Dlouhodobé kvalitní přežití mladého muže s metastatickým karcinomem pankreatu předléčeného režimem gemcitabin + nab-paklitaxel při kombinaci nal-IRI + 5-FU/LVSdělení z praxe

Long-term good-quality survival in a young man with metastatic pancreatic cancer pretreated with gemcitabine + nab-paclitaxel regimen achieved with nal-IRI + 5-FU/LV combination therapy

Petra Klimčíková

Onkologie. 2024:18(1):68-73 | DOI: 10.36290/xon.2024.014  

Karcinom pankreatu je onemocnění s vysokou mortalitou, často zachycené v pozdním stadiu. Jedinou kurativní léčbou je chirurgická resekce, výsledky zlepšuje adjuvantní chemoterapie. U pacientů s pokročilým nálezem je v 1. linii paliativní léčby doporučen režim FOLFIRINOX nebo doublet gemcitabin + nab-paklitaxel, ve 2. linii pak po terapii založené na gemcitabinu nal-IRI (pegylovaný lipozomálnî irinotekan) + 5-fluorouracil (5-FU) + leukovorin (LV), nebo režim s 5-FU, a po terapii s 5-FU gemcitabin v monoterapii či v kombinaci. Nové výsledky prezentované na kongresu ESMO 2023 ukázaly, že v 1. linii paliativní léčby je větším přínosem doublet gemcitabin...

Androgen deprivační léčba a antagonista relugolix v praxiPřehledové články

Androgen deprivation therapy and antagonist relugolix in practice

Samuel Vokurka

Onkologie. 2024:18(1):63-67 | DOI: 10.36290/xon.2024.013  

Androgen deprivační léčba s využitím analogů gonadoliberinu je základním prvkem léčby u indikovaných případů karcinomu prostaty. Agonisté se využívají častěji, ale v úvodu pro potlačení flare fenomenu je nutné zajištění antiandrogenní terapie, pokles hladiny testosteronu je pozdější. Antagonisté mají rychlý nástup účinku s poklesem testosteronu, zdá se i snížené riziko kardiovaskulárních komplikací a p. o. relugolix není zatížen bolestí a reakcemi v místě s. c. injekce jako degarelix. Pozornost je nutné věnovat rizikovým lékovým interakcím.

Dostarlimab v 1. linii léčby metastatického a rekurentního karcinomu endometriaPřehledové články

Dostarlimab in the 1^st line treatment of metastatic and recurrent endometrial cancer

Igor Sirák

Onkologie. 2024:18(1):59-62 | DOI: 10.36290/xon.2024.012  

Metastatický karcinom endometria představuje stále veliký medicínský a společenský problém a pacientky i jejich lékaři dosud čelili velmi nepříznivé prognóze onemocnění a malé šanci na navození dlouhodobé remise. Dlouhé dekády byla paliativní léčba založena převážně na chemoterapii, případně hormonální terapii a výzkumy cílené terapie či novodobých cytostatik nepřinášely uspokojivé výsledky. Díky lepším molekulárně-genetickým poznatkům dnes dovedeme nádory endometria lépe kategorizovat a také lépe předpovědět léčebnou odpověď nejen na chemoterapii, ale především na stále rychleji se rozvíjející imunoterapii cílenou na PD-1 receptor a jeho ligandy....

Definitivní protonová chemoradioterapie u nádorů krčního jícnu - předběžná analýza výsledkůPřehledové články

Definitive proton chemoradiotherapy in cervical esophageal tumors - a preliminary analysis results

Pavel Vítek, Jiří Kubeš, Kateřina Jiránková, Vladimír Vondráček

Onkologie. 2024:18(1):53-58 | DOI: 10.36290/xon.2024.011  

Nádory krčního úseku jícnu jsou vzácným onemocněním, které se standardně léčí samostatnou (definitivní) chemoradioterapií bez chirurgického výkonu. Chemoradioterapie je provázena několika kontroverzemi, z nichž hlavní je nejistota v účinné dávce a přínosu dávkové eskalace. Běžná aplikovaná normofrakcionovaná dávka je přes 60 Gy. Příznivá dávková distribuce predikuje benefit protonové radioterapie (PRT). V PTC Praha lze výsledky PRT hodnotit u 29 nemocných, kteří byli ozařováni do c. d. 70 GyE technikou „pencil beam scanning“ IMPT s konkomitantní chemoterapií carboplatina + paclitaxel.  U 18, resp. 7 nemocných byla dosažena...

