Onkologie. 2012:6(3):138-142

Biopsia kostnej drene pri myeloproliferatívnych neopláziách - potreba či prežitok?

Juraj Marcinek1,3, Tatiana Burjanivová2, Lukáš Plank1,3
1 Ústav patologickej anatómie JLF UK a UNM, Konzultačné centrum bioptickej diagnostiky ochorení krvotvorby v SR
2 Ústav molekulovej biológie JLF UK, Martin, Slovenská republika
3 Martinské bioptické centrum, s. r.o. Martin, Slovenská republika

Klasifikácia SZO (2008) je jediná celosvetovo akceptovaná a v praxi používaná klasifikácia nádorových ochorení kostnej drene (KD), ktorá

definuje aj postavenie a význam biopsie KD v diagnostickom algoritme. Myeloproliferatívne neoplázie (MPN) tvoria pestrú skupinu

ochorení s variabilne dynamickým rozvojom z počiatočných štádií, cez štádiá s plno rozvinutou klinicko-laboratórnou manifestáciou až

do pokročilých štádií – fibrotickej, resp. blastovej transformácie, sprevádzaných zmenami morfológie a laboratórneho obrazu. V počiatočných

štádiách je určenie typu MPN len na základe klinicko-laboratórnych údajov pre podobnosť ich klinickej manifestácie nespoľahlivé.

Dôkaz pre MPN typických genetických mutácií potvrdzuje klonalitu ochorenia, ale jeho typizačný význam je limitovaný. Naopak,

bioptické vyšetrenie KD v kontexte dostatočných klinických informácií, výsledkov laboratórnych vyšetrení a s podporou genetických

vyšetrení umožňuje okrem potvrdenia MPN aj bližšiu typizáciu, ktorá je prognosticky relevantná a ovplyvňuje aj voľbu terapie. Zároveň

umožňuje odlíšenie reaktívnych zmien hemopoézy, zhodnotenie prognosticky významných morfologických znakov (stupeň myelofibrózy,

množstvo blastov) a sledovanie progresie ochorenia do fibrotickej, resp. blastovej transformácie. V týchto pokročilých štádiách a po

terapii nie je však typizácia MPN len na základe morfológie KD možná. Výpovedná hodnota biopsie závisí od kvality a kvantity vzorky

drene, hodnotenie morfológie KD závisí aj od vedomostí a skúseností vyšetrujúceho patológa.

Klíčová slova: myeloproliferatívne neoplázie, Ph1 negatívne myleoproliferácie, pravá polycytémia, esenciálna trombocytémia, primárna myelofibróza, biopsia kostnej drene

Bone marrow biopsy in myeloproliferative neoplasms - the need or the anachronism?

WHO classification (2008) is the only world-wide accepted and in routine praxis used classification of bone marrow (BM) neoplasms defining

also the importance of BM biopsy within the diagnostic algorithm. Myeloproliferative neoplasias (MPN) represent a heterogenous

group of disorders with variable dynamic transformational potential from initial into advanced stages such as blast crisis or myelofibrotic

transformation. Because of similar manifestations, the typing of MPN in their initial stages based on clinical and laboratory parameters

is not optimal. The finding of MPN-typical genetic mutations proves the disease clonality, but not a diagnosis of individual MPN types.

In contrast, the BM biopsy verifies both the diagnosis and MPN type. It helps also to discriminate MPN from reactive hematopoietic

changes, to evaluate prognostically relevant BM features (e.g. grade of myelofibrosis, blasts number) and the follow-up to terminal

stages. However, the MPN typing in terminal and posttherapeutical stages based on morphology alone is not sufficient. The diagnostic

value of BM biopsy depends on specimen´s quality, the objectivity of BM morphology evaluation depends on pathologist´s training and

experiences. A correct BM biopsy interpretation should be done within the context of sufficient clinical and laboratory data and with

support of genetical analyses.

myelofibrosis, bone marrow biopsy.

Keywords: myeloproliferative neoplasms, Ph1 negative myeloproliferation, polycythemia vera, esential trombocythemia, primary

Zveřejněno: 31. červenec 2012  Zobrazit citaci

ACS AIP APA ASA Harvard Chicago Chicago Notes IEEE ISO690 MLA NLM Turabian Vancouver
Marcinek J, Burjanivová T, Plank L. Biopsia kostnej drene pri myeloproliferatívnych neopláziách - potreba či prežitok? Onkologie. 2012;6(3):138-142.
Stáhnout citaci

