Onkologie. 2016:10(5):206-209 | DOI: 10.36290/xon.2016.044
Histiocytózy u dětí a dospívajících
- Klinika dětské onkologie a hematologie FN Brno
Histiocytózy z Langerhansových buněk a histiocytózy z jiných něž Langerhansových buněk (LCH a non-LCH) jsou vzácná onemocnění,
způsobená proliferací histiocytů, která mohou infiltrovat kůži, kosti, plíce, játra, slezinu a centrální nervový systém.
Histiocytózy jsou velmi heterogenní onemocnění, klinické spektrum zahrnuje případy izolovaných lézí, které se zhojí bez léčby,
až po případy rychle progredující, vedoucí k závažným následkům a které jsou někdy až život ohrožující. Histiocytózy rozdělujeme
na LCH a non-LCH. LCH podle rozsahu onemocnění dělíme na monosystémovou formu (single system, SS-LCH, postižení jednoho
orgánu či jednoho systému) a multisystémovou (multiple systém, MS-LCH, postižení dvou a více orgánů či systémů). Pacienti
s izolovaným postižením kosti, kůže nebo lymfatických uzlin mají výbornou prognózu a léčba spočívá v lokální terapii nebo
nepotřebují léčbu vůbec. Výsledky nejnovějších velkých studií ukázaly, že časná odpověd na léčbu je důležitým prognostickým
faktorem. Pacienti s MS-LCH bez postižení „rizikových orgánů“ mají velmi vysokou (více než 95%) šanci na přežití po léčbě standardní
chemoterapií sestávající z podání vinblastinu a steroidů. Naopak postižení „rizikových orgánů“ výrazně zhoršuje prognózu.
Pacienti s reaktivacemi nebo chronickou nemocí jsou ohroženi dlouhodobými následky, které snižují kvalitu jejich života, zejména
pokud se jedná o postižení CNS či plic. Non-Langerhansovy histiocytózy jsou velmi vzácná histiocytární onemocnění. Histologicky
jsou definována jako ty histiocytózy, které nesplňují diagnostická kritéria LCH či hemofagocytární lymfohistiocytózy (HLH). V této
skupině jsou nejčastějšími diagnózami juvenilní xantogranulom a Erdheim-Chesterova choroba, multifokální retikulohistiocytóza,
Rosai-Dorfmanova nemoc a maligní histiocytózy.
Klíčová slova: LCH, non-LCH, BRAF-V600E mutace, aktivace ERK dráhy
Histiocytoses in kids and young adults
Histiocytoses (LCH and non-LCH) are rare diseases caused by an excess of cells called histiocytes, which can infiltrate the skin,
bones, lungs, liver, spleen and the central nervous system. These disorders can range from localized involvement that resolves
spontaneously, to progressive disseminated forms that can be debilitating and sometimes life-threatening. There are two widely
recognized categories for histiocytoses: LCH and non LCH. According to disease extent we divide LCH to single-system LCH (involvement
of a single organ or system) and multisystem LCH (involvement of 2 or more organ systems). Patients with SS-LCH of the
skeleton, skin, or the lymph nodes have an excellent prognosis and are felt to need a minimum or sometimes even no treatment
at all. Recent large clinical trials have shown that the response to initial treatment is a highly important prognostic factor. Patients
with MS-LCH without involvement of “risk organs” have very high (>95%) probability of survival when treated with a standard
regimen consisting of vinblastine and steroids. In contrast, involvement of risk organs carries the risk of unfavorable outcome.
Patients with reactivations or chronic disease may experience severe permanent consequences (PC) reducing the patient’s quality
of life, in particular when they affect the CNS or lungs and lead to hormone deficiencies, a neurodegenerative syndrome, lung
fibrosis, etc. The rare histiocytic disorders (RHD), or non-Langerhans cell disorders, is a diverse group of disorders defined by the
accumulation of histiocytes that do not meet the criteria for Langerhans cell histiocytosis (LCH) or hemophagocytic lymphohistiocytosis
(HLH). They include: juvenile xanthogranuloma family, Erdheim-Chester disease, multifocal reticulohistiocytosis,
Rosai-Dorfman disease and the malignant histiocytoses.
Keywords: LCH, non-LCH, BRAF-V600E mutace, activated ERK pathway
Zveřejněno: 1. listopad 2016 Zobrazit citaci
Reference
- Allen CE, Ladisch S, McClain KL. How I treat Langerhans cell histiocytosis. Blood 2015; 126(1): 26-35.
Přejít k původnímu zdroji... - Krenova Z, Sterba J. Langerhans Cell Histiocytosis: The Time has Come to Consider a CNS-directed Prophylactic Approach. J Pediatr Hematol Oncol. 2016; 38(6): 493-495. Přejít k původnímu zdroji...
- Badalian-Very G, Vergilio JA, Degar BA, MacConaill LE, Brandner B, Calicchio ML, Kuo FC, Ligon AH, Stevenson KE, Kehoe SM, et al. Recurrent BRAF mutations in Langerhans cell histiocytosis. Blood 2010; 116(11): 1919-1923. Přejít k původnímu zdroji...
- Gadner H, Minkov M, Grois N, et al. Therapy prolongation improves outcome in multisystem Langerhans cell histiocytosis. Blood. 2013; 121: 5006-5014. Přejít k původnímu zdroji...
- Grois N, Potschger U, Prosch H, et al. Risk factors for diabetes insipidus in langerhans cell histiocytosis. Pediatr Blood Cancer. 2006; 46: 228-233. Přejít k původnímu zdroji...
Přejít na PubMed... - Vanicek J, Adam Z, Balsíková K, et al. [MR-documented remission of pituitary stalk infiltration in patients with Langerhans cell histiocytosis following treatment with 2-chlorodeoxyadenosine]. [Article in Czech] Vnitr Lek. 2011; 57: 871-5. Přejít na PubMed...
- Totadri S, Bansal D, Trehan A, Srinivasan R, Varma N, Kakkar N, Saxena AK, Bhatia P. The 5-Year EFS of Multisystem LCH With Risk-Organ Involvement Is Suboptimal: A Single-center Experience From India. J Pediatr Hematol Oncol. 2016 Jan; 38(1): e1-5. Přejít k původnímu zdroji... Přejít na PubMed...
- Imashuku S, Fujita N, Shioda Y, et al. Follow-up of pediatric patients treated by IVIG for Langerhans cell histiocytosis (LCH)-related neurodegenerative CNS disease. Japan LCH Study Group (JLSG). Int J Hematol. 2015; 101: 191-197. Přejít k původnímu zdroji... Přejít na PubMed...