Cholangiocelulární karcinom - možnosti léčbyPřehledové články

Cholangiocellular carcinoma - treatment options

Marián Liberko, Renata Soumarová

Onkologie. 2024:18(1):48-52 | DOI: 10.36290/xon.2024.010  

Cholangiocelulární karcinom, i když se nejedná o častou malignitu, představuje vzhledem k vysoké mortalitě s ním spojené závažný medicínský problém. Pacienti v časných stadiích po potenciálně kurativním chirurgickém výkonu jsou indikováni k pooperační terapii s cílem snížit riziko lokoregionálního nebo vzdáleného relapsu. Nicméně většina pacientů s cholangiocelulárním karcinomem je diagnostikována v lokoregionálním pokročilém a/nebo metastatickém stadiu. Standardem léčby pro tyto pacienty je systémová terapie. Po letech stagnace je i v této populaci pacientů posun ke zlepšení přežití s využitím imunoterapie. Současně prohlubování poznatků o molekulární...

Chirurgická léčba karcinomu endometriaHlavní téma

Surgical treatment of endometrial cancer

Dominik Karásek, Munachiso Ndukwe, Ivan Práznovec, Jiří Špaček, Denisa Pohanková, Igor Sirák

Onkologie. 2024:18(1):43-47 | DOI: 10.36290/xon.2024.009  

Karcinom endometria nadále zůstává nejčastější malignitou v gynekologii v rozvinutých zemích. Prevalence roste s věkem a zároveň výskyt onemocnění je častější mezi obézními ženami. Jedná se o onemocnění s relativně nízkou mortalitou, protože převážně bývá zachyceno v časném stadiu, kdy je onemocnění omezeno pouze na dělohu. Chirurgická léčba hraje klíčovou roli v léčbě jeho raných, lokalizovaných stadiích. V posledních letech zaznamenáváme odklon od tradičních metod operačního přístupu z otevřené laparotomie ve prospěch minimálně invazivních chirurgických výkonů, ať už laparoskopických, nebo robotických, které v kombinaci s biopsií sentinelových uzlin...

Změny v přístupu k lokoregionální terapii časného karcinomu prsuHlavní téma

Changes in approach to locoregional treatment of early breast cancer

Iveta Kolářová, Jaroslav Vaňásek, Igor Sirák, Kateřina Horáčková, Denisa Pohanková

Onkologie. 2024:18(1):39-42 | DOI: 10.36290/xon.2024.008  

Volba optimálního terapeutického postupu u nemocných s karcinomem prsu představuje náročný úkol. Onemocnění je tvořeno celou řadou subtypů s rozdílnou biologickou charakteristikou a různou prognózou a může se vyskytovat i u žen staršího věku, pro které standardní terapeutické přístupy mohou znamenat významné zhoršení kvality života bez přínosu v přežití. Řada studií prokázala nejen pro tuto skupinu nemocných s časnými stadii karcinomu prsu různé možnosti redukce chirurgického výkonu i léčby zářením. Deeskalace radioterapie zahrnuje vynechání ozáření u vybraných pacientek, zkrácení délky léčby pomocí hypofrakcionace a ultrahypofrakcionace, snížení ozářeného...

HER-2 low karcinom prsuHlavní téma

HER-2 low breast cancer

Adam Paulík

Onkologie. 2024:18(1):32-38 | DOI: 10.36290/xon.2024.007  

HER-2 low karcinom prsu je název pro zcela heterogenní podskupinu karcinomů prsu, jejímž společným znakem je nízká až střední exprese HER-2 receptoru nesplňující kritéria tzv. HER-2 pozitivity (HER-2 low nádory jsou definovány jako nádory s expresí HER2 na úrovni 1+ nebo 2+ a současně ISH negativní). Pro tuto skupinu je charakteristická vysoká léčebná účinnost protilátkových konjugátů schopných vyvolávat bystander efekt (ADC 3. generace, především trastuzumab-deruxtecan) oproti starším ADC bez této schopnosti (T-DM1) a monoklonálním protilátkám (trastuzumab, pertuzumab, margetuximab), které vzhledem k absenci onkogenní HER-2 signalizace u HER-2 low...

