006.
    12. Bucher P, Villiger P, Egger JF. Management of gastrointestinal stromal tumours: from diagnosis to treatment, Swiss Med WKLY 2004; 134: 145-153, www. smw.ch. Přejít na PubMed...
    13. American society for gastrointestinal endoscopy (ASGA): role of EUS, Guideline. Gastrointestinal endoscopy 2007; 66(3): 427-428.
    14. Palazzo L, Landi B, Barthet M. Écho-endoscopie digestivechapitre tumeurs sous-muqueuses de l´estomac, Springer Paris Berlin Heidelberg New York, 125-143.
    15. Miettinen M, LasotaJ. Gastrointestinal stromal tumors - definition, clinical, histological, immunohistochemical, and molecular genetic features and differential diagnosis. Virchows Arch. 2001; 338: 1-12. Přejít k původnímu zdroji... Přejít na PubMed...
    16. Fernández-Esparrach G, Sendino O, Solé M, et al. Endoscopic ultrasound-guided fine-needle aspiration and trucut biopsy in the diagnosis of gastric stromal tumors: a randomized crossover study. Endoscopy 2010; 42: 292-299. Přejít k původnímu zdroji... Přejít na PubMed...
    17. David R, Cave, et al. Enteroscopy, Gastroentestinal endoscopy clinics of north America, Volume 19,Number 3, Philadelphia: Elsevier, 2009, 461-474, ISSN 1052-5157, ISBN-13: 973-1 4377-1221-6,ISBN-10: 1-4377-1221-5.
    18. Montemurro M, Dirnhofer S, Borner M, Burkhard R, Demartines N, Furrer M, Guillou L, et al. Diagnostic et traitement des GIST, Forum Med Suisse, 8(30-31): 544-549.
    19. Antoch G, Kanja J, Bauer S, Kuehl H, Renzing-Koehler K, Schuette J, et al. Comaprison of PET, CT, and dual - modality PET/CT imaging for monitoring of imatinib (STI571) therapy in patients with gastrointestinal stromal tumors. J Nucl Med 2002; 45: 357-365.
    20. Choi H, Charnsangavej C, Faria SC, Macapinlac HA, Burgess MA, Patel SR, et al. Correlation of computer tomography and positron emission tomography in patients with metastatic gastrointestinal stromal tumor treated at a single institution with imatinib mesylate: proposal of new computed tomography response criteria. J Clin Oncol. 2007; 25: 1753-1759. Přejít k původnímu zdroji... Přejít na PubMed...
    21. Yoshida S, Yamashita K, Yokozawa M, et al. Diagnostic findings of ultrasound-guided-fine-needle aspiration cytology for gastrointetstinal stromal tumors: proposal of a combined cytology with newly defined features and histology diagnosis. Pathol Int 2009; 59: 712-719. Přejít k původnímu zdroji... Přejít na PubMed...
    22. Ando N, Goto H, Niwa Y, et al. The diagnosis of GI stromal tumors with EUS guided fine needle aspiration with immunohistochemical analysis, Gastrointestinal endoscopy 2002; 55(1): 37-43. Přejít k původnímu zdroji... Přejít na PubMed...
    23. Grubel P. Keyhole biopsy: an easy and better alternative to fine-needle aspiration or tru-cut biopsy of submucosal gastrointestinal tumors, Endoscopy 2010; 42: 685. Přejít k původnímu zdroji... Přejít na PubMed...
    24. Zoundjiekpon V, Zezulková K, Kliment M, Falt P, Fojtík P, Kundrátová E, Mikolajek O, Hanousek M, Reiterová K, Urban O. Endosonography - guided fine - needle aspiration versus Key- hole biopsy in diagnostics of gastric submucosal tumors - A randomized study, UEGW 2013, October 12-16, Berlin, ABS-2913, P1065.
    25. Miettinen M, Sobin LH, Lasota J, et al. Gastrointestinal stromal tumors of the stomach: a nicopathological, immunohistochemical, and molecular genetic study of 1765 cases with long-term follow-up. Am J Surg Pathol 2005; 29: 52-68. Přejít k původnímu zdroji... Přejít na PubMed...
    26. Kawagishi J. Structure, organization, and transcription units of the human alpha-platelet- derived growth factor receptor gene, PDGFRA. Genomics 1995; 30: 224-232. Přejít k původnímu zdroji... Přejít na PubMed...
    27. Debiec - Rychter M, Sciot R, Dumez H, et al. KIT mutations and dose selection for imatinib in patients with advanced gastrointestinal stromal tumours. Eur J Cancer 2006; 42: 1093-1103. Přejít k původnímu zdroji... Přejít na PubMed...
    28. Debiec - Rychter M, Dumez H, Sciot R, et al. Use of c-KIT/PDGFRA mutational analysis to predict the clinical response to imatinib in patients advanced gastrointestinal stromal tumours entered on phase I and II studies of the EORTC Soft Tissue and Bone Sarcoma Group. Eur J Cancer 2004; 40: 689-695.
    29. Daum O, Šedivcová M. Gastrointestinální stromální tumory (GIST): pokroky do roku 2013. Cesk Patol 2014; 50(2): 76-80.
    30. Zoundjiekpon V. Subepiteliální MALT Lymfom, Gastroent hepatol 2013; 67(6): 460 a 518, Kvíz.
    31. Matsushita M, Shiroeda O, Inokushi H. A case of early gastric cancer manifesting as a submucosal tumor. Dig Endosc 1994; 6: 269-274. Přejít k původnímu zdroji...
    32. Kume K, Yoshikawa I, Yamazaki M, et al. Gastric cancer with features of submucosal tumor, Gastrointestinal endoscopy, 2001; 53(2): 247-249. Přejít k původnímu zdroji... Přejít na PubMed...
    33. Melichar B, Zezulová M, Procházková - Študentová H. Multidisciplinární přístup v léčbě gastrointestinálních stromálních nádorů. Onkologie 2011; 5(4): 226-228.
    34. Hassan I, You YN, Shyyan R, et al. Surgically managed gastrointestinal stromal tumors: c comparative and prognsotic analysis. Ann Surg Oncol. 2008; 15(1): 52-59. Přejít k původnímu zdroji... Přejít na PubMed...
    35. Blay JY, Bonvalot S, Casalip P, et al. consensus meeting for the management of GIST, ESMO clinical pratice Guidelines for diagnosis, treatment and follow-up.
    36. Demetri GD, Benjamin RS, Blanke CD, Blay JY, et al. NCCN Task Force report: Management of patients with gastrointestinal stromal tumor (GIST) - update of the NCCN clinical practice guidlines. J Natl Compr Canc Netw. 2007; 5(Suppl 2): S1-29, quiz S30. Přejít k původnímu zdroji... Přejít na PubMed...
    37. Casali PG, Blay J - Y, for the ESMO/CONTICANET/EUROBENET Consensus Panel of Experts. Gastrointestinal stromal tumors: ESMO Clinical Pratice Guidelines for diagnosis, treatment and follow-up. Ann Oncol 2010; 21(Suppl 5): v98-v102. Přejít k původnímu zdroji... Přejít na PubMed...
    38. DeMatteo RP, Antonescu CR, Chadaram V, et al. Adjuvant imatinib mesylate in patients with primary high risk gastrointestinal stromal tumor (GIST) following complete resection: Safety results from the U.S. Intergroup Phase II trial ACOSOG Z9000; ASCO Annual Meeting 2008.
    39. Linke Z, Prausová J. Léčba pokročilého gastrointestinálního stromálního nádoru, přehĺadové články, Onkológia, 2010; 5(4): 207-212.
    40. Demetri GD, van Oosterom AT, Garrett CR, et al. Efficacy and safety of sunitinib in patients with advanced gastrointestinal stromal tumour after failure of imatinib: a randomised controlled trial. Lancet 2006; 368: 1329-1338. Přejít k původnímu zdroji... Přejít na PubMed...
    41. Miettinen M, et al. Gastrointestinal stromal tumors: pathology and prognosis at different sites. Senin Diag Pathol. 2006; 23(2): 70-83. Přejít k původnímu zdroji... Přejít na PubMed...
    42. Joensuu H. Risk stratification of patients diagnosed with gastrointestinal stromal tumor. Hum Pathol 2008; 39(10): 1411-1419. Přejít k původnímu zdroji... Přejít na PubMed...
    43. Flecher CDM, Berman JJ, et al. Diagnosis of gastrointestinal stromal tumors: a consensus approach. Hum Pathol. 2002; 33(5): 459-465. Přejít k původnímu zdroji... Přejít na PubMed...

