Onkologie. 2022:16(6):332-336 | DOI: 10.36290/xon.2022.070
Schwannomatóza páteřního kanálu - kazuistika otce a dcery
- Neurochirurgická klinika, FN Brno
Kazuistika popisuje případ dvou pacientů Neurochirurgické kliniky FN Brno - otce a dcery s diagnózou schwannomatózy páteřního kanálu. Pacient otec je od roku 2009 ve sledování kliniky pro MR nález mnohočetných schwannomů v oblasti krční, hrudní a bederní páteře. Pacient byl indikován k operačnímu řešení v několika sezeních, která proběhla v následujících letech. Za následných ambulantních kontrol byla nalézána nově vznikající ložiska v různých etážích páteřního kanálu. Během 13 let naší dispenzarizace bylo provedeno celkem pět operací vedoucích k odstranění tumorů a úlevě od původní klinické symptomatologie.
Klíčová slova: schwannomatóza, neurochirurgická intervence, páteřní kanál, autosomálně dominantní dědičnost.
Schwannomatosis of the spinal canal - case report of father and daughter
This case report describes the case of two patients of Neurosurgical clinic of the University Hospital Brno - father and daughter with diagnosed neurofibromatosis of spinal canal. Patient Father is under observation at our clinic since 2009, for MRI findings of multiple schwannomas in cervical, thoracic and lumbar spine. Patient was indicated for multiple neurosurgical interventions. While undergoing outpatient follow-ups, new schwannomas were discovered along the spinal canal. A total of five surgeries were performed over 13 years leading to removal of the tumours and relief of the original clinical symptomatology. The patient's daughter with an identical diagnosis, autosomal dominantly inherited, was also admitted to the care of the clinic. The patient's daughter underwent two surgeries within 4 years. Patients are kept in long-term follow-up.
Keywords: schwannomatosis, neurosurgical intervention, spinal canal, autosomal dominant hereditary.
Přijato: 22. listopad 2022; Zveřejněno: 22. listopad 2022 Zobrazit citaci
Reference
- Tamura R. Current Understanding of Neurofibromatosis Type 1, 2, and Schwannomatosis. Int J Mol Sci. 2021 May 29;22(11):5850. doi: 10.3390/ijms22115850.
Přejít k původnímu zdroji... 
Přejít na PubMed... - Dhamija R, Plotkin S, Asthagiri A, et al. Schwannomatosis. 2018 Mar 8. In: Adam MP, Everman DB, Mirzaa GM, Pagon RA, Wallace SE, Bean LJH, Gripp KW, Amemiya A, editors. GeneReviews®[Internet]. Seattle (WA): University of Washington, Seattle; 1993-2022. PMID: 29517885.
- Chick G, Victor J, Poujade T, et al. Sporadic Schwannomatosis: A Systematic Review Following the 2005 Consensus Statement. J Neurol Surg A Cent Eur Neurosurg. 2018 Sep;79(5):408-415. doi: 10.1055/s-0038-1655548 Přejít k původnímu zdroji... Přejít na PubMed...
- Jordan JT, Smith MJ, Walker JA, et al. Pain correlates with germline mutation in schwannomatosis. Medicine (Baltimore). 2018 Feb;97(5):e9717. doi: 10.1097/MD.0000000000009717. Přejít k původnímu zdroji... Přejít na PubMed...