Onkologie. 2017:11(5):228-230 | DOI: 10.36290/xon.2017.043

Péče o nosičky mutací genů BRCA1 a BRCA2 z hlediska onkogynekologa

Helena Kolářová
Klinika operační onkologie, Oddělení gynekologické onkologie, Masarykův onkologický ústav
a Lékařská fakulta Masarykovy univerzity Brno

Článek se zabývá problematikou péče o nosičky mutací genů BRCA1 a BRCA2, tedy žen s dědičnou dispozicí ke vzniku karcinomu prsu a vaječníků, z hlediska gynekologa, shrnuje doporučení k dispenzarizaci a k provádění preventivních chirurgických zákroků – adnexektomie s hysterektomií. Je zdůrazněn význam péče o nositelky mutací genů BRCA1,2 s ohledem na závažnost zejména ovariálního karcinomu. Článek upozorňuje na skutečnost, že dle indikačních kritérií modifikovaných dle NCCN v roce 2015 a schválených Společností lékařské genetiky a genomiky ČLS JEP je indikováno genetické testování pro všechny ženy s karcinomem ovarií bez věkové a histologické limitace.

Klíčová slova: syndrom hereditárního karcinomu prsu a ovaria, mutace BRCA1 genu, mutace BRCA2 genu

Care for BRCA1 and BRCA2 gene carriers from the gynecologist's point of view

The article deals with the issue of care for BRCA1 and BRCA2 gene carriers, it means women with hereditary disposition for breastand ovarian cancer, from the gynecologist's point of view, and summarizes the recommendations for the dispensarization andthe implementation of preventive surgical procedures – adnexectomy with hysterectomy. The importance of caring for BRCA1,2gene mutations is emphasized with regard to the severity of ovarian carcinoma. The article draws attention to the fact that, accordingto the NCCN-modified indication criteria from 2015 and approved by the Society of Medical Genetics and Genomics ofthe ČLS JEP, genetic testing for all women with ovarian carcinoma without age and histological limitation is indicated to providedata for targeted cancer treatment using the inhibitors of PARP-poly (ADP-ribose) polymerase and to increase the detection ofmutations in affected families.

Keywords: hereditary breast and ovarian cancer syndrome, mutation of BRCA1 gene, mutation of BRCA2 gene

Zveřejněno: 1. listopad 2017  Zobrazit citaci

ACS AIP APA ASA Harvard Chicago Chicago Notes IEEE ISO690 MLA NLM Turabian Vancouver
Kolářová H. Péče o nosičky mutací genů BRCA1 a BRCA2 z hlediska onkogynekologa. Onkologie. 2017;11(5):228-230. doi: 10.36290/xon.2017.043.
Sdílet...
Stáhnout citaci
  • BibTeX (.bib)
  • Bookends (.ris)
  • EasyBib (.ris)
  • EndNote (.enw)
  • EndNote 8 (.xml)
  • ISI WoS (.isi)
  • Medlars (.medlars)
  • Mendeley (.ris)
  • MODS (.xml)
  • Papers (.ris)
  • RefWorks (.txt)
  • RefManager (.ris)
  • RIS (.ris)
  • MS Word (.xml)
  • Zotero (.ris)
    • Zobrazit celý článek

