Onkologie. 2016:10(3):127-130 | DOI: 10.36290/xon.2016.027
Smíšené myelodysplasticko-myeloproliferativní syndromy
- Ústav hematologie a krevní transfuze, Praha
Smíšené myelodysplasticko-myeloproliferativní syndromy jsou podle současné WHO klasifikace definovány jako „klonální
neoplazie myeloidní řady, které mají v době inciální prezentace některé klinické, laboratorní a morfologické nálezy podporující
diagnózu myelodysplastického syndromu (MDS) a jiné znaky, které jsou typické pro myeloproliferativní onemocnění (MPN)“.
Do této skupiny onemocnění řadíme chronickou myelomonocytární leukemii (CMML), juvenilní myelomonocytární leukemii
(JMML), atypickou chronickou myeloidní leukemii (aCML) a MDS/MPN neklasifikovatelný (MPS/MPN, U). V této podskupině je
nejlépe definována refrakterní anémie se zmnožením prstenčitých sideroblastů s trombocytózou (RARS-T). V současné době
je jediným kurativním přístupem k nemocným s MDS/MPN alogenní transplantace krvetvorných buněk (SCT), která vede k celkovému
přežití delšímu než 5 let u 50 % nemocných. Podávání hypometylačních látek může mít efekt u starších nemocných
s CMML, kteří nejsou indikováni k SCT, ale účinek těchto látek je limitován a přežití těchto nemocných je většinou kratší než
2 roky. Zavedení nových markerů (změny karyotypu, mutace důležitých genů) může zlepšit prognostickou klasifikaci nemocných
s MDS/MPN a přesněji definovat skupiny nemocných, u nichž jsou indikovány intenzivní léčebné přístupy.
Klíčová slova: myelodysplasticko/myeloproliferativní syndromy, juvenilní myelomonocytární leukemie, chronická myelomonocytární leukemie, atypická chronická myeloidní leukemie, refrakterní anémie se zmnožením prstenčitých sideroblastů s trombocytózou
Mixed myelodysplastic/myeloproliferative syndromes
Mixed myelodysplastic/myeloproliferative neoplasms (MDS/MPNs) are defined according to the current WHO classification as
„clonal myeloid neoplasms that at the time of initial presentation have some clinical, laboratory or morphology findings that
support a diagnosis of myelodysplastic syndromes (MDS) and other findings more consistent with myeloproliferative neoplasm
(MPN)“. These disorders comprise chronic myelomonocytic leukemia (CMML), atypical chronic myeloid leukemia (aCML), juvenile
myelomonocytic leukemia (JMML) and MDS/MPNs unclassifiable (MDS/MPN, U). In the latter subgroup, refractory anemia with
ring sideroblasts (RARS) associated with thrombocytosis (RARS-T) represents the most precisely defined entity. At present time,
allogeneic stem cell transplantation (SCT) is the only curative treatment for MPS/MPN patiens with overall survival (OS) > 5 years
in approximately 50 % of patients. Administration of hypomethylating agents may be effective in elderly patients with CMML who
are not indicated for SCT, but its efficiency is limited and OS of these patients is < 2 years. Introduction of new disease markers
(karyotype abnormalities, driver genes mutations) should improve prognostic stratification of these patients and more precisely
define subgroups in which intensive and targeted treatment is indicated.
Keywords: myelodysplastic/myeloproliferative sydromes, chronic myelomonocytic leukemia, juvenile myelomonocytic leukemia,
Zveřejněno: 1. červen 2016 Zobrazit citaci
Reference
- Vardiman JW, Harris NL, Brunning RD. The World Health Organization (WHO) classification of myeloid neoplasms. Blood 2002; 100: 22902-3002.
Přejít k původnímu zdroji... 
Přejít na PubMed... - Swerdlow SH, Campo E, Harris NL, Jaffe ES, Pileri SA, Stein H, Thiele J, Vardiman JW. Myelodysplastic/Myeloprolioferative neoplasms, in: WHO Classification of Tumours of Haematopoietic and Lymphood Tissues. Ed., IARC, Lyon, 2008: 75-86.
- Itzykson R, Solary E. An evolutionary perspective on chronic myelomonocytic leukemia. Leukemia 2013; 27: 1441-1450. Přejít k původnímu zdroji... Přejít na PubMed...
- Such E, Germing U, Malcovati L. Development and validation of prognostic scoring system for patients with chronic myelomonocytic leukemia. Blood 2013; 121: 3005-3015. Přejít k původnímu zdroji... Přejít na PubMed...
- Itzykson R, Kosmider O, Remeville A, et al. Prognostic Score Including Gene Mutations in Chronic Myelomonocytic Leukemia. J Clin Oncol 2013; 31: 2428-2436. Přejít k původnímu zdroji... Přejít na PubMed...
- Itzykson R, Fenaux P, Solary E. Chronic myelomonocytic leukaemia: Myelodysplastic or myeloproliferative? Best Practice & Res Clin Hematol 2013; 26: 387-400. Přejít k původnímu zdroji... Přejít na PubMed...
- Savona MR, Malcovati L, Komrokji R, et al. An international consortium proposal of uniform response criteria for myelodysplastic/myeloproliferative neoplasms (MDS/MPN) in adults. Blood 2015; 125: 1857-1865. Přejít k původnímu zdroji... Přejít na PubMed...
- Pardon E, Steensma DP. Cutting the cord from myelodysplastic syndromes: chronic myelomonocytic leukemia-specific biology and management strategies. Curr Opin Hematol 2015; 22: 163-170. Přejít k původnímu zdroji... Přejít na PubMed...
- Cheng H, Kirtani VG, Gergis U. Current status of allogeneic HST for chronic myelomonocytic leukemia. Bone Marrow Transpl 2012; 47: 535-541. Přejít k původnímu zdroji... Přejít na PubMed...
- Chang T, Dvorak CC, Loh ML. Bedside to bench in juvenile myelomonocytic leukemia: insights into leukemogenesis from a rare pediatric leukemia. Blood 2014; 124: 2487-2497. Přejít k původnímu zdroji... Přejít na PubMed...
- Locatelli F, Niemeyer CM. How I treat juvenile myelomonocytic leukemia. Blood 2015; 125: 1083-1090. Přejít k původnímu zdroji... Přejít na PubMed...
- Meggendorfer M, Bacher U, Alpermann T, et al. SETBP1 mutations occur in 9 % of MDS/MPN and in 4 % of MPN cases and are strongly associated with atypical CML, monosomy 7, isochromosome i (17)(q10), ASXL1 and CBL mutations. Leukemia 2013; 27: 1852-1860. Přejít k původnímu zdroji... Přejít na PubMed...
- Wang SA, Hasserjian RP, Fox PS, et al. Atypical chronic myeloid leukemia is clinically distinct from unclassifiable myelodysplastic/myeloproliferative neoplasms. Blood 2104; 123: 2645-2651. Přejít k původnímu zdroji... Přejít na PubMed...
- Malcovati L, Della Porta MG, Pietra D, et al. Molecular and clinical features of refractory anemia with ringed sideroblasts associated with marked thrombocytosis. Blood 2009; 114(17): 3538-3545. Přejít k původnímu zdroji... Přejít na PubMed...
- Malcovati L, Papaemmanuil E, Bowen D, et al. Clinical significance of SF3B1 mutations in myelodysplastic syndromes and myelodysplastic/myeloproliferative neoplasms. Blood 2011; 118: 6239-6246. Přejít k původnímu zdroji... Přejít na PubMed...