Systémová léčba karcinomu ovariaHlavní téma

Systemic treatment of ovarian cancer

Mária Hanišová, Munachiso Ndukwe

Onkologie. 2024:18(1):25-31 | DOI: 10.36290/xon.2024.006  

Nejčastějším subtypem ovariálních nádorů je epiteliální high grade serózní karcinom. Již několik desítek let je základem jeho léčby optimální cytoredukční výkon v kombinaci s chemoterapií na bázi platiny. Vzhledem k faktu, že zhruba 70 % pacientek relabuje v prvních 3 letech po indukční terapii, hledají se strategie jak prodloužit dobu do další progrese nemoci. Udržovací terapie cílenými léky (PARP inhibitory a antiangiogenní terapie) představuje efektivní variantu, která umožnuje prodloužit dobu do progrese nemoci, dle studií zlepšuje i celkové prežití pacientek a pomáhá oddálit toxicitu navozenou chemoterapií. Léčba rekurentního ovariálního karcinomu...

Léčba metastatického karcinomu endometriaHlavní téma

Treatment of metastatic endometrial carcinoma

Veronika Novotná, Denisa Pohanková

Onkologie. 2024:18(1):22-24 | DOI: 10.36290/xon.2024.005  

Zhoubné nádory těla děložního jsou nejčastější gynekologickou malignitou vyspělých zemí. V pokročilém stadiu je diagnostikováno přibližně 10-15 % pacientek. Léčba metastatického karcinomu endometria v posledních letech pokročila, za což vděčíme také velmi pestrému molekulárnímu profilu nádorového onemocnění. Kromě chirurgického řešení a radioterapie jsou k dispozici nejen cytotoxická chemoterapie, ale také imunoterapie, hormonální terapie a cílená léčba. Článek je přehledem současně používané léčby tohoto onemocnění v ČR.

Novinky v systémové léčbě karcinomu endometriaHlavní téma

News in the systemic treatment of endometrial cancer

Denisa Pohanková, Veronika Novotná, Munachiso Ndukwe

Onkologie. 2024:18(1):18-21 | DOI: 10.36290/xon.2024.004  

Nádory endometria jsou onemocněním se stále vzrůstající incidencí, v současné době jsou celosvětově šestým nejčastějším nádorovým onemocněním u žen. Zahrnují několik histologických subtypů s různou prognózou. V současnosti nabývá na důležitosti molekulární klasifikace nádoru, která může významně ovlivnit plánovaný léčebný postup a vede k možnosti využití přesně cílené individualizované léčby pro každou pacientku.

Nechirurgická léčba karcinomu hrdla dělohyHlavní téma

Non-surgical treatment of cervical cancer

Igor Sirák, Denisa Pohanková, Miroslav Hodek, Munachiso Ndukwe, Ivan Práznovec

Onkologie. 2024:18(1):13-17 | DOI: 10.36290/xon.2024.003  

Navzdory klesající incidenci a účinné prevenci představuje karcinom hrdla dělohy v České republice nadále veliký společenský a medicínský problém. Ročně se v naší zemi diagnostikuje více než 700 případů zhoubného onemocnění hrdla dělohy, přičemž asi 300 pacientek ročně tomuto onemocnění podlehne. Mezioborová spolupráce, zkušenosti jednotlivých aplikujících odborníků (lékařů, sester, medicínských fyziků a asistentů atd.), moderní přístrojové vybavení i dostupnost inovativních léků mají obrovský dopad na stále se zlepšující prognózu našich pacientek. Přehledový článek sumarizuje aktuální postupy a doporučení v nechirurgické léčbě karcinomu hrdla dělohy.