    Zpět na obsah


    Onkologie

    Vážená paní, pane,
    upozorňujeme Vás, že webové stránky, na které hodláte vstoupit, nejsou určeny široké veřejnosti, neboť obsahují odborné informace o léčivých přípravcích, včetně reklamních sdělení, vztahující se k léčivým přípravkům. Tyto informace a sdělení jsou určena výhradně odborníkům dle §2a zákona č.40/1995 Sb., tedy osobám oprávněným léčivé přípravky předepisovat nebo vydávat (dále jen odborník).
    Vezměte v potaz, že nejste-li odborník, vystavujete se riziku ohrožení svého zdraví, popřípadě i zdraví dalších osob, pokud byste získané informace nesprávně pochopil(a) či interpretoval(a), a to zejména reklamní sdělení, která mohou být součástí těchto stránek, či je využil(a) pro stanovení vlastní diagnózy nebo léčebného postupu, ať už ve vztahu k sobě osobně nebo ve vztahu k dalším osobám.

    Prohlašuji:

    1. že jsem se s výše uvedeným poučením seznámil(a),
    2. že jsem odborníkem ve smyslu zákona č.40/1995 Sb. o regulaci reklamy v platném znění a jsem si vědom(a) rizik, kterým by se jiná osoba než odborník vstupem na tyto stránky vystavovala.

    Ne
    Ano

    Pokud vaše prohlášení není pravdivé, upozorňujeme Vás,
    že se vystavujete riziku ohrožení svého zdraví, popřípadě i zdraví dalších osob.