Reference

  1. Swerdlow SH, Campo E, Harris NL, et al. Health Organization Classification of Tumours of Haemopoietic and Lymphoid Tissues. 4th. Ed., IARC Press, Lyon 2008: 439.
  2. Vardiman JW. Myelodysplastic syndromes, chronic myeloproliferative diseases, and myelodysplastic/myeloproliferative diseases. Semin Diagn Pathol 2003; 20: 154-179. Přejít k původnímu zdroji... Přejít na PubMed...
  3. Schwarz J, Penka M, Indrák K et al. The WHO 2008 classification of Ph-myeloproliferative disorders: statement of the Czech MPD Working Group. Leukemia 2008; 22: 2118-2119. Přejít k původnímu zdroji... Přejít na PubMed...
  4. Campr V. Histologická diagnostika Ph-negativních myeloproliferativních neoplázií. Česko-slov. Patol 2011; 47(3): 84-93.
  5. Jaffe ES, Harris NL, Stein H, Vardiman JW. Health Organization Classification of Tumours, Pathology & Genetics, Tumours of Haemopoietic and Lymphoid Tissues. IARC Press Lyon 2001: 351.
  6. Tefferi A, Thiele J, Vardiman JE. The 2008 WHO diagnostic criteria for PV, ET, and primary myelofibrosis: a paradigm of effective collaboration among clinicians, pathologists, and scientists. Blood 2008; 111: 1742. Přejít k původnímu zdroji...
  7. Kralovics R, Passamonti F, Buser AS, et al. A gain-of-function mutation of JAK2 in myeloproliferative disorders. New Engl J Med 2005; 332: 1499-1502. Přejít k původnímu zdroji... Přejít na PubMed...
  8. Vainchenker W, Delhommeau F, Constantinescu SN, Bernard OA. New mutations and pathogenesis of myeloproliferative neoplasms. Blood 2011; 188: 1723-1735. Přejít k původnímu zdroji... Přejít na PubMed...
  9. Thiele J, Kvasnicka HM, Diehl V, Fischer R, Michiels JJ. Clinicopathological Disorders and Differential Criteria of Thrombocythemias in Various Myeloproliferative Disorders by Histochemistry and Immunostaining from Bone Marrow Biopsies. Leuk Lymphoma 1999; 33: 207-218. Přejít k původnímu zdroji... Přejít na PubMed...
  10. Thiele J, Kvasnicka HM, Orazi A. Bone marrow histopathology in myeloproliferative disorders - current diagnostic approach. Semin Hematol 2005; 42: 184-195. Přejít k původnímu zdroji... Přejít na PubMed...
  11. Kreft A, Buche G, Ghalibafian M, Buhr T, Fischer T, Kirkpatrick CJ. The Incidence of Myelofibrosis in Essential Thrombocythemia, Polycythemia Vera and Chronic Idiopathic Myelofibrosis: A Retrospective Evaluation of Sequential Bone Marrow Biopsies. Acta Haematol 2005; 113: 137-144. Přejít k původnímu zdroji... Přejít na PubMed...
  12. Burjanivova T, Marcinek J, Minarik G, et al. Our experience with detection of JAK2 mutatitions in paraffin-embedded thephine bone marrow biopsies of patients with chronic myeloproliferative disorders. Cesk Patol 2011; 47: 115-117. Přejít na PubMed...
  13. Thiele J, Kvasnicka HM. Chronic Myeloproliferative Disorders with Thrombocythemia: a Comparative Study of Two Classification Systems (PVSG, WHO) on 839 Patients. Ann Hematol 2003; 82: 148-152. Přejít k původnímu zdroji... Přejít na PubMed...
  14. Georgii A, Choritz H, Büsche G, Kref A, Buhr T. Histopathologie der Ph1- Negativen Chronischen Myeloproliferativen Erkrankungen. Pathologie 1995; 16: 62-69. Přejít k původnímu zdroji... Přejít na PubMed...
  15. Thiele J, Kvasnicka HM. Polyglobuly versus polycythemia vera. Pathologe 2000; 21: 24-30. Přejít k původnímu zdroji... Přejít na PubMed...
  16. Passamonti F, Elena C, Skoda RC, et al. Molecular and clinical features of the myeloproliferative neoplasm associated with JAK2 exon 12 mutations. Blood 2011; 117: 2813-2816. Přejít k původnímu zdroji... Přejít na PubMed...
  17. Thiele J, Hoeppner B, Zankovich R, Fischer R. Histomorphometry of Bone Marrow Biopsies in Primary Osteomyelofibrosis/-sclerosis (Agnogenic Myeloid Metaplasia) - Correlations Between Clinical and Morphological Features. Wirchows Archiv A Pathol Anat 1989; 415: 191-202. Přejít k původnímu zdroji... Přejít na PubMed...
  18. Thiele J, Kvasnicka HM, Fischer R. Histochemistry and Morphometry on Bone Marrow Biopsies in Chronic Myeloproliferative Disorders - Aids to Diagnosis and Classification. Ann Hematol 1999; 78: 495-506. Přejít k původnímu zdroji... Přejít na PubMed...
  19. Georgii A, Buhr T, Büsche G, Kreft A, Choritz H. Classification and Staging of Ph-negative Myeloproliferative Disorders by Histopathology from Bone Marrow Biopsies. Leuk Lymphoma 1996; 22: 15-29. Přejít k původnímu zdroji... Přejít na PubMed...
  20. Wilkins BS, Erber WN, Bareford D, et al. Bone marrow pathology in essential thrombocythemia: interobserver reliability and utility for identifying disease subtypes. Blood 2008; 111: 60-70. Přejít k původnímu zdroji... Přejít na PubMed...
  21. Barbui T, Thiele J, Passamonti F, et al. Survival and disease progression in essential thrombocythemia are significantly influenced by accurate morphologic diagnosis: an international study. J Clin Oncol. 2011; 29: 3179-184. Přejít k původnímu zdroji... Přejít na PubMed...
  22. Thiele J, Kvasnicka HM, Schmitt-Graeff A, et al. Bone marrow features and clinical findings in chronic myeoloid leukemia - a comparative, multicenter, immunohistological and morphometric study on 614 patiens. Leuk Lymphoma 2000; 36: 295-308. Přejít k původnímu zdroji... Přejít na PubMed...
  23. Kreft A, Reimnan J, Czhoritz H. Fibre Content and Cellularity of the Bone Marrow of the Iliac Crest, Vertebral Column and Sternum in Chronic Myeloproliferative Disorders. Leuk Lymphoma 2000; 38: 165-174. Přejít k původnímu zdroji... Přejít na PubMed...
  24. Thiele J, Kvasnicka HM, Schmitt-Gräff A, Hulsemann R, Diehl V. Therapy-related changes of the bone marrow in chronic idiopatic myelofibrosis. Histol Histopathol 2004; 19: 239-250. Přejít na PubMed...
  25. Thiele J, Kvasnicka HM, Ollig S, Schmitt-Gräeff A. Anagrelide does not exert a myelodysplastic effect on megakaryopoiesis: a comparative immunohistochemical and morphometric study with hydroxyurea. Histol Histopathol 2005; 20: 1071-1076. Přejít na PubMed...
  26. Rebar AH. General responses of the bone marrow to injury. Toxicol Pathol 1993; 21: 118-129. Přejít k původnímu zdroji... Přejít na PubMed...
  27. Thiele J, Kvasnicka HM, Diehl V. Standardization of bone marrow features - does it work in hematopathology for histological discrimination of different disease patterns? Histol Histopathol 2005; 20: 633-644. Přejít na PubMed...
  28. Thiele J, Kvasnicka HM, Müllauer L, Buxhofer-Ausch V, Gisslinger B, Gisslinger H. Essential thrombocythemia versus early primary myelofibrosis: a multicenter study to validate the WHO classification. Blood 2011; 117: 5710-5718. Přejít k původnímu zdroji... Přejít na PubMed...