Chirurgická léčba zhoubných nádorů vaječníkuHlavní téma

Surgical management of ovarian cancer

Munachiso Ndukwe, Ivan Práznovec, Martin Štěpán, Klára Kolářová, Denisa Pohanková, Jiří Špaček

Onkologie. 2024:18(1):10-12 | DOI: 10.36290/xon.2024.002  

Karcinom vaječníku je heterogenní onemocnění s celkově špatnou prognózou, jehož léčba by měla být nastavena s ohledem na kvalitu života a přežití pacientky. Základem správného nastavení léčebné strategie je kvalitní předoperační diagnostika a mezioborová spolupráce. V časném stadiu onemocnění představuje chirurgická léčba primárně léčebný a stagingový účel a v pokročilém stadiu onemocnění je chirurgická léčba primárně léčebnou modalitou se snahou dosáhnout optimální resekce. Chirurgická léčba by měla být koncentrována do onkogynekologických center se zkušenostmi s danou problematikou. U pacientek s pokročilým onemocněním je stále diskutováno provedení...

Chirurgická léčba zhoubných novotvarů hrdla děložníhoHlavní téma

Surgical treatment of malignant neoplasms cervix

Ivan Práznovec, Munachiso Ndukwe, Petr Halada, Dominik Karásek, Denisa Pohanková, Jiří Špaček

Onkologie. 2024:18(1):7-9 | DOI: 10.36290/xon.2024.001  

Chirurgická léčba zhoubných novotvarů hrdla děložního prodělala za poslední dekády mnoho změn. Přes jednoduché operace a následnou radikalitu léčby až po postupnou přeměnu k personalizované medicíně. V článku se snažíme retrospektivně zhodnotit vývoj chirurgické léčby zhoubných novotvarů hrdla děložního od počátků chirurgie po současnost.

SYNDROM OBSTRUKCE SINUSOID/VENOOKLUZIVNÍ NEMOC JATER

MUDr. Jan Vydra, Ph.D., MUDr. Milan Navrátil

Onkologie. 2023:17(Suppl.B)  

Imunoterapie vstoupila do 1. linie léčby zhoubných nádorů jícnu, gastroezofageální junkce a žaludkuSupplementum

Ondřej Kubeček, Peter Grell

Onkologie. 2023:17(Suppl.A)  

Genetické nádorové predispoziční syndromyÚvodník

MUDr. Viera Bajčiová, CSc.

Onkologie. 2023:17(5):299  

Zhoubná onemocnění doprovázejí lidstvo po celou jeho historii. Lékaři a léčitelé dokázali diagnostikovat zhoubný nádor již ve starověkém Egyptě, Řecku nebo středověku, ale nedokázali odpovědět pacientovi, jeho rodině a ani sobě samým na zásadní otázku – proč nádor vznikl, jaké byly příčiny? Dalo se nádoru předejít? A tak příčiny a následná léčba odpovídaly poznatkům dané doby – tedy v nepřízni nebo pomstě bohů, nedostatku víry či prokletí. V období středověku považovali za příčinu maligního bujení tzv. „černou žluč“. Renesance pokládala za podstatu nádorů zkaženou lymfu a nemoc byla považována za nakažlivou...

Management nežádoucích účinků v průběhu léčby karcinomu anuSdělení z praxe

Management of adverse reactions during treatment of anal cancer

Alžběta Hlodáková, Ondřej Kubeček, Jindřich Kopecký

Onkologie. 2023:17(5):373-378 | DOI: 10.36290/xon.2023.070  

Spinocelulární karcinom anu představuje vzácné onemocnění gastrointestinálního traktu. Díky přítomnosti časných příznaků, mezi které patří krvácení, bolestivost a pocit rezistence v konečníku, bývá toto onemocnění diagnostikováno v časných stadiích. V současné době je standardním léčebným postupem multimodální přístup, který kombinuje radioterapii a chemoterapii na bázi 5-fluorouracilu s mytomicinem nebo cisplatinou. Prognóza je u většiny pacientů s onemocněním lokalizovaným pouze na anus velmi příznivá, přesto je léčba spjata s jistými riziky. Tato kazuistika popisuje managment širokého spektra komplikací včetně kardiotoxicity spojené s 5-fluorouracilem,...