    Reference

    1. Miki Y, Swensen J, Shattuck-Eidens D, et al. A strong candidate for the breast and ovarian cancer susceptibility gene BRCA1. Science 1994; 266(5182): 66-71. Přejít k původnímu zdroji... Přejít na PubMed...
    2. Wooster R, Bignell G, Lancaster J, et al. Identification of the breast cancer susceptibility gene BRCA2. Nature 1995; 378(6559): 789-792. Přejít k původnímu zdroji... Přejít na PubMed...
    3. Zikán M. Hereditární syndromy. In:Cibula D. A kol. Onkogynekologie. Grada. Praha 2009: 69-82.
    4. Foretová L, Svoboda M, Slabý O. Molekulární genetika v onkologii. Mladá Fronta. Praha 2014: 184 s.
    5. Evans DG, Shenton A, Woodward E, et al. Penetrance estimates for BRCA1 and BRCA2 based on genetic testing in a Clinical cancer genetics service setting: risks of breast/ovarian cancer quoted should reflect the cancer burden in the family. BMC Cancer 2008; 8: 155. doi: 10.1186/1471-2407-8-155. Přejít k původnímu zdroji... Přejít na PubMed...
    6. Ford D, Easton DF, Stratton M, et al. Genetic heterogeneity and penetrance analysis of the BRCA1 and BRCA2 genes in breast cancer families. Am J Hum Genet 1998; 62(3): 676-689. Přejít k původnímu zdroji... Přejít na PubMed...
    7. Thompson D, Easton DF. Breast Cancer Linkage Con-sortium. Cancer incidence in BRCA1 mutation carriers. J Nat Cancer Inst 2002; 94(18): 1358-1365. Přejít k původnímu zdroji...
    8. Brose MS, Rebbeck TR, Calzone KA, et al. Cancer risk estimates for BRCA1 mutation carriers identified in a risk evaluation program. J Natl Cancer Inst 2002; 94(18): 1365-1372. Přejít k původnímu zdroji...
    9. Antoniou A, Pharoah PD, Narod S, et al. Average risks of breast and ovarian cancer associated with BRCA1 or BRCA2 mutations detected in case series unselected for family history: a combined analysis of 22 studies. J Hum Genet 2003; 72(5): 1117-1130. Přejít k původnímu zdroji... Přejít na PubMed...
    10. Chen S, Parmigiani G. Meta-analysis of BRCA1 and BRCA2 Penetrance. J Clin Oncol 2007; 25(11): 1329-1333. Přejít k původnímu zdroji... Přejít na PubMed...
    11. NCCN Guidelines version 2.2015 (online). Hereditary breast and/or ovarian cancer syndrome. National Comprehensive Cancer Network. Availabla from: http://www.nccn.org.professionals/physician_gls/f_guidelines.asp
    12. Song H, Cicek MS, Dicks E et al. The contribution of deleterious germline mutations in BRCA1, BRCA2 and the mismatch repair genes to ovarian cancer in the population. Hum Mol Genet 2014; 23(17): 4703-4709. Přejít k původnímu zdroji... Přejít na PubMed...
    13. Powell CB, Kenley E, Chen LM, et al. Risk-reducing salpingo-oophorectomy in BRCA mutation carriers: role of serial sectioning in the detection of occult malignancy. J Clin Oncol 2005; 23(1): 127-132. Přejít k původnímu zdroji... Přejít na PubMed...
    14. Kauff ND, Domchek SM, Friebel TM, et al. Risk-reducing salpingo-oophorectomy for the prevention of BRCA1-and BRCA2-associated breast and gynecologic cancer: a multicenter, prospective study. J Clin Oncol 2008; 26(8): 1331-1337. Přejít k původnímu zdroji... Přejít na PubMed...
    15. Rebbeck TR, Lynch HT, Neuhausen SL, et al. Prophylactic oophorectomy in carriers of BRCA1 or BRCA2 mutations. N Engl J Med 2002; 346(21): 1616-1622. Přejít k původnímu zdroji...
    16. Falconer H, Yin L, Gronberg H, et al. Ovarian cancer risk after salpingectomy: a nationwide population-based study. J Nat Cancer Inst 2015; 107(2): pii: dju410. doi:10.1093/jnci/dju410. Přejít k původnímu zdroji...
    17. Medeiros F, Muto MG, Lee Y, et al. The tubal fimbria is a preferred site for early adenocarcinoma in women with familial ovarian cancer syndrome. Am J Surg Pathol 2006; 30: 230-236. Přejít k původnímu zdroji...
    18. Holmberg L, Anderson H. HABITS (hormonal replacement therapy after breast cancer - is it safe), a randomized comparison: trial stopped. Lancet 2004; 363(9407): 453-455. Přejít k původnímu zdroji... Přejít na PubMed...
    19. Kenemans P, Bundred NJ, Foidart JM, et al. Safety and efficacy of tibolone in breast-cancer patients with vasomotor symptoms: a double-blind, randomized, non-inferiority trial. Lancet Oncol 2009; 10(2): 135-146. Přejít k původnímu zdroji... Přejít na PubMed...
    20. Hogg R, Friedlander M. Biology of epithelial ovarian cancer: implications for screening women at high genetic risk. J Clin Oncol 2004; 22(7): 1315-1327. Přejít k původnímu zdroji... Přejít na PubMed...
    21. Skates SJ, Mai P, Horick NK, et al. Large prospective study of ovarian cancer screening in high-risk women: CA125 cut-point defined by menopausal status. Cancer Prev Res 2011; 4(9): 1401-1408. Přejít k původnímu zdroji... Přejít na PubMed...
    22. Zikán M. Gynekologická prevence a gynekologické aspekty péče u nosiček genů BRCA1 a BRCA2. Klin Onkol 2016; 26(Suppl.1): S22-30. Přejít k původnímu zdroji... Přejít na PubMed...
    23. Antoniou AC, Rookus M, Andrieu N, et al. Reproductive and hormonal factors, and ovarian cancer risk for BRCA1 and BRCA2 mutation carriers: results from the International BRCA1/2 Carrier Cohort Study. Cancer Epidemiol Biomarkers Prev 2009; 18(2): 601-610. doi: 10.1158/1055-9965.EPI-08-0546. Přejít k původnímu zdroji... Přejít na PubMed...
    24. McLaughlin JR, Risch HA, Lubinski J, et al. Reproductive risk factors for ovarian cancer in carriers of BRCA1 or BRCA2 mutations: a case-control study. Lancet Oncol 2007; 8(1): 26-34. Přejít k původnímu zdroji... Přejít na PubMed...
    25. Modan B, Hartge P, Hirsh-Yechezkel G, et al. Parity, oral contraceptives, and the risk of ovarian cancer among carriers and noncarriers of a BRCA1 or BRCA2 mutation. N Engl J Med 2001; 345(4): 235-240. Přejít k původnímu zdroji... Přejít na PubMed...
    26. Narod SA, Risch H, Moslehi R, et al. Oral contraceptives and the risk of hereditary ovarian cancer. Hereditary Ovarian Cancer Clinical Study Group. N Engl J Med 1998; 339(7): 424-428. Přejít k původnímu zdroji...
    27. Seznam onkologických pracovišť a onkologů zajišťujících prevenci pro osoby (i zdravé) s dědičným rizikem nádorů. Klin Onkol 2016; 29(Suppl 1): S6-S8.