Onkologie

Vážená paní, pane,
upozorňujeme Vás, že webové stránky, na které hodláte vstoupit, nejsou určeny široké veřejnosti, neboť obsahují odborné informace o léčivých přípravcích, včetně reklamních sdělení, vztahující se k léčivým přípravkům. Tyto informace a sdělení jsou určena výhradně odborníkům dle §2a zákona č.40/1995 Sb., tedy osobám oprávněným léčivé přípravky předepisovat nebo vydávat (dále jen odborník).
Vezměte v potaz, že nejste-li odborník, vystavujete se riziku ohrožení svého zdraví, popřípadě i zdraví dalších osob, pokud byste získané informace nesprávně pochopil(a) či interpretoval(a), a to zejména reklamní sdělení, která mohou být součástí těchto stránek, či je využil(a) pro stanovení vlastní diagnózy nebo léčebného postupu, ať už ve vztahu k sobě osobně nebo ve vztahu k dalším osobám.

Prohlašuji:

  1. že jsem se s výše uvedeným poučením seznámil(a),
  2. že jsem odborníkem ve smyslu zákona č.40/1995 Sb. o regulaci reklamy v platném znění a jsem si vědom(a) rizik, kterým by se jiná osoba než odborník vstupem na tyto stránky vystavovala.


Ne

Ano

Pokud vaše prohlášení není pravdivé, upozorňujeme Vás,
že se vystavujete riziku ohrožení svého zdraví, popřípadě i zdraví dalších osob.