Metastatický extragonadální choriokarcinom s život ohrožujícími komplikacemi u mladého pacienta: intenzivní léčebný postup vedoucí k remisi onemocněníSdělení z praxe

Metastatic extragonadal choriocarcinoma associated with life - threatening complications in a young patient: a disease remission as a result of an intensive treatment

Martin Gryc, Michal Eid, Štěpán Tuček

Onkologie. 2023:17(5):369-372 | DOI: 10.36290/xon.2023.069  

Extragonadální nádory ze zárodečných buněk jsou vzácná, ale často agresivní onemocnění, která vyžadují časnou diagnostiku a intenzivní terapii. Do této skupiny patří i extragonadální choriokarcinom, který je spojován především s ženským pohlavím v období gestace, může se však vyskytovat i u mužů. V naší kazuistice popisujeme případ mladého pacienta s "high-volume" metastatickým extragonadálním choriokarcinomem, který i přes život ohrožující komplikace po intenzivní terapii dosáhl celkové remise onemocnění.

Hidradenitis suppurativa - diagnostická dilema v ambulancii onkológaPřehledové články

Hidradenitis suppurativa: a diagnostic dilemma in the oncologist's office

Barbara Ivanková, Zuzana Baranová, Tomáš Kampe, Janette Baloghová

Onkologie. 2023:17(5):363-368 | DOI: 10.36290/xon.2023.068  

Hidradenitis suppurativa (HS) je chronické imunitne mediované zápalové ochorenie kože, charakterizované inflamáciou folikulov, ich oklúziou a tvorbou bolestivých uzlov, abscesov a supurujúcich fistúl, predilekčne v intertiginóznych priestoroch. U žien býva často postihnutá oblasť prsníkov a submamárny priestor, intermamárna lokalita môže predstavovať zriedkavý fenotyp prezentácie ochorenia. HS má výrazný dopad na kvalitu života pacientov, preto včasné stanovanie správnej diagnózy a zahájenie liečby je kľúčové pre zásadné zlepšenie priebehu a prognózy ochorenia, ako aj predchádzaniu rôznych komplikácií. Prejavy HS môžu predstavovať diagnostickú dilemu...

Kardiovaskulární nežádoucí účinky inhibitorů signálních drah v terapii chronické lymfocytární leukemiePřehledové články

Cardiovascular side effects of signaling pathway inhibitors in chronic lymphocytic leukemia therapy

Peter Turcsányi, Eva Kriegová, Tomáš Papajík

Onkologie. 2023:17(5):357-362 | DOI: 10.36290/xon.2023.067  

Léčba chronické lymfocytární leukemie (CLL) se díky inhibitorům signálních drah stává výrazně efektivnější. Přestože řada pacientů dosahuje excelentní léčebné odpovědi, cílení nových léků na maligní buňku není absolutní, a proto se setkáváme s celou řadou jejich vedlejších účinků. Se zavedením inhibitorů Brutonovy tyrozinkinázy (BTKi) první generace vzrostly obavy z rizika kardiovasku­lárních (KV) nežádoucích účinků, včetně fibrilace síní (FS), arteriální hypertenze (HN) a srdečního selhání. U BTKi druhé a třetí generace jsou KV rizika nižší, ovšem údaje jsou limitovány kratším časem pozorování. Ukazuje se, že léčba některými BTKi může u rizikových...

Adjuvantní léčba kolorektálního karcinomu stadia II a IIIPřehledové články

Adjuvant treatment for colorectal cancer

Marián Liberko, Renata Soumarová

Onkologie. 2023:17(5):353-356 | DOI: 10.36290/xon.2023.066  

Adjuvantní terapie je napříč malignitami indikována ke snížení rizika recidivy onemocnění a k prodloužení celkového přežití. V případě kolorektálního karcinomu stadia II je potřeba zvažovat indikaci adjuvantní terapie s vědomím omezeného benefitu v celkové populaci. Na druhou stranu je adjuvantní terapie dlouhodobým standardem pro pacienty stadia III. I zde je ale v pos­ledních letech patrný trend k individualizaci adjuvantní terapie na základě přítomnosti rizikových faktorů. Článek přináší přehled aktuálních doporučení pro adjuvantní terapii pacientů s kolorektálním karcinomem stadia II a III.