    Zpět na obsah


    Onkologie

    Vážená paní, pane,
    upozorňujeme Vás, že webové stránky, na které hodláte vstoupit, nejsou určeny široké veřejnosti, neboť obsahují odborné informace o léčivých přípravcích, včetně reklamních sdělení, vztahující se k léčivým přípravkům. Tyto informace a sdělení jsou určena výhradně odborníkům dle §2a zákona č.40/1995 Sb., tedy osobám oprávněným léčivé přípravky předepisovat nebo vydávat (dále jen odborník).
    Vezměte v potaz, že nejste-li odborník, vystavujete se riziku ohrožení svého zdraví, popřípadě i zdraví dalších osob, pokud byste získané informace nesprávně pochopil(a) či interpretoval(a), a to zejména reklamní sdělení, která mohou být součástí těchto stránek, či je využil(a) pro stanovení vlastní diagnózy nebo léčebného postupu, ať už ve vztahu k sobě osobně nebo ve vztahu k dalším osobám.

    Prohlašuji:

    1. že jsem se s výše uvedeným poučením seznámil(a),
    2. že jsem odborníkem ve smyslu zákona č.40/1995 Sb. o regulaci reklamy v platném znění a jsem si vědom(a) rizik, kterým by se jiná osoba než odborník vstupem na tyto stránky vystavovala.

    Ne
    Ano

    Pokud vaše prohlášení není pravdivé, upozorňujeme Vás,
    že se vystavujete riziku ohrožení svého zdraví, popřípadě i zdraví dalších osob.