Opioidní léčba onkologicky nemocných v roce 2023Přehledové články

Opioid treatment of cancer patients in 2023

Michal Kouba

Onkologie. 2023:17(5):346-352 | DOI: 10.36290/xon.2023.065  

Opioidy jsou základem léčby středně silné (4-7/10 na numerické škále) a silné bolesti (nad 7/10) spojené s onkologickým onemocněním. U většiny pacientů vedou ke znatelné a uspokojivé úlevě rychle, část pacientů však vyžaduje pečlivé hledání optimálního režimu. Na straně lékaře je nutná znalost této lékové skupiny, zkušenost, trpělivost a komunikační schopnosti. V přehledovém článku je na základě aktuální literatury popsáno vnímání opioidní léčby odbornou i laickou veřejností, shrnuta etická východiska. Spolu s přehledem dostupných opioidů a jejich antagonistů jsou zmíněny nejčastější klinické scénáře, shrnuty nežádoucí účinky a připojeny tipy z praxe.

Lonsurf + bevacizumab: nový standard léčby 3. linie metastatického kolorektálního karcinomuPřehledové články

Lonsurf plus bevacizumab: A new standard in the third-line treatment of metastatic colorectal carcinoma

Tomáš Svoboda

Onkologie. 2023:17(5):342-345 | DOI: 10.36290/xon.2023.064  

Část pacientů s metastatickým kolorektálním karcinomem v dobrém výkonnostním stavu může být léčena více liniemi systémové léčby. Podle všech mezinárodních i našich doporučení jsou dlouhodobě zavedeným základem 1. a 2. linie režimy založené na fluoropyrimidinu v kombinaci s oxaliplatinou nebo irinotecanem (u nejrizikovějších s oběma preparáty) a cílenou léčbou antiangiogenní, resp. antiEGFR podle stavu RAS a BRAF. V další, 3. linii lze v dnešní době použít multikinázový inhibitor regorafenib, fluoropyrimidin a u selektované populace monoterapii antiEGFR, do popředí se však dostává jeden z novějších preparátů trifluridin/tipiracil (FTD/TPI) podávaný...

Trendy v léčbě metastatického kastračně senzitivního karcinomu prostatyPřehledové články

Trends in the treatment of metastatic castration-sensitive prostate cancer

Markéta Dvořáková, Tomáš Büchler

Onkologie. 2023:17(5):335-341 | DOI: 10.36290/xon.2023.063  

V léčbě pacientů s metastatickým kastračně senzitivním karcinomem prostaty (mCSPC) došlo v průběhu posledních let k významnému pokroku. Zatímco u pacientů s méně rozsáhlým či méně agresivním onemocněním je doporučena kombinace androgenní deprivace (ADT) a hormonálních léků zaměřených na inhibici signalizace androgenního receptoru (ARTA), u pacientů v dobrém celkovém stavu s velkým rozsahem onemocnění, a především se synchronními metastázami, je novým standardem léčby intenzifikovaná iniciální terapie tripletem ADT + ARTA + docetaxel.

Současné možnosti léčby BRAF V600E mutovaného metastatického kolorektálního karcinomuPřehledové články

Current treatment options for BRAF V600E mutant metastatic colorectal cancer

Marián Liberko, Renata Soumarová

Onkologie. 2023:17(5):329-334 | DOI: 10.36290/xon.2023.062  

Metastatický kolorektální karcinom (mCRC) je značně heterogenní onemocnění, u kterého se prognóza pacientů odvíjí od ne/přítomnosti specifických prognostických a prediktivních markerů. BRAF (v-raf murine sarcoma viral oncogene homolog B) V600E mutovaný mCRC, což je relativně malá podskupina mCRC, je spojen s vysokou biologickou agresivitou a krátkou dobou celkového přežití ve srovnání s jinými subtypy mCRC. Článek přináší přehled aktuálních poznatků o biologii tohoto onemocnění, možnostech systémové léčby včetně novinek v cílené terapii.

Časově omezená terapie u pacientů s chronickou lymfocytární leukemiíPřehledové články

Fixed duration therapy in patients with chronic lymphocytic leukemia

Daniel Lysák

Onkologie. 2023:17(5):323-328 | DOI: 10.36290/xon.2023.061  

Dostupnost cílených molekul, jako jsou inhibitory anti-apoptotického bcl-2 proteinu (BCL2i) nebo Brutonovy tyrozinkinázy (BTKi), způsobila revoluci v léčbě chronické lymfocytární leukemie (CLL). Klinické studie prokázaly účinnost a bezpečnost těchto molekul při léčbě jak nově diagnostikovaného, tak relabujícího/refrakterního onemocnění. K dispozici je řada léčebných režimů, které jsou založeny buď na kontinuální dlouhodobé monoterapii BTKi, anebo se jedná o časově omezenou léčbu kombinací venetoclaxu s dalším lékem. Časově omezená terapie nabízí některé výhody, které jsou diskutovány v kontextu rozhodování o vhodné terapii u konkrétního nemocného.

Hepatoblastom u třech sourozenců na podkladě familiární adenomatózní polypózyHlavní téma

Hepatoblastoma in three siblings associated with familial adenomatous polyposis

Viera Bajčiová

Onkologie. 2023:17(5):319-322 | DOI: 10.36290/xon.2023.060  

Nejčastější primární nádor jater u dětí je hepatoblastom. Jednou z příčin vzniku může být genetická predispozice. Cca 14 % hepatoblastomů vyrůstá na podkladě familiární adenomatózní polypózy. Popisujeme kazuistiku rodiny s genetickou predispozicí - ze 4 dětí 3 byly pozitivně testovány na genetice s FAP, u všech 3 dětí se rozvinul hepatoblastom v útlém dětském věku. Prezentovaná rodina podporuje genetický skrínink dětí z FAP pozitivní rodiny ve věku 6 měsíců až 1 rok s následnou dispenzarizací.

Tinnitus - úvodní příznak synchronního výskytu paragangliomu a renálního karcinomu u germinální mutace SDHB genu (PGL4 syndrom)Hlavní téma

Tinnitus - an initial symptom of synchronous occurence of paraganglioma and renal cell carcinoma in a germline mutation of the SDHB gene (PGL4 snydrome)

Martin Štěrba, Viera Bajčiová

Onkologie. 2023:17(5):316-318 | DOI: 10.36290/xon.2023.059  

Tinnitus je popisován jako nepříjemný sluchový vjem bez externího zdroje zvuku, jedná se o příznak, nikoliv samostatnou diagnózu. Jedná se o relativně častý příznak a udává se, že až 10 % světové populace trpí chronickým tinnitem, v České republice je s tímto příznakem sledováno zhruba 700 000 pacientů. Mezi příčiny tinnitu řadíme mechanické poškození sluchového aparátu, infekce, neurologická, metabolická a psychiatrická onemocnění, hypertenzi a mnoho dalších. Právě hypertenze bývá zejména u dětí hlavně sekundární etiologie a je nutné pátrat po její příčině. Jednou z nich může být i sekretoricky aktivní tumor produkující katecholaminy, jakým je paragangliom...

Rizika hematoonkologických onemocnění u syndromu NoonanovéHlavní téma

Risks of hemato-oncological diseases in Noonan syndrome

Terézia Tureková, Danica Zapletalová, Hana Bernatíková, Martin Baláž, Klára Drábová

Onkologie. 2023:17(5):312-315 | DOI: 10.36290/xon.2023.058  

Syndrom Noonanové je časté dědičné onemocnění s heterogenním genetickým podkladem a velkou variabilitou v klinických projevech. Postižení pacienti mají kromě různých vrozených vad a abnormalit i zvýšené riziko rozvoje maligního onemocnění v dětském věku. V následujících kazuistikách prezentujeme dvě typické hematoonkologické diagnózy, pojící se se syndromem Noonanové - tranzientní myeloproliferativní poruchu a akutní lymfoblastickou leukemii. Odlišnosti v anamnéze, cestě k diagnóze i průběhu léčby hematoonkologického onemocnění nás navedly k hledání genetického podkladu potíží s následným potvrzením syndromu Noonanové.